Fact-checked
х

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Mukopolysakkaridose, type IX: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medisinsk ekspert av artikkelen

Barns genetiker, barnelege
, Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 23.04.2024

ICD-10 kode

  • E76 lidelser av glykosaminoglykan metabolisme.
  • E76.2 Andre mukopolysakkaridoser.

Epidemiologi

Mukopolysakkaridose, type IX er en ekstremt sjelden form av mukopolysakkaridose. Til nå er det en klinisk beskrivelse av en pasient, en jente på 14 år.

Årsaker til mukopolysakkaridose av type IX

Mukopolysakkaridose, type IX, skyldes mutasjoner av HYAL1 genet kortlagt på kromosom Sp. 21.2. Genet koder for enzymet hyaluronidase.

Symptomer på mukopolysakkaridose IX type

De viktigste kliniske manifestasjoner av sykdommen er symmetriske nodulære innskudd i parotidregioner, milde dysmorfe egenskaper, vekstretardering og bevart intelligens; Stivhet i leddene er fraværende. Når røntgen avslørte flere sårdannelser av acetabulum.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]


ILive-portalen gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling.
Informasjonen som er publisert på portalen, er kun til referanse og bør ikke brukes uten å konsultere en spesialist.
Les omhyggelig regler og retningslinjer av nettstedet. Du kan også kontakte oss!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alle rettigheter reservert.