Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Multippel mitokondriell DNA-delesjon: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 07.07.2025
Multippelt mitokondrielt DNA-delesjonssyndrom arves i henhold til Mendels lover, oftest på en autosomal dominant måte.
Årsaker og patogenese ved multippelt mitokondrielt DNA-delesjonssyndrom arves i henhold til Mendels lover, oftest autosomalt dominant. Denne sykdommen er karakterisert ved tilstedeværelsen av flere delesjoner av flere mtDNA-regioner, noe som fører til forstyrrelse av strukturen og funksjonen til en rekke mitokondrielle gener. Mekanismen for forekomsten av disse lidelsene er ikke fullt ut forstått. Det antas at de er basert på mutasjoner i kjerneregulatoriske gener som kontrollerer replikasjonen av mtDIC. Mutasjoner i dem kan enten legge til rette for forekomsten av mtDNA-omorganisering, eller redusere aktiviteten til faktorer som gjenkjenner eller eliminerer spontant forekommende DNA-omorganiseringer. Til dags dato er 3 slike gener kartlagt, lokalisert på kromosomene 10q 23.3-24, 3p14.1-21 eller 4q35. Imidlertid er bare ett gen identifisert så langt, som koder for enzymet adeninukleotid translokase 1, hvis mangel fører til forstyrrelse av adeninmetabolisme og replikasjonsprosesser.
Symptomer på multippelt mitokondrielt DNA-delesjonssyndrom arves i henhold til Mendels lover, oftest autosomalt dominant. Sykdommen er preget av uttalt klinisk polymorfisme, og forekommer oftest i 2.-3. leveår. Den er preget av involvering av ulike systemer i den patologiske prosessen: nervesystemet, det endokrine systemet, det muskulære systemet, det visuelle systemet osv. De vanligste symptomene på denne patologien er ekstern oftalmoplegi (nedsatt normal øyebevegelse), generalisert myopati, perifer polynevropati, skade på hørsels- og synsnervene, redusert vekst og hypoparatyreoidisme.
Laboratoriestudier avslører melkesyreacidose og RRF-fenomenet i muskelvevsbiopsier.
Hvilke tester er nødvendig?