Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Wolff-Hirschhorn syndrom (kort kromosomavvik 4): årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 20.11.2021
Wolff-Hirschhorn syndrom er beskrevet i mer enn 150 publikasjoner.
Hva forårsaker Wolf-Hirschhorn syndromet?
Sletting av kort arm av kromosom 4 forekommer oftere sporadisk, i 13% tilfeller er det et resultat av translokasjon i en av foreldrene.
Symptomer på Wolf-Hirschhorns syndrom
- Den uvanlige strukturen av skallen ("hjelmen til den gamle krigen").
- Direkte nesebro og hypertelorisme.
- Postnatal forsinkelse av fysisk utvikling.
- Forsinkelse i psykomotorisk utvikling.
- Konvulsivt syndrom.
Ofte diagnostisert flere misdannelser: microcephaly, hypospadias hos gutter og hypoplasi av Mullerian derivater piker, hareoverleppen, gane eller uvula, preauricular fistel ører, defekter av dermal hud, medfødt hjertesykdom og nyresvikt.
Hvordan gjenkjenne Wolf-Hirschhorn syndrom?
En cytogenetisk studie utføres for å verifisere sletting av den korte armen av kromosom 4.
Behandling av Wolf-Hirschhorn syndrom
Wolff-Hirschhorn syndrom behandles symptomatisk. Genetisk rådgivning er vist.
Hva er prognosen for Wolf-Hirschhorn syndromet?
Wolff-Hirschhorn syndrom med høy dødelighet i det første år av livet. De overlevende barna er preget av dyp mental retardasjon.