Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Dødelig familiær insomni

Medisinsk ekspert av artikkelen

Prof. Shlomo CONSTANTINI

Pediatrisk nevrokirurg

Alexey Kryvenko , Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 07.07.2025

Epidemiologi

Symptomer
Diagnostikk
Hvem skal kontakte?

Fatal familiær insomni er en vanlig arvelig prionlidelse som forårsaker søvnforstyrrelser, bevegelsesforstyrrelser og død.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Fatal familiær insomni er en svært sjelden (sporadisk) autosomal dominant lidelse, med ikke mer enn 40 rapporterte tilfeller på verdensbasis til dags dato. Gjennomsnittsalderen for debut er omtrent 40 år (30 til 60).

trusted-source [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symptomer dødelig familiær insomni

I de tidlige stadiene manifesterer dødelig familiær insomni seg som søvnforstyrrelser og intermitterende bevegelsesforstyrrelser (myoklone anfall, spastisk parese). Dette stadiet kan vare i flere måneder, men forverres etter hvert med utvikling av alvorlig insomni, myoklonus, sympatisk hyperreaktivitet (høyt blodtrykk, takykardi, hypertermi, økt svette) og demens. Døden inntreffer i gjennomsnitt etter 13 måneder.

Mistanke om fatal familiær insomni bør oppstå dersom pasienten har bevegelsesforstyrrelser, søvnforstyrrelser og en familiehistorie.

trusted-source [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostikk dødelig familiær insomni

Det blir utført genetiske tester som kan bekrefte diagnosen.

trusted-source [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Hvem skal kontakte?

Nevrolog