Nyredysplasi

Dysplasi av nyrene okkuperer et fremtredende sted blant misdannelsene i urinsystemet. Nedsatt dysplasi er en heterogen gruppe av sykdommer forbundet med nedsatt nyrevevsutvikling. Morfologisk basis dysplasi er et brudd på differensiering av renale blastema og urinleder bakterie grener, med tilstedeværelse av embryonale strukturer i form brennpunktene udifferensierte mesenkym og primitive tubuli og kanaler. Mesenkym tilgjengelig pluripotente cambial celler og kollagenfibre kan danne dizontogeneticheskie derivater hyalin brusk og glatte muskelfibre.

Fører til renal dysplasi

Den store betydning i utvikling av nyre dysplasi ha genetiske sykdommer (57%), betydelig mindre teratogen effekt andel (16%), og nesten en tredjedel av pasientene faktorer som fører til dysplasi ukjent.

Patogenesen

Morfologisk undersøkelse aplastisk dysplasi har vært en viss reduksjon i nyre masse, har en avrundet overflate ikke alltid klart uttrykt oppdeling i lag, noen ganger er det en svak utvidelse eller hypoplasi urinlederne. Mikroskopisk avslørte primitive strukturer: Mange glomeruli er redusert i størrelse, de vaskulære sløyfer er atrofiske, kapselen er tykkere. Formen på glomeruli kan være S-formet eller ringformet, mange av dem er hyalineisert og sklerotisert. Glomeruli er klyngede klynger, omgitt av et løs bindevev med fokalkluster av lymfoide og histiocytiske celler. I cerebrallaget er det mange primitive kanaler og tubuli, som er umodne formasjoner av ulike stadier av embryonisk utvikling. Primitive kanaler, hovedsakelig, oppdages i juxtamendullar sonen, representerer resterne av mesonephrogenic kanalen. En karakteristisk egenskap er tilstedeværelsen rundt dem av skygger fra glatte muskelceller og bindevevsfibre. Tilstedeværelsen av primitive strukturer reflekterer forsinkelsen i modningen av nephronen.

I den morfologiske studien av enkel fokal dysplasi er det ingen signifikant endring i nyrens masse. I noen tilfeller observeres en reduksjon i tykkelsen av cortex. Denne nefropati er agnostisk på grunnlag av de histologiske endringene som detekteres under mikroskopi. Enkel samlings dysplasi karakterisere tilstedeværelsen av overveiende nyrebarken av klynger av primitive glomeruli og tubuli omgitt av bindevev fibre og glatte muskelceller, viser noen ganger brusk. Polymorfisme av epitelet av innviklede tubuli er karakteristisk, hvor tilstøtende celler varierer i størrelse, konfigurasjon, sett og antall intracellulære organeller. Noen barn i nyrene kan ha utvidet lumen av tubuli. Mulig deteksjon av glomerulære cyster, men antallet er ubetydelig. Mononukleære celler av mesenkymaltype er definert i stromen.

Enkel segmental dysplasi (nyren Ask-Upmark) er sjelden (0,02% av alle autopsier). Med denne type dysplasi, nyre redusert i størrelse, fremgår klart tverrgående spor på den ytre overflaten på stedet hypoplastisk segment redusert antall pyramider. Morfologiske endringer er forårsaket i separate beholdere dizembriogeneza nyre segmenter med påfølgende forstyrrelse differensiering av vevsstrukturer grunn av endringer i blodtilførsel til disse områdene. Vanligvis detekteres underutviklingen av de tilhørende grenene av arteriene. Et karakteristisk trekk er tilstedeværelsen i det hypoplastiske segmentet av primitive mesonephronogene kanaler omgitt av glatte muskelceller og fokalitet av hyalinbrusk. I tillegg utvikler multippel sklerose, hyalinosis glomeruli, atrofi av epitel-tubuli med utvidelse av sitt lumen, tegn til fibrose og celleinfiltrasjon, interstitiell.

Aplastisk cystisk dysplasi (multikistoz rudimentære nyre) er 3,5% av all medfødt urinveiene og 19% av alle former for cystisk nyrer dysplasi vesentlig redusert i størrelse, er formløs dannelse av cyster 2-5 mm i diameter, er nesten fullstendig fraværende nyreparenchymet , urineren er fraværende eller det er dets atresi. Mikroskopisk avslørt et stort antall cyster, både glomerulære og rørformede, så vel som primitive kanaler og foci av brusk. Bilateralt nederlag er uforenlig med livet. Unilateral rudimentær nyre blir ofte detektert i løpet av et tilfeldig inspeksjon, og både den andre nyren er ofte unormale.

Hypoplastisk cystisk dysplasi (multicystosis av den hypoplastiske nyren) er 3,9% blant alle defekter i urinsystemet, og blant cystisk dysplasi - 21,2%. Nyrene er redusert i størrelse og vekt. Den glomerulære cysten er vanligvis plassert i den subkapsulære regionen, deres diameter er forskjellig og kan nå 3-5 mm. Tubular cyster forekommer både i cortex og i hjernesubstansen. Fibrose av bindevev og tilstedeværelsen av primitive kanaler er mer signifikant i medulla. Cystene er store og representerer et cystisk dilatert oppsamlingsrør. Nyrene parenchyma er delvis bevart. Mellom de patologisk endrede områdene er det innsamling av kanaler med en normal struktur. Bekkenet kan ikke endres, det er hyppigere hypoplastisk, som urineren. Hypoplastisk cystisk dysplasi kombinerer ofte med defekter i nedre urinveiene, mage-tarmkanalen, kardiovaskulærsystemet og andre organer.

Bilateral lesjon fører tidlig til utvikling av kronisk nyresvikt. Som en regel, med en ensidig variant av denne dysplasi, har den andre nyren noen manifestasjoner av dysembryogenese.

Hyperplastisk cystisk dysplasi følger ofte Patau syndromet. Prosessen er tosidig. Nyrene er forstørret i størrelse, dekket med flere cyster. Med mikroskopi finnes primitive kanaler og cyster i store mengder i kortikale og cerebrale lag. Det dødelige utfallet skjer vanligvis i en tidlig alder.

Multicystic dysplasi (multicystic nyre) er en misdannelse i hvilken nyrene økes i størrelse, den har et stort antall forskjellige former og størrelser av cyster (fra 5 mm til 5 cm), mellom hvilke parenchymet er praktisk talt fraværende.

Med mikroskopi mellom cyster, oppdages primitive kanaler og glomeruli, og områder med brusk kan også forekomme. Med bilateralt nederlag skjer det dødelige utfallet i de første dagene av livet. Med en ensidig lesjon blir diagnosen tilfeldig når palpasjon av tuberøs tumordannelse eller ultralydsresultater. Med ensidig multicystose kan utviklingsfeil forekomme fra den andre nyren (ofte hydronephrosis), hjertefeil, mage-tarmkanal, etc.

Når medullær dysplasi (dysplasi cystisk medullær, medullær cystisk sykdom, fanconi nefronoftiz) nyrer vanligvis er redusert i størrelse, vedvarer ofte embryonale lobulation. Tynnet cortex, ekspandert medulla grunn av det store antallet cyster med en diameter på 1 cm, inkludert cystisk utvidelse karakteristiske samle tubuli. Når mikroskopi er markert reduksjon i størrelsen på mange av glomeruli, en del av deres hyalinized og sklerotisk, sklerotisk og interstitium, i stroma - lymfoide infiltrasjon.

Et spesielt sted blant cystisk dysplasi er polycystisk nyresykdom. Utseendet av polycystisk assosiert med svekket nyre- embryoutvikling, oftest i form av ikke-forbindelse av den primære samlekanal med en del av nevronet, utvikle metanefrogennoy av neoplasmer. De resulterende rørene utvikles videre, de akkumulerer primær urin, som strekker dem, og forårsaker atrofi av epitelet. Samtidig prolifererer det omkringliggende bindevevet.

Størrelsen på cyster varierer mye: sammen med små, kun synlige ved hjelp av et forstørrelsesglass eller til og med et mikroskop, stort, opp til flere centimeter i diameter. Et stort antall tynnveggede cyster i cortex og medulærlag av nyrene gir dem på et snitt utseendet av honningkremhoneycombs. Histologisk dilatert tubulære cyster presentert med cuboidal epitel, eller ha form av hulrom med en tykk vegg og binde brått avflatet epitel. E. Potter (1971) beskrev cyster assosiert med utvidelsen av hulrommet i Bowman-kapselen til glomeruli, uten å endre tubuli. Cyster kan være tomme eller inneholde en serøs, proteinfluid, noen ganger farget med blodpigmenter, krystaller av urinsyre. Nyrens stroma er polycystisk i sklerose, ofte med fokal lymfoidcelleinfiltrering, og hos barn opptil 1 år - med fokus på ekstramedullær hematopoiesis. Noen ganger avslører stroma øyer med brusk eller glattmuskelfibre. Antallet og typen glomeruli og tubuli som ligger mellom cysterene, kan være forskjellige

Symptomer renal dysplasi

En enkel total dysplasi i litteraturen beskrives ofte som hypoplastisk dysplasi. Blant alle medfødte misdannelser i urinsystemet er det 2,7%.

Aplastiske og hypoplastiske varianter utmerker seg. Med aplastisk variant av renal dysplasi i tilfelle av bilateral lesjon, oppstår det dødelige utfallet i de første timene eller dagene av livet.

Den hypoplastiske varianten er preget av en tidlig manifestasjon av et urinsyndrom, preget av mosaikk, og tidlig utvikling av kronisk nyresvikt.

Enkel fokal dysplasi diagnostiseres som regel under nebrobiopsi eller obduksjon. Kliniske manifestasjoner av sykdommen er fraværende.

Med enkel segmental dysplasi er den dominerende funksjonen utviklingen av vedvarende arteriell hypertensjon allerede i en tidlig alder, noe som er vanlig hos jenter. Barn klager over hodepine, det kan være anfall, tidlig utvikling av endringer i fondets fartøy.

En av de viktigste kliniske symptomene er smerte syndrom i form av magesmerter, polyuria og polydipsi fremstår tidlig nok som manifestasjoner av tubulo-interstitial syndrom. I noen tilfeller er det et gap i kroppsvekt og høyde på barn. Urinsyndromet manifesterer seg som en dominerende proteinuri på bakgrunn av mikrohematuri og moderat leukocyturi.

Kliniske tegn på polycystiske nyrer forekommer i ungdomsårene: Ryggsmerter, palpasjon av svulstliknande dannelse i bukhulen, hypertensjon. Urinsyndromet manifesteres av hematuri. Svært ofte blir pyelonefrit sammen. Funksjonelt opprettholdes nyrene i mange år, da forekommer hypostenuri, en reduksjon i glomerulær filtrering og azotemi.

Multilokulyarnaya cyste (lobulær cystisk renal dysplasi) utgjør et samlings skjema cystisk renal dysplasi og kjennetegnet ved å ha en av sine poler multi cyster begrenset kapsel fra normalt nyrevev og delt internt av partisjoner.

Det kliniske bildet er karakterisert ved utseendet av cyster multilokulyarnoy smerte av varierende alvorlighet i magen og i korsryggen på grunn av brudd strøm av urin på grunn av komprimeringen av en stor cystenyrebekken eller ureter. I tillegg, på grunn av mulig komprimering av bukhuleorganene, oppstår symptomer som simulerer sykdommen deres.

Kliniske manifestasjoner av medullær dysplasi oppstår vanligvis etter fylte tre, oftest i alderen 5-6 år er det "et symptom Fanconi" - polyuri, polydipsi, feber, tilbakestående fysisk utvikling, gjentatte brekninger, dehydrering, acidose, anemi, rask progresjon uremia.

Det kliniske bildet av aplastisk cystisk dysplasi bestemmes av tilstanden til den andre nyren, som ofte utvikler pyelonefrit på grunn av forekomsten av dysplasi i den.

Multikystisk dysplasi kan manifesteres ved tilstedeværelse av stump eller paroksysmal smerte i magen, så vel som i lumbalområdet. Kanskje deteksjon av hypertensjon.

Med kortikal dysplasi (mikrocystose av nyrene, medfødt nefrotisk syndrom av "finsk" type), blir nyrene ikke forandret i størrelse, lobularitet kan vedvare. Små glomerulære og tubulære cyster med en diameter på 2-3 mm er funnet. Fra fødselen er det et bilde av nefrotisk syndrom. Medfødt nefrotisk syndrom av den finske typen er hormonbestandig, med en motbydelig prognose. Tidlig utvikling av kronisk nyresvikt er notert.

Det kliniske bildet av aplastisk cystisk dysplasi grunn pyelonefritt, kronisk nyresvikt, progresjonshastigheten som er avhengig ikke bare av antall konserverte parenkym hypoplastisk nyrer, men også av graden av ødeleggelse av den andre negipoplazirovannoy nyre, men, som en regel, som har dysplastiske elementer.

Hypoplastisk dysplasi kan oppdages mot en bakgrunn av sammenhengende sykdom, med ekstrarenale syndrom kan være fraværende eller svakt uttrykt. Urinsyndromet manifesteres av hematuri med moderat proteinuri. Manifestasjonene av denne sykdommen er svært heterogene. Ofte kan det være en proteinurisk variant med signifikant protein tap, men edematøst syndrom er relativt sjeldent, selv med signifikant proteinuri, og det nefrotiske syndromet er karakterisert som ufullstendig. Dynamisk observasjon av barnet viser at det kliniske bildet senere er preget av nefrotisk syndrom, forekomsten av tubulo-interstitiale forandringer, ofte med stratifisering av urinveisinfeksjonen.

Det er typisk for barn med hypoplastisk dysplasi utvikling gipoimmunnyh eller immunmanglende tilstander, noe som forklarer den kobling av tungt og hyppig annen samtidig med sykdomsprogresjon av den patologiske prosess i nyrene. Et viktig trekk ved denne nefropati er mangelen på høyt blodtrykk, hypotensjon er vanlig. Økt blodtrykk oppstår selv ved utvikling av kronisk nyresvikt.

Forløpet av hypoplastisk dysplasi er torpid, det er ikke noe syklisk eller uklart karakter av manifestasjonene, medisineringsterapi, som regel, er ineffektiv.

Skjemaer

For tiden er det ingen generelt akseptert klassifisering av nyre-dysplasi. De fleste forfattere, basert på morfologiske manifestasjoner, skiller mellom enkel og cystisk dysplasi, lokalisering - kortikal, medullær, cortico-medullær. Avhengig av forekomsten av fokal, segmental, total dysplasi.

Avhengig av utbredelsen er de totale, fokale og segmentale former for cystisk dysplasi skilt.

Blant de totale former for cystisk dysplasi, aplastiske, hypoplastiske, hyperplastiske og multikulturelle varianter utmerker seg.

Polycystisk manifesteres i to hovedformer, som avviker i arv, kliniske manifestasjoner, morfologiske mønster - "infantile" og "voksne" typer.

Polycystisk "infantil" -type (liten cyste-nyre) har en autosomal resessiv type arv. Nyrene er betydelig forstørret i størrelse og vekt. I cortex og medulla er mange cyster av sylindrisk og fusiform form definert. Cystene er avgrenset av ujevne lag av bindevev. Cystene finnes også i leveren og andre organer. Kliniske manifestasjoner avhenger av antall berørte tubuli. Ved lesjoner på opptil 60% av tubulene, oppstår det dødelige utfallet av progressiv uremi i de første 6 månedene. Resultater O.V.Chumakovoy (1999) bekrefter ikke de klassiske begrepene tidlig dødelighet i autosomal recessiv polycystisk form og viser at livet kan være ganske store, selv ved tidlig påvisning av kliniske symptomer. Imidlertid utvikler kronisk nyreinsuffisiens tidligere enn i den autosomale dominerende formen for polycystose. I disse pasientene spiller symptomene på leverskade en ledende rolle i det kliniske bildet. I klinikken registreres ofte mikro-, makrohematuri og økt blodtrykk. Polycysticose er ofte komplisert av pyelonefrit med en torpidstrøm.

Med polycystose av typen "voksen" (storcystisk nyre), er nyrene nesten alltid utvidet, deres vekt hos voksne når opp til 1,5 kg og mer. I kortikale og cerebrale saken er det mange cyster opp til 4-5 cm i diameter.

Diagnostikk renal dysplasi

Diagnose av polycystisk nyresykdom ut fra familiehistorie, ultralyddata, ekskretorisk urografi, i hvilken det er en økning nyrebekken kretser flater med forlengelse, forlengelse og sammentrykning av koppene.

Ved diagnostisering av multilaterale cyster er radiologiske undersøkelsesmetoder, inkludert nefritomografi og angiografi, avgjørende.

Blant laboratorie tegn på medullær dysplasi hypoproteinemi er karakteristisk, er urinsyndromet vanligvis manifestert av liten proteinuri. I forbindelse med det økte tapet av salter, hyponatremi, hypokalemi og hypokalsemi utvikles. Utvikler acidose på grunn av signifikant bikarbonaturia, et brudd på syre og ammoniogenese.

Diagnostikk av aplastisk cystisk dysplasi er basert på ultralyd, ekskretorisk urografi, reno- og scintigrafi. I cystoskopi er munnen på urineren på siden av den rudimentære nyre vanligvis fraværende eller stenotisk.

For diagnostisering av hypoplastisk dysplasi, tilfeldig oppdagelse av sykdommen, tilstedeværelsen av flere stigmaer av dysembryogenese, og noe lag i fysisk utvikling er viktig.

Differensiell diagnose

Differensiell diagnose med hypoplastisk dysplasi utføres med arvelig nephritis, interstitial nefritis, ulike former for glomerulonephritis. Med sikte på å etablere en endelig diagnose, er en nyrebiopsi indikert.

Behandling renal dysplasi

Behandling av hypoplastisk dysplasi er symptomatisk.

I tilfelle av multicystose utføres nephrectomy i tilfelle utvikling av malignitet.

Behandling av medulær dysplasi er symptomatisk. Ved utvikling av kronisk nyresvikt, er hemodialyse eller peritonealdialyse og nyretransplantasjon indikert.

Prognose

Prognosen for hypoplastisk dysplasi er alvorlig, med tidlig utvikling av kronisk nyresvikt og behovet for å organisere substitusjonsbehandling - hemodialyse eller peritonealdialyse, nyretransplantasjon.