Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Ataxia telangiectatica (Louis-Bar syndrom)
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 05.07.2025
Ataxia telangiectatica (syn.: Louis-Bar syndrom) er en sjelden systemisk sykdom karakterisert ved cerebellar ataksi, som er det tidligste symptomet, telangiektasier som oppstår senere, vanligvis ved 4-årsalderen, kromosomal ustabilitet, immunsvikt som fører til hyppige infeksjoner, hovedsakelig i øvre luftveier, og en tendens til å utvikle svulster, hovedsakelig lymforetikulære.
[ Årsaker og patogenese
Den arves autosomalt recessivt, genlokus - Ilq22-q23. Det er et synspunkt at sykdommen er en arvelig lidelse i evnen til å reagere på skade forårsaket av ioniserende stråling. Muligheten for en defekt i DNA-reparasjon i noen genetiske varianter er også tillatt. Det antas at thymushypoplasi og endringer i nervesystemet kan være forårsaket av vaskulære anomalier på grunn av en mesodermal defekt, eller autoimmune reaksjoner på et antigen som er vanlig for tymocytter og nerveceller. Det er indikert en sammenheng mellom T-celletumorer hos pasienter med telangiektatisk ataksi og et kromosombrudd, hovedsakelig 14qll.
I epidermis påvises histologisk mild hyper- og parakeratose og betydelig melaninavsetning. I den øvre tredjedelen av dermis er det diffus vaskulær dilatasjon.
Hva trenger å undersøke?
Hvordan undersøke?