Forstyrrelser i karbohydratmetabolismen hos barn

Karbohydratstoffskifteforstyrrelser er en gruppe vanlige arvelige metabolske lidelser. Karbohydrater er en av hovedkildene til metabolsk energi i cellen, blant dem monosakkarider - galaktose, glukose, fruktose og polysakkaridet - glykogen inntar en spesiell plass. Det viktigste substratet for energimetabolismen er glukose. Som et resultat av glykolyse (omdannelse av glukose og glykogen til pyruvat) og oksidativ fosforylering i mitokondrier dannes ATP. En konstant konsentrasjon av glukose opprettholdes på grunn av inntak fra mat, de novo syntese i prosessen med glukoneogenese og glykogenolyse (spalting av glykogen). Kostkilder til glukose er polysakkarider og disakkarider (laktose, maltose, sukrose). Glukose kan syntetiseres fra aminosyrer, hovedsakelig fra alanin (glukoneogenese), men denne prosessen tar lang tid. Leverglykogen er en reserveform av glukose, og når den brytes ned, øker blodsukkernivået raskt. Muskelglykogen er nødvendig for å opprettholde muskelkontraksjon under intens fysisk aktivitet.

Galaktose dannes fra laktose (et disakkarid som finnes i meieriprodukter); det er den viktigste energikilden for små barn. De viktigste matkildene til fruktose er sukrose og fruktose (frukt, grønnsaker, honning).

Forstyrrelser i karbohydratmetabolismen er delt inn i grupper avhengig av den berørte metabolske veien: forstyrrelser i glykogenmetabolismen, fruktosemetabolismen og galaktosemetabolismen. Defekter i transporten av glukose og andre karbohydrater er skilt ut som en egen gruppe.

ICD-10-KODE

• E74.0 Glykogenlagringssykdommer.
• E74.1 Forstyrrelser i fruktosemetabolismen.
• E74.2 Forstyrrelser i galaktosemetabolismen.
• E74.3 Andre forstyrrelser i intestinal karbohydratabsorpsjon.
• E74.4 Forstyrrelser i pyruvatmetabolisme og glukoneogenese.
• E74.8 Andre spesifiserte forstyrrelser i karbohydratmetabolismen.
• E74.9 Uspesifisert forstyrrelse i karbohydratmetabolismen.

[ 1 ], [ 2 ]