Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Schwachman-Daimonds syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 07.07.2025
Shwachman-Diamond syndrom forekommer med en frekvens på 1:10 000–20 000 levendefødte.
Shwachman-Diamond syndrom er karakterisert av nøytropeni og eksokrin pankreasinsuffisiens i kombinasjon med metafysær dysplasi (25 % av pasientene). Arvegangen er autosomal recessiv, det finnes sporadiske tilfeller. Årsaken til nøytropeni er skade på progenitorceller og benmargsstroma. Nøytrofilkjemotaksi er svekket.
Shwachman-Diamond syndrom starter vanligvis med hyppige infeksjoner og steatoré i løpet av de første 10 leveårene. Mer enn halvparten av pasientene har et alvorlig sykdomsforløp, med hyppige infeksjonsepisoder. Luftveiene er oftest påvirket. Den fysiske utviklingen er forsinket. Intelligensen kan være svekket. Hos andre pasienter er sykdomsforløpet relativt godartet, til tross for nøytropeni. Fravær av steatoré hos en pasient med nøytropeni utelukker ikke Shwachman syndrom; spesiell testing er nødvendig for å oppdage nedsatt lipidabsorpsjon.
På hemogrammet til pasienter med Shwachman-Diamond syndrom er nøytropeni vanligvis uttalt (<0,5 i μl); i 70 % av tilfellene - trombocytopeni, sjelden - makrocytisk anemi. I benmargen oppdages hypoplasi, nedsatt modning av nøytrofiler og stromale anomalier.
Myeloleukemi utvikler seg hos 1/3 av pasientene med Shwachman Diamond syndrom. Behandlingen er symptomatisk: antibakteriell og substitusjonsterapi etter behov. Ved nøytropeni foreskrives granulocyttkolonistimulerende faktor med 1–2 mcg/kg per dag. Ved risiko for å utvikle akutt myeloid leukemi er benmargstransplantasjon mulig, men resultatene er utilfredsstillende på grunn av høy transplantasjonsdødelighet.