Fact-checked
х

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Mangel på aktivitet av glukose-fosfat isomerase

Medisinsk ekspert av artikkelen

Hematolog, onkohematolog
, Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 23.04.2024

Mangel på glukose-fosfatisomeraseaktivitet er den tredje hyppigste årsaken til nonsferocytisk hemolytisk anemi.

Sykdommen er spredt over alt. Arv er autosomal recessiv; hemolyse er lokalisert intracellulært.

Glyukozofosfatizomeraza er den andre nøkkelenzym i en anaerob måte glukoseutnyttelse - enzymet omdanner glukose-6-fosfat til fruktose-6-fosfat (F-6-P).

Symptomer

I heterozygoter er aktiviteten av glukosefosfatisomerase i erytrocytter 40-60% av normen, sykdommen er asymptomatisk. I homozygoter er enzymets aktivitet 14-30% av normen, sykdommen fortsetter i form av hemolytisk anemi. De første manifestasjonene av sykdommen kan observeres allerede i nyfødt perioden - merket gulsott, anemi, splenomegali. I en eldre alder uttrykkes hemolytisk anemi forskjellig - fra mild til alvorlig. Hemolytiske kriser fremkalles av sammenhengende sykdommer. Siden glukosefosfat isomerase finnes i andre vev, sammen med hemolytisk anemi, kan muskelhypotensjon, forsinkelse i mental utvikling observeres.

Diagnostikk

Diagnosen er basert på bestemmelsen av aktiviteten av glukosefosfatisomerase i erytrocytter. Den arvelige karakteren av sykdommen er bekreftet ved en undersøkelse av pasientens foreldre og slektninger.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]


ILive-portalen gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling.
Informasjonen som er publisert på portalen, er kun til referanse og bør ikke brukes uten å konsultere en spesialist.
Les omhyggelig regler og retningslinjer av nettstedet. Du kan også kontakte oss!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alle rettigheter reservert.