Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Hartnups sykdom
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 05.07.2025
Hartnupsykdom er en sjelden lidelse assosiert med unormal reabsorpsjon og utskillelse av tryptofan og andre aminosyrer. Symptomer på Hartnupsykdom inkluderer utslett, sentralnervesystemforstyrrelser, kort vekst, hodepine, besvimelse og kollaps. Diagnosen stilles ved å oppdage høye nivåer av tryptofan og andre aminosyrer i urinen. Forebyggende behandling inkluderer niacin eller niacinamid, og nikotinamid gis under anfall.
Hva forårsaker Hartnups sykdom?
Hartnup sykdom arves autosomalt recessivt. Redusert absorpsjon av tryptofan, fenylalanin, metionin og andre monoaminomonokarboksylaminosyrer i tynntarmen utvikles. Opphopning av uabsorberte aminosyrer i mage-tarmkanalen øker metabolismen deres av bakteriefloraen. Noen produkter av tryptofannedbrytning, inkludert indoler, kynurenin og serotonin, absorberes i tarmen og forekommer i urinen. Nyreabsorpsjon av aminosyrer er også svekket, noe som forårsaker generalisert aminosyreuri, inkludert alle nøytrale aminosyrer unntatt prolin og hydroksyprolin. Omdannelsen av tryptofan til niacinamid er også svekket.
Symptomer på Hartnups sykdom
Symptomer innledes nesten alltid av lavt næringsinntak. Symptomer på Hartnup-sykdom skyldes niacinamidmangel og ligner på pellagra, spesielt utslett på eksponerte områder av kroppen. Nevrologiske manifestasjoner inkluderer cerebellar ataksi og psykiske lidelser. Psykisk retardasjon, kort vekst, hodepine, kollaps og besvimelse er vanlige. Selv om sykdommen er tilstede fra fødselen av, kan symptomene oppstå i spedbarnsalder, barndom eller ung voksen alder. Symptomer kan utløses av soleksponering, visse medisiner eller andre stressfaktorer.
Diagnose av Hartnups sykdom
Diagnosen er basert på påvisning av karakteristiske forstyrrelser i utskillelsen av aminosyrer i urinen. Indoler og andre nedbrytningsprodukter av tryptofan i urinen er ytterligere bevis på forekomst av Hartnup sykdom.
[ 5 ]
Behandling av Hartnups sykdom
Hartnupsykdom har en gunstig prognose, og hyppigheten av anfall avtar vanligvis med alderen. Anfall kan forebygges ved å opprettholde god ernæringsstatus og supplere kosten med niacin eller niacinamid, 50–100 mg oralt 3 ganger daglig. Et anfall som har utviklet seg behandles med nikotinamid, 20 mg oralt én gang daglig.