Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Kostmanns syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Kostmanns syndrom (barns genetisk bestemt agranulocytose) er den mest alvorlige formen for arvelig nøytropeni.
[1]
Årsaker til Costman syndrom
Arvstypen er autosomal recessiv, det kan være sporadiske tilfeller og en dominerende type arv. Hos noen pasienter ble mutasjonen av genet som koder for dannelsen av neutrofile elastase (ELA-2-genet) hovedsakelig påvist i sporadiske former. Nivået på den genetiske defekten er ikke funnet ennå. Noen pasienter med Costmans syndrom (13-27%) har en punktmutasjon av granulocytkolonistimulerende faktorreceptorgenet. Disse pasientene tilhører høyrisikogruppen myelodysplastisk syndrom og akutt myeloide leukemi.
[2]
Symptomer på Costmans syndrom
Kost syndrom - debut av sykdommen i de første måneder av livet, eller på den neonatalperioden i form av alvorlige tilbakevendende bakterielle infeksjoner: stomatitt, gingivitt, kroniske, tilbakevendende lungebetennelse, inkludert ødeleggende. Typisk er dyp agranulocytose (<0, 3x10 9 / L nøytrofiler). Myelogram er karakteristisk: bare fissile nøytrofile celler, promyelocytter og / eller myelocytter beholdes, antall eosinofiler og monocytter økes. I promyelocytter er det atypiske kjerne, store azurofile granuler og vakuoler i cytoplasma. Uten spesiell behandling døde pasientene før 2-3 år.
Behandling av Costmans syndrom
Den grunnleggende metode for behandling av Kost syndrom - rekombinant granulocytt-kolonistimulerende faktor (filgrastim og lenograstim) i en terapeutisk dose på 6-100 ug / kg per dag, blir medikamentet administrert subkutant. Vedlikeholdsdose valgt hver for seg for å opprettholde absolutt nøytrofiltall over 1000 / mm 3. Søk etter livet, toleransen er god. Under forverring av infeksjoner, brukes antibiotika med et bredt spekter av virkning, antifungale midler. Transfusjoner av donorgranulocytter er vist i spesielt alvorlige tilfeller. Gitt den høye risikoen for å utvikle leukemi, bør pasientene være under medisinsk tilsyn med en dynamisk vurdering av hemogrammet. Når resistens mot behandling med granulocytt-kolonistimulerende faktor eller forekomst reseptor-genmutasjoner granulocytt-kolonistimulerende faktor viser allogen benmargstransplantasjon.
Использованная литература