Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar syndrom)
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 23.04.2024
Ataksi teleangiektaticheskaya (syn:. Louis-Bar syndrom) - sjelden systemisk sykdom som kjennetegnes ved cerebellar ataksi, som er den tidligste symptom, telangiectasic vises senere, vanligvis på 4 år, kromosomal ustabilitet, immunsvikt, noe som fører til hyppige infeksjoner, for det meste øvre luft veier og en tendens til å utvikle svulster, for det meste lymphoretikulære.
[Årsaker og patogenese
Arvet av en autosomal resessiv type, er genlokalet Ilq22-q23. Det er en oppfatning at sykdommen er en arvelig forringelse av evnen til å reagere på skader forårsaket av ioniserende stråling. Det er også mulig for en defekt i DNA-reparasjon for noen genetiske varianter. Det antas at tymisk hypoplasi og forandringer i nervesystemet kan være forårsaket av karlidelser forårsaket mesodermal defekter eller autoimmun respons til et antigen som er felles for thymocytter og nerveceller. Forbindelsen mellom T-celletumorer hos pasienter med telangiektatisk ataksi med kromosombrudd, hovedsakelig 14qll, er indikert.
I epidermis, histologisk uberørt uttrykt hyper- og parakeratose og en signifikant deponering av melanin. I den øvre tredjedel av dermis - diffus vasodilasjon.
Hva trenger å undersøke?
Hvordan undersøke?
Hvem skal kontakte?