Anencefali i hjernen hos fosteret

Blant defektene i intrauterin utvikling skiller en slik type irreversibel forstyrrelse av embryonal morfogenese av fosterhjernen seg ut, som anencefali. I ICD-10 er denne defekten klassifisert som en medfødt anomali i nervesystemet med koden Q00.0.

Epidemiologi

Ifølge medisinsk statistikk er føtal anencefali en av de vanligste typene nevralrørsdefekter, og i USA blir omtrent tre av 10 000 svangerskap komplisert av denne anomalien hvert år. Selv om disse tallene ikke tar hensyn til svangerskap som ender med spontanabort.

I Storbritannia ble slike defekter funnet hos 2,8 babyer per tusen levendefødte og 5,3 per tusen spontant avbrutte svangerskap (minst åtte uker). [ 1 ]

Ifølge EUROCAT (Den europeiske kommisjonen for epidemiologisk overvåking av medfødte anomalier) var den totale forekomsten av anencefali 3,52 per 10 000 levendefødte over 10 år (2000–2010). Etter prenatal diagnostikk ble 43 % av alle svangerskap avbrutt av medisinske årsaker. [ 2 ], [ 3 ]

Fører til anencefali

Allerede tre uker etter befruktning – under utviklingen av det menneskelige embryoet – skjer nevrulering, det vil si dannelsen av nevralrøret, som er selve grunnstammen i hjernen og ryggmargen.

Hovedårsaken til anencefali ved nevralrørsdysrafi er manglende lukking i fjerde til femte uke av embryoutviklingen. Denne anomalien oppstår når den rostrale enden av embryoets nevralrør, som danner fosterets hode og transformeres til hjernen, forblir åpen. Dette fører til at det ikke er mulig å utvikle hjernens hovedstrukturer og vev videre.

Anencefali hos fosteret kjennetegnes av fravær av hemisfærer og dermed hjernebarken og neocortexen som sørger for sentralnervesystemets høyere funksjoner, samt beinene i skallhvelvet og huden som dekker dem. [ 4 ]

Risikofaktorer

Embryonal morfogenese er en kompleks prosess, derfor er ikke alle sannsynlige risikofaktorer for forstyrrelse som fører til anencefali identifisert ennå.

Det er fastslått at med mangel på folsyre – pteroylglutaminsyre (eller vitamin B9), som er nødvendig for syntesen av purin- og pyrimidinbaser av noen aminosyrer og DNA – observeres nevralrørsdefekter, spesielt anencefali og spina bifida, mye oftere.

For mer informasjon, se Hva forårsaker folatmangel?

I tillegg kan risikoen for svekket intrauterin hjerneutvikling være forbundet med:

• problemer av genetisk art (siden forekomsten av en anencefalisk baby i en familie øker sannsynligheten for at denne anomalien oppstår i påfølgende svangerskap til 4-7%);
• vedvarende virusinfeksjoner hos moren;
• ukontrollert diabetes mellitus, andre endokrine patologier og fedme;
• negativ påvirkning av miljøet, spesielt ioniserende stråling, som fremkaller spontane mutasjoner;
• teratogene effekter av kjemikalier, inkludert narkotika, samt alkohol og medisiner.

Mer informasjon - Effekter av giftige stoffer på graviditet og foster

Patogenesen

Lukkingen av det allerede dannede nevralrøret skjer 28-32 dager etter unnfangelsen, og forskere ser patogenesen til anencefali i forstyrrelsen av dannelsen av rudimentet i fosterets sentralnervesystem, selv under dannelsen av nevralplaten (mellom den 23. og 26. dagen etter unnfangelsen), hvorfra faktisk nevrulastadiet begynner, og slutter med lukking av platen inn i nevralrøret.

Essensen av bruddet på hjernens morfogenese i embryoet med denne anomalien er at åpningen av nevralrørskanalen (nevroporen) i den fremre enden av embryoet forblir åpen.

Deretter bøyer nevralrøret seg for å danne fremspring for dannelsen av differensierte nevrale stamceller i forhjernen, mellomhjernen og bakhjernen. Og for å danne hjernehalvdelene (endehjernen), må pterygoidplaten i mellomhjernen utvide seg. Men siden den fremre nevroporen ikke lukket seg i tide, blir dannelsen av hodeskallen unormal, og morfologien til hjernevevet endres, og mister sine funksjoner.

Med tanke på den ledende rollen homeotiske eller homeotiske gener (HOX-gener eller morfogener), som er lokalisert på forskjellige kromosomer og inneholder DNA-sekvenser som koder for proteintranskripsjonsfaktorer, spiller i embryonal utvikling og kontroll av dannelsen av organer og vev hos fosteret, bør muligheten for et brudd på nevrulering på gennivå tas i betraktning. [ 5 ]

Symptomer anencefali

Til tross for nyfødtes individuelle utseende, er det tydelige ytre tegn på barn med anencefali.

Umiddelbart etter fødselen er de første tegnene på denne medfødte defekten synlige: en deformert hodeskalle hos spedbarnet med manglende bein i hvelvingen - occipital eller parietal; delvis fravær av pannebenet eller, sjeldnere, tinningbenet er også mulig. Det finnes ingen hjernehalvdeler og lillehjernen, og i den udekkede defekten i hodeskallen kan det være eksponert vev (glia), eller de eksisterende strukturene - hjernestammen, de ikke fullt dannede basalkjernene i forhjernen - er dekket av en tynn membran av bindevev. [ 6 ]

Et annet eksternt tegn er øyeeplene som stikker merkbart ut fra øyehulene, noe som forklares med underutviklingen av hodeskallens panneben, som danner den øvre kanten av øyehulene.

I 80 % av tilfellene er anencefali ikke ledsaget av andre medfødte misdannelser, men en bløt ganespalte (ganespalte) kan observeres. [ 7 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Babyer med denne hjernefeilen dør vanligvis under eller kort tid etter fødselen, fordi sentralnervesystemet ikke fungerer med denne hjerneavviket (bare noen grunnleggende reflekser er til stede, og ikke alltid). Og eksperter bemerker en dødelighet på 100 % blant babyer med anencefali.

Sjeldne tilfeller av lengre levetid diskuteres på slutten av publikasjonen.

Diagnostikk anencefali

Prenatal diagnostikk utføres, og diagnosen føtal anencefali kan stilles under graviditet – i de tidlige stadiene.

Dette kan gjøres ved hjelp av visualisering – instrumentell diagnostikk med ultralyd.

Anencefali oppdages på ultralyd - som en defekt i det åpne nevrale røret under en ultralydundersøkelse av fosteret i uke 12 av svangerskapet. I dette tilfellet observeres ofte polyhydramnion (overskudd av fostervann). Derfor kan analyse av disse være nødvendig - amnioskopi og fostervannsprøve.

Senere, hvis svangerskapet ikke har avsluttet spontant, under en ultralydundersøkelse av fosteret

Anencefali, mikrocefali og hydrocefali hos fosteret differensieres, siden skallen ved mikrocefali er underutviklet med tilstedeværelse av foldninger av unormal bredde. Og ved hydrocefali hos nyfødte eller medfødt hydrocefali er hodestørrelsen økt.

I tillegg er det nødvendig med en analyse av alfa-fetoprotein i gravide kvinners blod i uke 13-14, siden nivået av dette spesifikke embryonale proteinet alltid er forhøyet i nærvær av anencefali hos fosteret.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose utføres først og fremst ved occipital hjernebrokk hos nyfødte (encefalocele), som oppstår på grunn av en delvis åpen kranialhvelv; mikrohydranencefali, alobær type holoprosencefali, schizocefali.

Behandling anencefali

Behandling av anencefali hos et barn – i tilfeller der barnet er i live etter fødselen – er palliativ, siden denne defekten er irreversibel.

Forebygging

Selv om ikke alle etiologiske faktorer som fører til anencefali er kjent, har en rekke studier vist at det er effektivt å ta folsyre når man planlegger graviditet: med en daglig dose på 0,8 mg.

Se også: Folsyre under graviditet

Prognose

Et naturlig spørsmål oppstår: hvor lenge lever folk med anencefali? Når det gjelder forventet levealder for spedbarn med denne medfødte anomalien, kan ikke prognosen være positiv på lang sikt...

Ifølge britiske fødselsleger levde litt over 70 % av nyfødte i svært kort tid etter fødselen (fra noen få timer til to eller tre dager), og bare 7 % levde i omtrent fire uker. Deretter kom døden som følge av kardiorespiratorisk kollaps – pustestans og hjertestans. [ 8 ]

Det har imidlertid vært noen få tilfeller der overlevende babyer med anencefali har levd i lengre perioder etter fødselen.

For eksempel levde en jente ved navn Angela Morales fra Providence (Rhode Island, USA) i 3 år og 9 måneder; i en alder av to måneder gjennomgikk hun en operasjon for å lukke et hull bak i hodeskallen, da det var en konstant lekkasje av cerebrospinalvæske.

En gutt ved navn Nicholas Cox, født i Pueblo (Colorado, USA), levde to måneder lenger.

Og Jackson Emmett Buell (født august 2014 i Orlando, Florida) med 80 % av hjernen (inkludert hjernehalvdelene) og mesteparten av hodeskallen mangler, lever fortsatt. Men han ble diagnostisert med mikrohydranencefali, og hjernestammen og thalamus er intakte, og han har fortsatt noen hjernenerver.