Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Ataksi-telangiektasi hos barn
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 07.07.2025
Ataksi-telangiektasi kan variere betydelig fra barn til barn. Progressiv cerebellar ataksi og telangiektasi er tilstede hos alle barn, og «café au lait»-mønsteret på huden er vanlig. Mottakeligheten for infeksjoner varierer fra svært uttalt til svært moderat. Forekomsten av ondartede neoplasmer, hovedsakelig svulster i lymfoidsystemet, er svært høy.
[ Patogenese
Karakteristiske immunologiske forandringer hos pasienter med ataksi-telangiektasi er forstyrrelser i cellulær immunitet i form av en reduksjon i antall T-lymfocytter, inversjon av CD4+/CD8+-forholdet, hovedsakelig på grunn av en reduksjon i CD4+-celler, og funksjonell aktivitet av T-celler. Når det gjelder serumimmunoglobulinkonsentrasjoner, er de mest karakteristiske endringene en reduksjon eller fravær av IgA, IgG2, IgG4 og IgE, sjeldnere oppdages immunoglobulinkonsentrasjoner nær normale eller disimmunoglobulinemi i form av en kraftig reduksjon i IgA, IgG, IgE og en betydelig økning i IgM. Karakteristisk er det et brudd på antistoffdannelse som respons på polysakkarid- og proteinantigener.
Hva trenger å undersøke?
Hvilke tester er nødvendig?
Behandling
Det finnes ingen behandlingsmetoder for ataksi-telangiektasi utviklet til dags dato. Pasientene trenger palliativ behandling for nevrologiske lidelser. Ved påvisning av alvorlige immunologiske forandringer og/eller kroniske eller tilbakevendende bakterielle infeksjoner, er antibakteriell behandling indisert (varigheten bestemmes av alvorlighetsgraden av immunsvikten og infeksjonen), erstatningsbehandling med intravenøs immunglobulin, og hvis indisert, soppdrepende og antiviral behandling.