Venstre hjertehypoplasi syndrom

Hypoplastisk venstre hjertesyndrom består av hypoplasi av venstre ventrikkel og ascenderende aorta, underutvikling av aorta- og mitralklaffene, atrieseptumdefekt og en bred åpen ductus arteriosus. Hvis fysiologisk lukking av ductus arteriosus ikke forhindres ved prostaglandininfusjon, vil kardiogent sjokk utvikles og barnet vil dø. En høy hjertelyd i ett sekund og uspesifikk systolisk bilyd høres ofte. Diagnosen er basert på akutt ekkokardiografi eller hjertekateterisering. Radikal behandling er trinnvis kirurgisk korreksjon eller hjertetransplantasjon. Endokardittprofylakse anbefales.

Hypoplastisk venstre hjertesyndrom står for 1 % av medfødte hjertefeil. Oksygenert blod som returnerer til venstre atrium fra lungene, klarer ikke å komme inn i den hypoplastiske venstre ventrikkel. I stedet kommer blodet inn i høyre hjertekammer via den interatrielle forbindelsen, hvor det blandes med oksygenert venøst blod. Dette relativt oksygenerte blodet forlater høyre ventrikkel og kommer inn i lungene via lungearteriene og den systemiske sirkulasjonen via ductus arteriosus. Den systemiske sirkulasjonen mottar kun blod via høyre-til-venstre-shunten i ductus arteriosus. Derfor avhenger prognosen for livet rett etter fødselen av å opprettholde en åpen ductus arteriosus.

Symptomer på hypoplastisk venstre hjertesyndrom

Symptomer oppstår når ductus arteriosus begynner å lukke seg i løpet av de første 24 til 48 timene av livet. Tegn på kardiogent sjokk (f.eks. takypné, dyspné, svak puls, cyanose, hypotermi, blekhet, metabolsk acidose, sløvhet, oliguri og anuri) utvikles. Hvis den systemiske sirkulasjonen er kompromittert, kan cerebral og koronar perfusjon reduseres, noe som fører til tegn på myokardiell eller cerebral iskemi. Døden inntreffer raskt hvis ductus arteriosus ikke åpner seg igjen.

Fysisk undersøkelse viser vasokonstriksjon av ekstremitetenes kar og et gråblått skjær i huden (på grunn av cyanose og hypoperfusjon). Den andre hjertelyden er høy og enkelt. Noen ganger høres en svak, uspesifikk bilyd. Tilstedeværelsen av alvorlig metabolsk acidose som er uforholdsmessig stor i forhold til Po og PCo er karakteristisk.

Diagnose av hypoplastisk venstre hjertesyndrom

Diagnosen stilles basert på kliniske data og bekreftes med todimensjonal ekkokardiografi med fargedoppler. Hjertekateterisering er vanligvis nødvendig for å avklare defektens anatomi før operasjon.

Røntgenbilder viser kardiomegali og pulmonal venøs kongessjon eller lungeødem. EKG viser nesten alltid høyre ventrikkelhypertrofi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Behandling av hypoplastisk venstre hjertesyndrom

Alle spedbarn bør umiddelbart legges inn på en intensivavdeling for nyfødte. Vaskulær tilgang bør etableres, vanligvis via et navlekateter, etterfulgt av en infusjon av prostaglandin E1 [PGE1; initial dose 0,05–0,1 mcg/(kg x min) IV] for å forhindre lukking av ductus arteriosus eller for å gjenåpne den. Nyfødte bør generelt intuberes og ventileres. Metabolsk acidose korrigeres med natriumbikarbonatinfusjon. Alvorlig syke nyfødte med kardiogent sjokk kan trenge inotrope midler og diuretika for å forbedre hjertefunksjonen og kontrollere sirkulasjonsvolumet.

Deretter trenger nyfødte en trinnvis korreksjon, hvoretter høyre ventrikkel begynner å fungere som en systemisk ventrikkel. Det første stadiet, Norwood-operasjonen, utføres i den første leveuken. Lungestammen deles, den distale grenen lukkes med en lapp, og arteriegangen ligeres. Deretter utføres en høyresidig bypass i henhold til Blalock-Taussig eller dannelse av en kanal mellom høyre ventrikkel og lungearterien (Sano-modifikasjon); det interatrielle septum forstørres, og den proksimale lungearterien og den hypoplastiske aorta kobles til et allograft av aorta eller lungearterien for å danne en ny aorta. Det andre stadiet, som utføres etter 6 måneder, består av en toveis bypassoperasjon - Glenn-operasjonen (ende-til-side-anastomose mellom vena cava superior og høyre lungearterie) eller hemi-Fontan-operasjon (se "Trikuspidal atresia"). Stadium 3, utført omtrent 12 måneder etter stadium 2, involverer en modifisert Fontan-prosedyre; Blod fra den nedre hulvenen ledes inn i lungesirkulasjonen, og omgår høyre ventrikkel fullstendig. Overlevelse er 75 % etter stadium 1, 95 % etter stadium 2 og 90 % etter stadium 3. Femårsoverlevelse etter kirurgisk korreksjon er 70 %. Mange pasienter utvikler nevroutviklingshemming, som sannsynligvis skyldes underliggende CNS-avvik enn operasjonen.

Ved noen sentre er hjertetransplantasjon den foretrukne behandlingen; prostaglandin E1-infusjon bør imidlertid fortsettes inntil det er kjent at et donorhjerte er tilgjengelig. Tilgjengeligheten av donorhjerter er også svært begrenset; omtrent 20 % av nyfødte dør mens de venter på et donorhjerte. Femårsoverlevelse etter hjertetransplantasjon og etter flertrinnskorreksjon er omtrent den samme. Immunsuppressive midler er nødvendige etter hjertetransplantasjon. Disse legemidlene gjør pasientene mer utsatt for infeksjoner og forårsaker patologiske forandringer i koronararteriene i transplantasjonen hos mer enn 50 % av pasientene etter 5 år. Den eneste kjente behandlingen for koronar arteriesykdom i transplantasjonen er retransplantasjon.

Alle pasienter bør få endokardittprofylakse før tann- eller kirurgiske inngrep som kan føre til bakteriemi.