Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Ataxia telangiectasia.
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 05.07.2025
[ Årsaker til ataksi-telangiektasi
Arves autosomalt recessivt. Ataksi-telangiektasi er en konsekvens av en mutasjon i genet som koder for ataksi-telangiektasi-mutant (ATM)-proteinet. ATM spiller en rolle i transduksjonen av mitogene signaler, meiotisk rekombinasjon og cellesykluskontroll.
Symptomer på ataksi-telangiektasi
Tidspunktet for nevrologiske symptomer og immunsvikt kan variere. Ataksi oppstår når barnet begynner å gå. Progresjon av nevrologiske symptomer fører til alvorlig svekkelse av motorisk aktivitet. Talen blir uklar, koreoatetoide bevegelser og nystagmus observeres, muskelsvakhet utvikler seg til muskelatrofi. Telangiektasier kan ikke oppstå før 4–6 års alder; de er mest merkbare på bulbær konjunktiva, på ørene, på huden i cubital og popliteal fossa, og på sideflatene av nakken. Gjentatte infeksjoner i bihulene og lungene fører til tilbakevendende lungebetennelse, bronkiektasi og kronisk restriktiv lungesykdom. Pasientene har mangel på IgA og IgE og progressive T-lymfocyttforstyrrelser. Endokrine abnormaliteter som gonadal dysgenese, testikkelatrofi og diabetes mellitus forekommer.
Diagnose og behandling av ataksi-telangiektasi
Det er høy forekomst av ondartede neoplasmer (leukemi, hjernesvulster, magekreft), kromosombrudd med DNA-reparasjonsdefekter. Serumnivåene av alfa-føtoprotein er vanligvis forhøyet.
Terapien inkluderer antibiotika og intravenøs infusjon (IVIT), men det finnes ingen effektiv behandling for sentralnervesystemforstyrrelser. Dermed forverres nevrologiske symptomer og fører til død ved omtrent 30 års alder.