Medisinsk ekspert av artikkelen

Barns genetiker, barnelege

Nye publikasjoner

Mukopolysakkaridose, type IX: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Alexey Portnov , Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 23.04.2024

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

ICD-10 kode

E76 lidelser av glykosaminoglykan metabolisme.
E76.2 Andre mukopolysakkaridoser.

Epidemiologi

Mukopolysakkaridose, type IX er en ekstremt sjelden form av mukopolysakkaridose. Til nå er det en klinisk beskrivelse av en pasient, en jente på 14 år.

Årsaker til mukopolysakkaridose av type IX

Mukopolysakkaridose, type IX, skyldes mutasjoner av HYAL1 genet kortlagt på kromosom Sp. 21.2. Genet koder for enzymet hyaluronidase.

Symptomer på mukopolysakkaridose IX type

De viktigste kliniske manifestasjoner av sykdommen er symmetriske nodulære innskudd i parotidregioner, milde dysmorfe egenskaper, vekstretardering og bevart intelligens; Stivhet i leddene er fraværende. Når røntgen avslørte flere sårdannelser av acetabulum.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

Hvilke tester er nødvendig?

Fullstendig blodtelling

Genetiske studier: indikasjoner, metoder

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.