Ikke-diabetes mellitus hos barn

Diabetes insipidus er en sykdom forårsaket av absolutt eller relativ mangel på antidiuretisk hormon, karakterisert ved polyuri og polydipsi.

Antidiuretisk hormon stimulerer reabsorpsjonen av vann i nyrenes samlekanaler og regulerer vannmetabolismen i kroppen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Fører til av diabetes uten sukker hos barn

Diabetes insipidus hos barn omtales som den idiopatiske formen, som kan debutere i alle aldre hos både menn og kvinner. Andre kliniske manifestasjoner av hypothalamusdysfunksjon og hypofyseforstyrrelser eller senere tillegg av hypothalamus-hypofyseforstyrrelser indikerer at i den idiopatiske formen avhenger mangelen på antidiuretisk hormon av dysfunksjon i hypothalamus-hypofyseaksen. Mest sannsynlig er det en medfødt biokjemisk defekt i dette området, som manifesterer seg klinisk under påvirkning av ulike ugunstige miljøfaktorer.

Posttraumatisk diabetes insipidus hos barn kan utvikles som følge av skade lokalisert over hypofysen under en hodeskalleskade med basal skallefraktur og ruptur av hypofysen eller etter nevrokirurgisk inngrep.

Noen ganger kan permanent polyuri oppstå selv 1–2 år etter skaden. I slike tilfeller er det nødvendig å revurdere pasientens status for den siste perioden med et forsøk på å identifisere korte perioder med kliniske manifestasjoner. Sistnevnte vil gjøre diagnosen posttraumatisk opprinnelse pålitelig.

Det bør understrekes at diabetes insipidus forårsaket av utilsiktede hodeskader er en ekstremt sjelden sykdom.

Årsaken til absolutt mangel på antidiuretisk hormon (redusert utskillelse av hormonet) kan være skade på nevrohypofysen av enhver opprinnelse:

• svulster lokalisert over sella turcica og i området rundt synsnervens chiasme;
• histiocytose (på grunn av infiltrasjon av hypothalamus og hypofysen av histiocytter);
• infeksjoner (encefalitt, tuberkulose);
• skader (brudd i bunnen av hodeskallen, kirurgi);
• arvelige former (autosomal dominant og recessive, knyttet til X-kromosomet);
• Wolfram syndrom (kombinasjon med diabetes mellitus, synsnerveatrofi og sensorinevral døvhet).

I mange tilfeller kan ikke den eksakte årsaken til absolutt antidiuretisk hormonmangel bestemmes, og diabetes insipidus hos barn identifiseres som idiopatisk. Før man klassifiserer det som idiopatisk, er det imidlertid nødvendig med flere reundersøkelser av barnet, siden hos halvparten av pasientene oppstår morfologisk synlige endringer i hypothalamus eller hypofysen på grunn av utviklingen av en volumetrisk prosess bare et år etter at sykdommen har oppstått, og hos 25 % av pasientene kan slike endringer oppdages etter 4 år.

En spesiell form er diabetes insipidus hos barn, hvor det observeres resistens mot antidiuretisk hormon (relativ hormonmangel). Sykdommen er ikke assosiert med utilstrekkelig sekresjon av vasopressin eller økt destruksjon av dette, men oppstår på grunn av medfødt ufølsomhet hos nyrereseptorer for vasopressin.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Patogenesen

Diabetes insipidus hos barn er assosiert med utilstrekkelig sekresjon av vasopressin (ADH). I de fleste tilfeller er dette et resultat av en mangel på nevrosekretoriske celler i den supraoptiske og, i mindre grad, paraventrikulære kjernen i hypothalamus. Vannmangel i kroppen på grunn av utilstrekkelige mengder antidiuretisk hormon forårsaker en økning i plasmaosmolaritet, som igjen stimulerer mekanismene for tørsteutvikling og forårsaker polydipsi. På denne måten gjenopprettes balansen mellom utskillelse og forbruk av vann, og det osmolære trykket i kroppens væsker stabiliseres på et nytt, litt forhøyet nivå. Polydipsi er imidlertid ikke bare en sekundær kompenserende manifestasjon av overdreven polyuri. Sammen med dette er det også en dysfunksjon av de sentrale tørstemekanismene. Ifølge noen forfattere er sykdomsutbruddet derfor preget av en tvangsmessig økning i tørste, som deretter ledsages av polyuri med lav relativ urintetthet.

Diabetes insipidus hos barn med nevrogen genese er en sykdom med patologi i hypothalamus-nevrohypofyseale aksen.

Mangel på antidiuretisk hormon fører til polyuri med lav relativ urintetthet, økt plasmaosmolalitet og polydipsi. Andre plager og symptomer bestemmes av arten av den primære patologiske prosessen.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Symptomer av diabetes uten sukker hos barn

Et av hovedsymptomene på sykdommen er en betydelig økning i utskillelsen av fortynnet urin. Hyppig og rikelig vannlating observeres både på dagtid og om natten. Diurese når i noen tilfeller 40 l/dag, oftere varierer mengden daglig urin fra 3 til 10 l. Den relative tettheten av urin er betydelig redusert - i gjennomsnitt til 1005, patologiske elementer og sukker er fraværende i den. Manglende evne til å danne konsentrert urin og polyuri er vanligvis ledsaget av alvorlig tørste både på dagtid og om natten. Væskemangel hos pasienter fører til økt hypovolemi og hyperosmolaritet i plasma, noe som resulterer i utvikling av alvorlige kliniske manifestasjoner - agitasjon, feber, hyperpné, stupor, koma og til og med mulig død (symptomer på dehydrering).

Diabetes insipidus hos barn uten uttalt tørste kan observeres ganske sjelden. Men hvis polyuri er sterkt uttrykt og tørste som kompenserer for tapet av vevsvæske er fraværende, kan man forvente spontan utvikling av de ovennevnte symptomene på dehydrering.

Diabetes insipidus forekommer ofte uten kliniske manifestasjoner og oppdages under laboratorietester (overdreven diurese, lav relativ urintetthet). Det kliniske bildet er vanligvis kombinert med nevroendokrine lidelser som menstruasjonsuregelmessigheter hos kvinner, impotens og seksuell infantilisme hos menn. Redusert appetitt og kroppsvekt er ganske vanlig, spesielt ved mild tørste. Symptomer på diabetes insipidus kan oppdages innenfor rammen av panhypopituitarisme, cerebrale former for fedme, akromegali. Med en slik kombinasjon forsvinner ofte manifestasjonene.

Psykopatologiske manifestasjoner er ganske vanlige og observeres i form av asteniske og angstdepressive syndromer.

Diabetes insipidus hos barn har mildt uttrykte vegetative lidelser. De er oftere permanente, selv om vegetative paroksysmer med overveiende sympatoadrenal orientering også kan forekomme. Permanente vegetative lidelser manifesteres hovedsakelig ved fravær av svette, tørr hud og slimhinner, og følger vanligvis med symptomene på diabetes insipidus. I tillegg til disse oppdages ofte labilitet i blodtrykket med en viss tendens til økning og en tendens til takykardi. Nevrologisk undersøkelse avslører kun spredte symptomer på diabetes insipidus. Kraniogrammer viser ganske ofte en flat form på skallebasen med små størrelser på sella turcica, noe som mest sannsynlig refererer til tegn på dysrafisk status. EEG-forstyrrelser ligner på de ved andre nevrometabolske-endokrine sykdommer.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostikk av diabetes uten sukker hos barn

• Polyuri og polydipsi med en relativ urintetthet på 1001–1005.
• En 3-timers væskeeksklusjonstest: den relative tettheten av urin forblir lav, plasmaosmolaliteten øker. En økning i den relative tettheten av urin med normal plasmaosmolalitet indikerer psykogen polydipsi, noe som er ganske vanlig i tidlig barndom.
• Vasopressintest (5 U subkutant): ved absolutt mangel på antidiuretisk hormon (hypothalamus-hypofyse diabetes insipidus) øker den relative urintettheten; ved resistens mot antidiuretisk hormon (nefrogen diabetes insipidus) forblir den relative urintettheten lav.

Instrumentell forskning

Visualisering av hypothalamus-hypofyseregionen - CT, MR, røntgenundersøkelse av skallen.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Differensiell diagnose

Diabetes insipidus hos barn skiller seg fra overdrevent vannforbruk eller primær polydipsi, som er psykogen av natur. Det er også nødvendig å huske på polydipsi, som observeres i noen tilfeller hos pasienter med schizofreni.

Ved psykogen polydipsi bidrar en tørrspisingstest til å redusere diuresen, øke den relative urintettheten til verdiene observert hos friske personer (opptil 1020), uten å forverre pasientens tilstand og symptomer på dehydrering. Neste trinn i differensialdiagnosen bør være å utelukke den nefrogene formen av sykdommen, som er preget av nyretubulis ufølsomhet for vasopressin. Følgende former for nefrogen diabetes insipidus bør tas i betraktning: ervervet form som følge av somatiske, infeksjonssykdommer og forgiftninger; familiær form med en arvelig defekt i utviklingen av nyretubuli som reagerer på antidiuretisk hormon.

Før diabetes insipidus hos barn differensieres fra andre patologiske tilstander, er en grundig undersøkelse av urogenitalsystemet, nyrefunksjonen og blodsystemet, samt ovennevnte tester nødvendig.

Behandling av diabetes uten sukker hos barn

Eliminering av årsaken til diabetes insipidus hos barn er det første trinnet i behandlingen av symptomatiske former. I dette tilfellet brukes kirurgisk behandling av svulsten eller strålebehandling.

Substitusjonsterapi utføres med vasopressinpreparater. Desmopressin administreres 3 ganger daglig. Dosen velges individuelt fra 100 til 600 mcg per dag under kontroll av den relative tettheten av urin. Pasienter bør unngå situasjoner der det er vanskeligheter med vannforsyning, da begrenset væskeinntak kan føre til hyperosmolalitet og dehydrering av kroppen.

Prognose

Forutsatt at barn drikker fritt, er diabetes insipidus ikke livstruende. Hormonell erstatningsterapi med antidiuretiske hormonlegemidler gir en gunstig prognose for liv og arbeidsevne. Ved volumetrisk formasjon i hypothalamus-hypofyseregionen avhenger prognosen av dens plassering og muligheten for behandling.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]