Shereshevsky-Turners syndrom

Turners syndrom (Shereshevscky-Turners syndrom, Bonnevie-Ulrich syndrom, Syndrom 45, X0) er et resultat av fullstendig eller delvis fravær av en av de to kjønnskromosomer, er definert fenotypisk hunn. Diagnosen er basert på kliniske manifestasjoner og bekreftes ved studiet av en karyotype. Behandling avhenger av manifestasjoner og kan omfatte kirurgisk behandling for hjertefeil, og ofte terapi med veksthormon ved kortvarig og østrogenerstatningsterapi i fravær av pubertet.

Klinisk ble den først beskrevet av den lokale endokrinologen NA Shereshevsky i 1926. Det cytogenetiske syndromet ble verifisert i 1959. Befolkningsfrekvensen er 1: 5000 kvinner.

[1], [2],

Epidemiologi av Shereshevsky-Turner syndrom

Shereshevsky-Turner syndrom forekommer med en frekvens på ca. 1/4000 levendefødte og er den vanligste anomali av sexkromosomer hos kvinner. Samtidig resulterer 99% av svangerskapene med karyotype av fosteret 45, X i spontan abort.

[3], [4], [5], [6]

Hva forårsaker Shereshevsky-Turner syndromet?

Omtrent 50% av pasientene med Shereshevsky-Turner syndrom har en karyotype på 45, X; i ca 80% av tilfellene går fader X-kromosomet bort. De fleste av de resterende 50% er mosaikk (for eksempel 45, X / 46, XX eller 45, X / 47, XXX). Blant mosaikkpatienter kan fenotypen variere fra det typiske for Turners syndrom til normalt. Noen ganger kan jenter med Shereshevsky-Turners syndrom ha et normalt X-kromosom og ett X-ring-kromosom; For at ringkromosomet skal danne, må det miste området fra korte og lange armer. Noen jenter med Turners syndrom kan ha en normal kromosom og en isokromosom bestående av to lange armer i X-kromosomet, som ble dannet etter tapet av den korte armen. Disse jentene har en tendens til å ha mange av fenotypiske trekk ved Turners syndrom; Således virker det som at delingen av den korte armen av X-kromosomet spiller en viktig rolle i dannelsen av fenotypen av Shereshevsky-Turner-syndromet.

Patogenese av Shereshevsky-Turners syndrom

Fraværet eller endringen av sexkromosomet fører til forstyrrelse i modningen av eggstokkene, fraværet eller sen partiell seksuell modning og infertilitet.

Symptomer på Shereshevsky-Turner syndrom

Mange nyfødte har bare svært milde manifestasjoner; men enkelte individer kan oppleve alvorlige lymfødem rygg hender og føtter, samt lymfødem eller hudfolder på baksiden av halsen. Andre vanlige abnormiteter omfatter alare skrukker på halsen, en bred bryst og innovervendte brystvorter. De berørte jentene har lav vekst i forhold til familiemedlemmer. Mindre vanlige symptomer inkluderer lav linje av hårvekst på baksiden av halsen, ptose, multippel pigmentert nevi, kort fjerde metacarpal og metatarsal bein som stikker ut tuppene med krøller i endene av fingrene, samt hypoplasi av neglene. Også merket cubitus valgus (valgus avvik i albuen felles).

Vanlige hjerteavvik inkluderer koagulering av aorta og en tofolds aortaklaff. Ofte med alder utvikler hypertensjon, selv i fravær av koarctasjon. Ofte er det abnormiteter av nyrene og hemangioma. Noen ganger i fordøyelseskanalen detekteres telangiektasi, med utvikling av gastrointestinal blødning eller tap av protein.

Gonadal dysgenesis (bilaterale eggstokkene er erstattet av fibers med fravær av stroma utvikling av bakterieceller) observert i 90% av pasientene, som fører til fravær av pubertets, ingen økning bryst, amenoré. Samtidig utvikler 5-10% av de berørte jentene spontant menarche, og svært sjelden berørte kvinner er fruktbare og har barn.

Mental retardasjon er sjeldne, men i mange pasienter er det en nedgang på noen perseptuelle kapasitet og derfor lav score i tester av non-verbal og matematikk, til tross for at resultatet oppnådd for den verbale komponenten i test for intelligens, middels eller høy.

• Vekstshemming, ofte fra fødselen (100%).
• Gonadal dysgenese med amenoré og sterilitet.
• Lymfatisk ødem på baksiden av hender og føtter (40%).
• Bred bryst med kombinert brystforstyrrelse.
• Bredt plassert, hypoplastiske og inverterte brystvorter (80%).
• Uregelmessig i form og utstående ører (80%).
• Lavt nivå av hårvekst.
• Kort hals med overflødig hud og pterygoid fold (80%).
• Albue valgus (70%).
• Smale, hyper-konkave og deprimerte negler (70%).
• Medfødte misdannelser av nyrene (60%).
• Hørselstap (50%).
• Medfødt hjerte og aorta defekter (koarctasjon av aorta og ventilpatologi, forstørrelse og disseksjon av aorta) (20-40%).
• Idiopatisk arteriell hypertensjon (AH) (27%).

Diagnose av Shereshevsky-Turner syndrom

Ved nyfødte kan diagnosen bli mistenkt i nærvær av lymfødem eller pterygopalatinalfalsen i nakken. I mangel av disse endringene blir diagnosen hos noen barn senere avslørt på grunnlag av lavt statur, amenoré og fravær av pubertet. Diagnosen er bekreftet ved studiet av en karyotype. Ekkokardiografi eller MR er indikert for påvisning av medfødte hjertefeil.

Cytogenetisk analyse og studier med en Y-spesifikk probe utføres for alle personer med gonadal dysgenese for å utelukke mosaikk med nærvær av en cellelinje med en karyotype på 46, XY (45, X / 46XY). Disse pasientene har vanligvis en kvinnelig fenotype med forskjellige egenskaper ved Turners syndrom. De har stor risiko for å utvikle ondartede gonadale svulster, spesielt gonadoblastom, så for å forebygge umiddelbart etter diagnosen er bestemt, fjern gonadene.

[7], [8], [9], [10], [11]

Fysisk undersøkelse

Diagnosen er basert på karakteristisk klinisk bilde: en kort hals med overflødig hud og vinge folder har nyfødte jenter, lymfatisk ødem i hender og / eller føtter, medfødte misdannelser i venstre hjerte eller aorta (spesielt Koarktasjon ), forsinket vekst og seksuell utvikling i puberteten hos jenter .

Laboratorieforskning

Cytogenetisk forskning bekrefter fraværet av X-kromosomet eller dets strukturelle endringer.

Behandling av Shereshevsky-Turner syndrom

Det er ingen spesifikk behandling for genetisk lidelse. Coarctation av aorta blir vanligvis behandlet raskt. Andre hjertefeil viser dynamisk observasjon og kirurgisk korreksjon hvis det er nødvendig. Med lymfødem påføres kompresjonstrømper.

Terapi med rekombinant humant veksthormon kan starte hvis veksten er mindre enn 5 prosentiler, initialdosen er 0,05 mg / kg subkutant en gang daglig. Som en generell regel, i en alder av 12-13 år for initiering av pubertet behov for østrogenerstatningsterapi i form av konjugerte østrogener 0,3 mg oralt eller mikronisert østradiol 0,5 mg en gang om dagen. Etter dette foreskrives orale prevensiver som inneholder progestin for å opprettholde sekundære seksuelle egenskaper. Veksthormon fortsetter å bli administrert sammen med kjønnshormonbehandling før vekstsonene lukkes når veksthormonbehandling avbrytes. Fortsatt behandling av hormonbehandling bidrar til å oppnå optimal bein tetthet og skjelettutvikling.

Shereshevsky-Turners syndrom behandles ved hjelp av korreksjon av kort statur ved å utføre kurer av human somatropin, og også dannelsen av sekundære seksuelle egenskaper ved utnevnelse av østrogener.

Hva er prognosen for Shereshevsky-Turner syndrom?

Syndrome Shereshevsky-Turner har en gunstig for livs- og utviklingsprognose. Ufordelt for fremplantning.