Immunoreaktivt trypsin i blodet av nyfødte (test for medfødt cystisk fibrose)

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en ganske vanlig sykdom. Cystisk fibrose er arvet av autosomal recessiv type, den oppdages hos 1 av 1500-2500 nyfødte. På grunn av tidlig diagnose og effektiv behandling anses sykdommen ikke lenger for å være iboende bare i barndommen og ungdommen. Med forbedring av behandlingsmetoder og diagnose når et økende antall pasienter voksenlivet. For tiden overlever 50% av pasientene til 25 år. Hovedmetoden for tidlig postnatal diagnose av cystisk fibrose er bestemmelsen av konsentrasjonen av trypsin i serum av nyfødte.

Referanseverdier (norm) for konsentrasjon av immunoreaktivt trypsin i blodserum

Alder	Immunoreaktivt trypsin, μg / l
Blod fra navlestrengen	23,3 ± 1,9
0-6 måneder	31,3 ± 5,4
6-12 måneder	37,1 ± 6,9
1-3 år	29,8 ± 1,8
3-5 år	28,3 ± 3,2
5-7 år	35,7 ± 3,6
7-10 år gammel	34,9 ± 2,2
Voksne	33,3 ± 11,1

En økning i konsentrasjonen av trypsin i blodserum hos barn i de første ukene etter fødselen indikerer tilstedeværelsen av cystisk fibrose, og derfor er definisjonen av denne indikatoren ansett som en effektiv screeningsmetode. Med sykdomsprogresjonen og utviklingen av ekte pankreatisk insuffisiens, reduseres konsentrasjonen av trypsin i blodserumet.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]