Arvelige lungesykdommer hos barn

Genetisk bestemte lungesykdommer oppdages hos 4–5 % av barn med tilbakevendende og kroniske luftveissykdommer. Det er vanlig å skille mellom monogenisk arvelige lungesykdommer og lungelesjoner som følger med andre typer arvelig patologi (cystisk fibrose, primære immunsvikter, arvelige bindevevssykdommer, etc.).

Kliniske og diagnostiske trekk ved de viktigste formene for monogene arvelige lungesykdommer

Nosologisk form	De viktigste kliniske manifestasjonene	Røntgenbronkologiske og funksjonelle tegn	Spesielle indikatorer
Primær ciliær dyskinesi	Totalt nederlag i luftveiene med tidlig manifestasjon av symptomer. Ofte reversert arrangement av indre organer	Deformasjon av bronkiene, diffuse lesjoner, vedvarende purulent endobronkitt	Immobilitet av cilia, endringer i strukturen deres
Idiopatisk diffus lungefibrose	Vedvarende dyspné, cyanose, tørrhoste. Vekttap. Klumping. Krepitant piping i pusten.	Diffuse fibrotiske forandringer. Restriktive respirasjonsforstyrrelser. Hypoksemi, hyperkapni.
Pulmonal hemosiderose	Hoste, dyspné, hemoptyse, anemi under kriser. Forstørret milt, ikterus	Flere begerskygger under kriser	Påvisning av siderofager i sputum
Goodpastures syndrom	Hoste, dyspné, hemoptyse, anemi under kriser. Forstørret milt, ikterus, hematuri.	Samme	Samme
Familiær spontan pneumothorax	Plutselig smerte i siden, fravær av pustelyder, forskyvning av hjertesløvhet til motsatt side	Tilstedeværelse av luft i pleurahulen, lungekollaps, forskyvning av mediastinum til motsatt side
Alveolær mikrolithiasis	Dyspné, cyanose, tørrhoste. Kliniske manifestasjoner kan være fraværende.	Fine diffuse skygger av steintetthet
Primær pulmonal hypertensjon	Dyspné, hovedsakelig ved fysisk anstrengelse. Cyanose. Smerter i hjerteområdet. Takykardi, forsterkning av andre tonus over lungearterien.	Hypertrofi av høyre hjertehalvdel. Svekkelse av lungemønsteret i periferien, utvidelse av røttene, økt pulsering.	Økt trykk i lungearteriene

• Primær ciliær dyskinesi ligger til grunn for utviklingen av mange kroniske sykdommer i bronkopulmonale system (bronkiektasi, etc.).
• Kartageners syndrom er en kombinasjon av situs viscerum inversus og ciliær immobilitetssyndrom, som fører til dannelse av bronkiektasi og purulent bihulebetennelse.
• Diagnosen primær ciliær dyskinesi stilles til rådighet ved fasekontrastmikroskopi av en biopsi av neseslimhinnen eller bronkialslimhinnen umiddelbart etter at den er tatt (vurdering av intensiteten og kvaliteten på ciliærbevegelsen) og/eller elektronmikroskopisk undersøkelse av biopsien (fastsettelse av arten av defekten i ciliernes struktur).
• I 50-60 % av tilfellene er primær ciliær dyskinesi ikke ledsaget av et omvendt arrangement av indre organer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]