Primært medfødt glaukom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt glaukom er en gruppe tilstander med abnormaliteter i utviklingen av kammervannsutstrømningssystemet. Denne gruppen inkluderer: medfødt glaukom, der den unormale utviklingen av fremre kammervinkel ikke er assosiert med andre okulære eller systemiske abnormaliteter; medfødt glaukom med tilhørende okulære eller systemiske abnormaliteter; sekundær glaukom hos barn, der andre okulære patologier forårsaker nedsatt væskeutstrømning.

Det finnes flere forskjellige tilnærminger til klassifisering av medfødte glaukomer. De mest brukte anatomiske klassifiseringene er Schaeffer-Weiss og Hoskin. Schaeffer-Weiss-klassifiseringen skiller mellom tre hovedgrupper: primær medfødt glaukom; glaukom assosiert med medfødte anomalier; og sekundær glaukom i barndommen. Den andre klassifiseringen er basert på utviklingsanomalier som bestemmes klinisk under undersøkelse og inkluderer også tre grupper: isolert utviklingsforstyrrelse i trabekulærapparatet med misdannelse av trabekulærnettverket uten anomalier i iris og hornhinne; iridotrabekulær dysgenese, inkludert anomalier i vinkelen og iris; trabekulær dysgenese i hornhinnen, ofte assosiert med anomalier i iris. Bestemmelse av anatomiske defekter kan være nyttig for å bestemme behandlingstaktikk og prognose.

Primær medfødt glaukom er den vanligste formen for glaukom hos barn, og står for omtrent 50 % av alle tilfeller av medfødt glaukom. Det er karakterisert ved abnormiteter i utviklingen av trabekulærnettverket og ingen assosiasjon med andre øye- eller systemiske sykdommer. I 75 % av tilfellene påvirker primær medfødt glaukom begge øyne. Forekomsten er 1 av 5000–10 000 levendefødte. Mer enn 80 % av tilfellene forekommer før 1-årsalderen: 40 % rett etter fødselen, 70 % mellom 1 og 6 måneder, og 80 % før 1 år. Patologien er vanligere hos gutter (70 % hos gutter og 30 % hos jenter); 90 % av tilfellene er sporadiske, og det er ingen familiehistorie. Til tross for utviklingen av en autosomal recessiv modell med variabel penetrans, antas de fleste tilfeller å skyldes multifaktoriell arv som involverer ikke-genetiske faktorer (f.eks. miljøfaktorer).

[ 1 ], [ 2 ]

Symptomer på primær medfødt glaukom

Anamnese

Tåreproduksjon, fotofobi og blefarospasme danner en klassisk triade. Barn med medfødt glaukom foretrekker vanligvis halvmørke og unngår sterkt lys. Overdreven tåreproduksjon observeres. Ved ensidig skade kan moren legge merke til asymmetri i barnets øyne, en økning (berørt side) eller reduksjon (normal side) i øyets størrelse.

Ekstern eksamen

Normal horisontal hornhinnediameter hos nyfødte som er født til termin er 10–10,5 mm. Den øker til voksen størrelse (omtrent 11,5–12 mm) innen to år. En hornhinnediameter på mer enn 12 mm hos en nyfødt indikerer høy sannsynlighet for medfødt glaukom.

Uklarheter i hornhinnen, rupturer i Descemets membran (Haabs striae), dypt fremre kammer, intraokulært trykk større enn 21 mm Hg, hypoplasi av irisstromal membran, isolert trabekulodysgenese ved gonioskopi og økt utekstraksjon av den optiske disken kan også påvises. Haabs striae kan være enkle eller flere og er vanligvis orientert horisontalt eller konsentrisk i forhold til limbus.

Evaluering av den optiske skiven er et sentralt punkt i diagnostiseringen av glaukom. Glaukomatøse forandringer i skiven forekommer raskere hos spedbarn og mot en bakgrunn av lavere intraokulært trykk enn hos ungdom og voksne. Forholdet mellom utgravningsområdet og den optiske skivens areal på mer enn 0,3 sees sjelden hos spedbarn og indikerer en høy sannsynlighet for å utvikle glaukom. Det samme indikeres av asymmetri i utgravningene av skivene, spesielt en forskjell på mer enn 0,2 mellom de to øynene. Den glaukomatøse utgravningen kan være oval i formen, men oftere er den rund, plassert i midten. Etter normalisering av det intraokulære trykket går utgravningen tilbake til sin opprinnelige tilstand.

For å stille en nøyaktig diagnose og foreskrive adekvat behandling er det nødvendig å evaluere øyets fremre kammervinkel. Utviklingsanomalier kan forekomme i to hovedformer: flat irisfeste, der iris er festet direkte eller anteriort til det trabekulære nettverket, med utløpere som muligens strekker seg over skleralsporen, og konveks irisfeste, der iris er synlig bak det trabekulære nettverket, men er dekket av tett unormalt vev. Et fotografi av et gonioskopisk bilde av en normal fremre kammervinkel hos et spedbarn er også gitt for sammenligning.

En økning i intraokulært trykk fører til at øyeeplet forstørres kraftig med progressiv fortykkelse av hornhinnen hos barn under 3 år. Etter hvert som hornhinnen forstørres, fører strekkingen til ruptur av Descemet-membranen, ødem i epitel og stroma, og hornhinneuklarhet. Strekking av iris fører til at stroma tynnes ut. Sklerakanalen som synsnerven passerer gjennom forstørres også med en økning i intraokulært trykk, noe som fører til en rask økning i den optiske diskens utgravning, som raskt går tilbake til sin opprinnelige tilstand når det intraokulære trykket går tilbake til det normale. En slik rask gjenoppretting av utgravningsstørrelsen forekommer ikke hos voksne, sannsynligvis på grunn av den større elastisiteten i bindevevet i synsnervepapillen hos spedbarn. Hvis det intraokulære trykket ikke kan kontrolleres, kan buftalmos utvikle seg.

Differensialdiagnose av primær medfødt glaukom

Hornhinneforandringer inkluderer også megalohornea, metabolske sykdommer, hornhinnedystrofier, fødselstraumer og keratitt. Tåreproduksjon eller fotofobi kan forekomme ved obstruksjon av nasolakrimal kanal, dakryocystitt og iritt. Forandringer i synsnerven som ligner på de som sees ved glaukom inkluderer skivegroper i synsnerven, kolobomer og hypoplasi.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Behandling av primær medfødt glaukom

Medfødt glaukom behandles alltid kirurgisk. Medikamentell behandling kan brukes i en begrenset periode – inntil kirurgi er foreskrevet. Den foretrukne metoden under slike tilstander er trabekulære snitt. Goniotomi krever en transparent hornhinne for å visualisere den fremre kammervinkelen. Goniotomi utføres ved hjelp av en goniotomi og en rett goniolens, helst en Barkan-goniolens. Ved hjelp av en goniotomi gjøres et snitt i tett unormalt vev på trabekulærnettverket over en lengde på 90 til 180° gjennom den transparente hornhinnen (fig. 10-7 og 10-8). Trabekulotomi med ekstern tilgang til Schlemms kanal krever ikke transparens i hornhinnen.

Trabekulotomi er indisert når hornhinnen er uklar. Det lages en skleral klaff der Schlemm-kanalen må identifiseres for prosedyren. Trabekelverket kuttes ved hjelp av en trabekulotom eller ved hjelp av en sutur (vanligvis propylen) som føres gjennom Schlemm-kanalen (Lynch-metoden). Hvis Schlemm-kanalen ikke kan identifiseres, utføres en trabekulektomi. Et annet behandlingsalternativ for slike pasienter er installasjon av ventilbaserte eller ventilløse dreneringsanordninger.