17α-hydroksyprogesteron i blod hos nyfødte (test for medfødt adrenogenitalt syndrom)

17-hydroksyprogesteron fungerer som et substrat for syntesen av kortisol i binyrebarken. Ved medfødt hyperplasi av binyrebarken eller adrenogenital syndrom som følge av mutasjoner i genene som er ansvarlige for syntesen av forskjellige enzymer i visse stadier av steroidogenese, øker innholdet av 17-hydroksyprogesteron i fosterets blod, fostervannet og den gravides blod. I denne forbindelse kan studiet av 17-hydroksyprogesteron brukes til både prenatal og postnatal diagnostikk av fostersykdommer. Ved fysiologisk graviditet overstiger ikke konsentrasjonen av 17-hydroksyprogesteron i blodet til en gravid kvinne 14 nmol/l.

Serumkonsentrasjon av 17-hydroksyprogesteron i dynamikken i fysiologisk graviditet

Graviditetsperiode	Referanseverdier
	Ng/dl	Nmol/l
1. trimester	93,3–144,3	2,8–4,3
2. trimester	203.3–470	6.1–14.1
Tredje trimester	203,3–466,7	6.1–14

Ved medfødt adrenal hyperplasi hos fosteret observeres en økning i konsentrasjonen av 17-hydroksyprogesteron i den gravides blod allerede i første trimester, i gjennomsnitt opptil 12 nmol/l (3–30 nmol/l). I andre trimester når innholdet av 17-hydroksyprogesteron 25 nmol/l (20–35 nmol/l), i tredje trimester - 35 nmol/l (i fostervann - opptil 50 nmol/l).

Ved mistanke om medfødt adrenogenitalt syndrom undersøkes konsentrasjonen av 17-hydroksyprogesteron i blodet fra navlestrengen (eller innhentet i løpet av de første 3 dagene etter fødselen).

Referanseverdier (norm) for 17-hydroksyprogesteronkonsentrasjon i blodet til nyfødte

Alder	Referanseverdier
	Ng/ml	Nmol/l
Blod fra navlestrengen	9–50	27,3–151,5
For tidlig	0,26–5,68	0,8–17,0
Nyfødtes første 3 dager	0,07–0,77	0,2–2,3

Medfødt binyrehyperplasi forårsaket av 21-hydroksylase-mangel er ledsaget av en økning i konsentrasjonen av 17-hydroksyprogesteron i blodet til 40–220 ng/ml; ved 11β-hydroksylase-mangel er økningen mindre uttalt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]