Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Mitokondriesykdommer som skyldes forstyrrelser i Krebs-syklusen
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 07.07.2025
De viktigste representantene for denne gruppen av sykdommer er hovedsakelig assosiert med mangel på følgende mitokondrielle enzymer: fumarase, a-keto-glutaratdehydrogenasekompleks, succinatdehydrogenase og akonitase.
Mitokondriesykdommer i denne klassen har en autosomal recessiv arvemåte. Hyppigheten er ikke fastslått.
Patogenesen er basert på en forstyrrelse i funksjonen til trikarboksylsyresyklusen, som inntar en sentral plass i cellenes bioenergetiske metabolisme.
Symptomer. Sykdommen manifesterer seg i tidlig alder. Det kliniske bildet inkluderer alvorlig progressiv encefalopati, mikrocefali, anfall og nedsatt muskeltonus. Suksinatdehydrogenase-mangel kan kjennetegnes av kliniske tegn som ligner Kearns-Sayre syndrom (hjerteledningsforstyrrelse, kardiomyopati, ataksi, redusert synsstyrke) eller manifestere seg som subakutt nekrotiserende Leigh-encefalomyopati.
Laboratorietester. Biokjemisk undersøkelse av barn avslører vanligvis moderat metabolsk acidose, økte nivåer av melkesyre i blodet og høy renal utskillelse av de tilsvarende Krebs-syklusmetabolittene. Mild hypoglykemi og en liten økning i ammoniakknivåer i blodet kan observeres. En kraftig reduksjon i aktiviteten til det tilsvarende nøkkelenzymet bestemmes i fibroblaster og myocytter.
Differensialdiagnostikk har som sikte å utelukke mitokondrielle encefalomyopatier forårsaket av defekter i elektrontransport og oksidativ fosforylering, melkesyreacidose, symptomatisk epilepsi og perinatal encefalomyopati.
Behandling. For å stimulere energimetabolismen brukes ulike kofaktorer av enzymreaksjoner i behandlingskomplekset: koenzym Q-10 60–90 mg/dag, vitamin B1, B2 , B6 , nikotinamid 30–60 mg/dag, levokarnitinpreparater (25–50 mg/kg per dag) i 3–4 måneder, cytokrom C 2–4 ml intramuskulært eller intravenøst (10 injeksjoner per kur). Hyppig mating med en økning i karbohydratinntaket til 60 % av kaloriinnholdet i kosten anbefales. Til tross for behandlingens effektivitet krever ytterligere forskning og bevis.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Hvilke tester er nødvendig?