Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Mangel på glukosefosfatisomeraseaktivitet
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 07.07.2025
Glukosefosfatisomerasemangel er den tredje vanligste årsaken til ikke-sfærocytisk hemolytisk anemi.
Sykdommen er utbredt. Arvemåten er autosomal recessiv, hemolyse er lokalisert intracellulært.
Glukosefosfatisomerase er det andre nøkkelenzymet i den anaerobe glukoseutnyttelsesveien - enzymet omdanner glukose-6-fosfat til fruktose-6-fosfat (F-6-P).
Symptomer
Hos heterozygoter er aktiviteten til glukosefosfatisomerase i erytrocytter 40–60 % av normen, sykdommen er asymptomatisk. Hos homozygoter er enzymaktiviteten 14–30 % av normen, sykdommen opptrer som hemolytisk anemi. De første manifestasjonene av sykdommen kan observeres allerede i nyfødtperioden – uttalt gulsott, anemi og splenomegali observeres. I eldre alder uttrykkes hemolytisk anemi forskjellig – fra mild til alvorlig. Hemolytiske kriser provoseres av tilstøtende sykdommer. Siden glukosefosfatisomerase også finnes i andre vev, kan muskelhypotoni og mental retardasjon observeres sammen med hemolytisk anemi.
Diagnostikk
Diagnosen stilles ved å bestemme aktiviteten til glukosefosfatisomerase i erytrocytter. Sykdommens arvelige natur bekreftes ved å undersøke pasientens foreldre og slektninger.
[ Hvilke tester er nødvendig?