Fact-checked
х

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Schwachman-Diamond syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medisinsk ekspert av artikkelen

Barns genetiker, barnelege
, Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 20.11.2021

Syndrom Shvahmana-Diamond møtes med en frekvens på 1:10 000-20 000 levende nyfødte.

Syndrom Shvahmana-Diamond er preget av nøytropeni og eksokrinsk pankreatisk insuffisiens i kombinasjon med metafyseal dysplasi (25% av pasientene). Arv er autosomal recessiv, det er sporadiske tilfeller. Årsaken til nøytropeni ligger i nederlaget for stamceller og benmargstroma. Violert nøytrofil kjemotaksis.

Syndrom Shvahmana-Diamond begynner vanligvis med private infeksjoner og steatorrhea i de første 10 årene av livet. Mer enn halvparten av pasientene har en alvorlig sykdomssykdom, med hyppige smittsomme episoder. Den vanligste lesjonen er luftveiene. Karakteristisk forsinkelse i fysisk utvikling. Intellekt kan lide. Hos andre pasienter er sykdomsforløpet relativt godartet, til tross for nøytropeni. Fraværet av steatorrhea hos en pasient med nøytropeni utelukker ikke Schwachmans syndrom; For påvisning av nedsatt absorpsjon av lipider, er det behov for en spesiell undersøkelse.

I hemogrammet til pasienter med Schwamman-Diamond syndrom er nøytropeni vanligvis dypt (<0,5 i μL); i 70% av tilfellene - trombocytopeni, sjelden - makrocytisk anemi. I beinmargen - hypoplasia, nedsatt modning av nøytrofiler, avsløres anomalier av stroma.

Hos 1/3 pasienter med Schwamman Diamond syndrom utvikler myeloleukemier. Behandling er symptomatisk: antibakteriell og substitusjonsbehandling i henhold til indikasjoner. I nøytropeni administreres en granulocytkolonistimulerende faktor på 1-2 μg / kg pr. Dag. Ved risiko for å utvikle akutt myeloide leukemi er beinmargstransplantasjon mulig, men resultatene er utilfredsstillende på grunn av høytransplantasjonslodalitet.


ILive-portalen gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling.
Informasjonen som er publisert på portalen, er kun til referanse og bør ikke brukes uten å konsultere en spesialist.
Les omhyggelig regler og retningslinjer av nettstedet. Du kan også kontakte oss!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alle rettigheter reservert.