Von Willebrands sykdom hos barn

Von Willebrands sykdom - hemoragisk overførbar sykdom vanligvis autosomal dominant, karakterisert ved økt blødning, kombinert med øket varighet av blødning, lave nivåer av von Willebrand-faktor i blod eller kvalitativ dens mangel reduksjon koagulerende aktivitet VIII faktor, lave verdier for klebrighet og ristocetin-aggregering av blodplater. VWD-genet er lokalisert på den korte arm av kromosom 12 (12pl2-ter).

Sykdommen ble først beskrevet av Erik von Willebrand (1926), jente som bor i Åland, som blødende strømmer gjennom gematomnomu typen, kombinert med et lavt nivå av blod faktor VIII, en skarp forlengelse av blødningstiden og dominant arv. Derav fulgte den som har koagulasjonsdefekt (lave nivåer av faktor VIII) og blodplate-vaskulære lidelser (økning i blødningstid) mens beskrevne sykdommer. Von willebrand faktor er et glykoprotein produsert av det vaskulære endotelet og megakaryocytter. Fra blodet i en fri form, er det involvert i blodplateadhesjon til karveggen mikrofibriller som en "bro" som forbinder med blodplatereseptorer subendoteliale dersom den er skadet endotel-laget. I tillegg er det bæreren av plasmakomponenten av faktor VIII (VIII: PV). Størstedelen av Willebrand-faktor blir syntetisert i det vaskulære endotel, er sluppet inn i blodstrømmen under innvirkning av trombin, kalsiumioner, 1-desamino-8D-arginin vasopressin.

Det har nå blitt fastslått at von Willebrands sykdom ikke er en sykdom, men en gruppe av relatert hemorragisk diatese forårsaket av et brudd på syntese eller kvalitative anomalier av von Willebrand-faktoren.

Symptomer på Willebrands sykdom

For sykdom karakterisert ved blødning av to typer: vaskulær-blodplate (typisk trombotsitopaty og trombocytopeni) og gematomnaya (typisk for koagulering hemostase leddskader).

I alvorlige sykdomsforløpet (nivå Willebrand faktor i blodet på mindre enn 5%) det kliniske bildet er nesten umulig å skille fra Hemofili: forsinket blødning fra navlestumpen, plasserer venepunksjon, kefalogematomy, hematomer på stedet av skader, intrakraniell blødning. Ved høyere nivåer av von Willebrand-faktor til forkant av vaskulær-platetypen for økt blødning: spontant forekommende ecchymosis, petekkier.

Symptomer på Willebrands sykdom

Arvelig sykdom hos von Willebrand

Årsaken til arvelig von Willebrands sykdom er polymorfismen av genet som koder for syntesen av von Willebrand-faktor. Arvelig sykdom hos von Willebrand er den vanligste hemorragiske sykdommen. Hyppigheten av transport av det defekte genet av von Willebrand-faktor i befolkningen når 1 per 100 personer, men bare 10-30% av dem har kliniske manifestasjoner. Overført av autosomal dominerende eller recessiv type og forekommer hos både jenter og jenter.

Hva forårsaker von Willebrands sykdom?

Diagnose av von Willebrand sykdom

I diagnostisering av von Willebrands sykdom krever nøye studie av historie, spesielt etableringen av personer med blødningsforstyrrelser blant foreldre. Legg også merke til den dramatiske økning i varighet av blødning Duque, lav blodplateaggregering pasient med ristocetin (normal blodplate-aggregasjon med ADP, kollagen, og epinefrin), et redusert nivå av faktor VIII og von Willebrand-faktor i pasientens blodplasma. Ofte, for å etablere en diagnose, er det nødvendig med gjentatte studier. Den mest informative metoden er DNA-diagnostikk ved hjelp av en polymerasekjedereaksjon (diagnostisk verdi av denne metoden er nesten 100%).

Diagnose av von Willebrand sykdom

Behandling av von Willebrands sykdom

I de fleste tilfeller effektivt transfusjon av antihemofilt plasma i en dose på 15 ml / kg eller andre preparater av koagulasjonsfaktor VIII-faktor i samme dose som i hemofili A.

Behandling av von Willebrands sykdom

Med milde blødninger kan du utpeke aminokapronsyre, etamzilat, intravenøs eller oral preparat av arginin-vasopressin.