Aniridi: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt aniridi er fravær av iris. Ved nøye undersøkelse finner man noen ganger små fragmenter av roten og irisen. Denne patologien kan kombineres med andre utviklingsdefekter - mikroftalmos, subluksasjon av linsen, nystagmus. Medfødt aniridi er ledsaget av amblyopi, hypermetropi og noen ganger sekundær glaukom. Aniridi kan også erverves: som følge av et kraftig slag kan irisen brekke helt av ved roten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Arvelighet

1. Autosomal dominant. Den vanligste arveformen. Sykdommen er bilateral og har varierende uttrykksgrad.
2. Autosomal recessiv. Forekommer sjeldnere; er en del av symptomkomplekset ved Gillespie syndrom.
3. Sporadisk opprinnelse forekommer i omtrent en tredjedel av alle tilfeller av aniridi. I noen situasjoner finnes en 13p-delesjon. Aniridi kan være assosiert med Wilms' tumor, psykisk utviklingshemming, urogenital patologi og misdannelser. Pasienter med denne formen for aniridi gjennomgår en grundig karyotypeundersøkelse eller fluorescein in situ-hybridisering. Genetisk testing på molekylært nivå er indisert for å oppdage mild grad av delesjon. I alle tilfeller av sporadisk aniridi utføres abdominal palpasjon og ultralydundersøkelse hver tredje måned i løpet av de første fem leveårene for å utelukke Wilms' tumor. Det finnes isolerte rapporter om familiær utvikling av denne tumoren.

Hvordan manifesterer aniridi seg?

Aniridi er alltid ledsaget av en reduksjon i synsskarphet. Pasienter er tvunget til å skjerme øynene mot for mye lys med øyelokkene.

Fullstendig aniridi

• Restene av irisroten er identifisert.
• Assosiert fremre polar katarakt.
• Perifer vaskulær hornhinnedystrofi.
• Dislokasjon av linsen.
• Grønn stær.
• Makulær hypoplasi.
• Nystagmus.
• Hypoplasi av synsnerven.
• Synsskarpheten varierer fra 6/36 til 3/60 (0,05 til 0,16).

Delvis aniridi

Delvis fravær av iris. Symptomene er de samme som for fullstendig aniridi, men uttrykkes i en mildere form. Manifestasjonene kan være subtile, for eksempel mild hypoplasi av irisstroma.

Aniridi i kombinasjon med annen patologi

• Gillespie syndrom, aniridi assosiert med cerebellar ataksi og psykisk utviklingshemming.
• Aniridi i fravær av patella.
• Andre kombinasjoner.

Behandling av aniridi

I de senere år har denne defekten blitt eliminert med hell ved hjelp av en kunstig iris laget av farget hydrogel, i midten av hvilken det er et hull på 3 mm i diameter som simulerer pupillen. Ved ensidig aniridi velges fargen på den kunstige irisen i henhold til fargen på det friske øyet.

Innsetting av en irisprotese er en vanskelig abdominal operasjon. For å sy protesen kreves en transskleral kirurgisk tilnærming i diametralt plasserte områder av limbus. Hvis aniridi kombineres med katarakt, fjernes den og en protese settes inn som erstatter både iris og linse.

Taktikk for ledelse

• Refraksjon: ofte markert ametropi er tilstede.
• Resept for briller og i noen tilfeller kontaktlinser.
• Bruk av hjelpemidler for synshemmede pasienter.
• Organisering av utdanningssystemet.
• Påvisning av glaukom i de tidlige stadiene av utviklingen.
• Små barn kan trenge undersøkelse under generell anestesi.
• De fleste former for grå stær assosiert med aniridi har liten funksjonell betydning, men over tid
  kan synsskarpheten avta på grunn av progresjon av grå stær eller utvikling av amblyopi.