Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Schwachman-Diamond syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 20.11.2021
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Syndrom Shvahmana-Diamond møtes med en frekvens på 1:10 000-20 000 levende nyfødte.
Syndrom Shvahmana-Diamond er preget av nøytropeni og eksokrinsk pankreatisk insuffisiens i kombinasjon med metafyseal dysplasi (25% av pasientene). Arv er autosomal recessiv, det er sporadiske tilfeller. Årsaken til nøytropeni ligger i nederlaget for stamceller og benmargstroma. Violert nøytrofil kjemotaksis.
Syndrom Shvahmana-Diamond begynner vanligvis med private infeksjoner og steatorrhea i de første 10 årene av livet. Mer enn halvparten av pasientene har en alvorlig sykdomssykdom, med hyppige smittsomme episoder. Den vanligste lesjonen er luftveiene. Karakteristisk forsinkelse i fysisk utvikling. Intellekt kan lide. Hos andre pasienter er sykdomsforløpet relativt godartet, til tross for nøytropeni. Fraværet av steatorrhea hos en pasient med nøytropeni utelukker ikke Schwachmans syndrom; For påvisning av nedsatt absorpsjon av lipider, er det behov for en spesiell undersøkelse.
I hemogrammet til pasienter med Schwamman-Diamond syndrom er nøytropeni vanligvis dypt (<0,5 i μL); i 70% av tilfellene - trombocytopeni, sjelden - makrocytisk anemi. I beinmargen - hypoplasia, nedsatt modning av nøytrofiler, avsløres anomalier av stroma.
Hos 1/3 pasienter med Schwamman Diamond syndrom utvikler myeloleukemier. Behandling er symptomatisk: antibakteriell og substitusjonsbehandling i henhold til indikasjoner. I nøytropeni administreres en granulocytkolonistimulerende faktor på 1-2 μg / kg pr. Dag. Ved risiko for å utvikle akutt myeloide leukemi er beinmargstransplantasjon mulig, men resultatene er utilfredsstillende på grunn av høytransplantasjonslodalitet.
Использованная литература