Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Forstyrrelse i fruktosemetabolismen
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 07.07.2025
Fruktose-1-fosfat aldolase (aldolase B) mangel
Mangel på dette enzymet resulterer i det kliniske syndromet medfødt fruktoseintoleranse. Arvemønsteret er autosomalt recessivt; forekomsten er estimert til 1/20 000 fødsler. Barnet er friskt inntil han eller hun inntar fruktose; deretter akkumuleres fruktose-1-fosfat, noe som forårsaker hypoglykemi, kvalme og oppkast, magesmerter, svetting, tremor, forvirring, døsighet, anfall og koma. Langvarig fruktoseinntak kan føre til skrumplever, mental retardasjon og proksimal renal tubulær acidose med tap av fosfat og glukose i urinen.
Diagnosen antydes av symptomer i kombinasjon med nylig inntak av fruktose, og bekreftes ved leverenzymtesting eller induksjon av hypoglykemi med intravenøs infusjon av fruktose 200 mg/kg.
Diagnose og identifisering av heterozygote bærere av mutantgenet kan også stilles ved hjelp av direkte DNA-testing. Akutt behandling inkluderer glukoseadministrasjon for å behandle hypoglykemi; fruktose, sukrose og sorbitol må utelukkes fra kostholdet til enhver tid. Mange pasienter utvikler etter hvert en aversjon mot fruktoseholdig mat. Prognosen er utmerket med behandling.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Fruktokinase-mangel
Mangel på dette enzymet forårsaker en godartet økning i fruktosenivåer i blod og urin (godartet fruktosuri). Arvemønsteret er autosomalt recessivt; forekomsten er omtrent 1/130 000 fødsler. Tilstanden er asymptomatisk og diagnostiseres tilfeldig ved å påvise andre reduserende stoffer enn glukose i urinen.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Fruktose 1,6-bifosfatase-mangel
Når dette enzymet er mangelfullt, svekkes glukoneogenesen, noe som resulterer i hypoglykemi, ketose og acidose under sult. Denne sykdommen kan være dødelig i nyfødtperioden. Arvemønsteret er autosomalt recessivt; hyppigheten er ukjent. Sykdommer som oppstår med en økning i kroppstemperatur til febernivåer kan provosere frem episoder. I den akutte perioden inkluderer behandlingen administrering av glukose oralt eller intravenøst. Toleransen for faste forbedres vanligvis med alderen.