Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Mangel på aktivitet av glukose-fosfat isomerase
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 23.04.2024
Mangel på glukose-fosfatisomeraseaktivitet er den tredje hyppigste årsaken til nonsferocytisk hemolytisk anemi.
Sykdommen er spredt over alt. Arv er autosomal recessiv; hemolyse er lokalisert intracellulært.
Glyukozofosfatizomeraza er den andre nøkkelenzym i en anaerob måte glukoseutnyttelse - enzymet omdanner glukose-6-fosfat til fruktose-6-fosfat (F-6-P).
Symptomer
I heterozygoter er aktiviteten av glukosefosfatisomerase i erytrocytter 40-60% av normen, sykdommen er asymptomatisk. I homozygoter er enzymets aktivitet 14-30% av normen, sykdommen fortsetter i form av hemolytisk anemi. De første manifestasjonene av sykdommen kan observeres allerede i nyfødt perioden - merket gulsott, anemi, splenomegali. I en eldre alder uttrykkes hemolytisk anemi forskjellig - fra mild til alvorlig. Hemolytiske kriser fremkalles av sammenhengende sykdommer. Siden glukosefosfat isomerase finnes i andre vev, sammen med hemolytisk anemi, kan muskelhypotensjon, forsinkelse i mental utvikling observeres.
Diagnostikk
Diagnosen er basert på bestemmelsen av aktiviteten av glukosefosfatisomerase i erytrocytter. Den arvelige karakteren av sykdommen er bekreftet ved en undersøkelse av pasientens foreldre og slektninger.
[Hvilke tester er nødvendig?