Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Blodtest for galaktosemi
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 23.04.2024
Referanseverdiene (norm) for konsentrasjonen av galaktose i blodet av nyfødte er 0-1,11 mmol / l (0-20 mg%), i eldre alder - under 0,28 mmol / l (5 mg%).
Grunnlaget mangel galaktosemi er galaktose-1-fosfat uridiltransferazy (klassisk galaktosemi ) eller, mindre vanlig, galaktokinase eller galaktozoepimerazy.
For screening for galaktosemi anvendes en metode for å inhibere bakterievækst. Studien utføres hos nyfødte, for hvilke blod er tatt fra navlestrengen eller fra fingeren til filterpapiret. Inhibering av bakteriell vekst er direkte proporsjonal med konsentrasjonen av galaktose i blodet (normal veksthemming forekommer ikke).
I kvantitativ bestemmelse undersøk serum eller urin. I nærvær av sykdommen kan konsentrasjonen av galaktose i blodet øke til 11,25 mmol / l (300 mg%). Kvantifisering av galaktose i blodet er viktig for å vurdere tilstrekkigheten av diettvalg for pasienten. Med et riktig valgt diett bør nivået av galaktose i blodet ikke overstige 0,15 mmol / l (4 mg%). Hos friske nyfødte er konsentrasjonen av galaktose i urinen under 3,33 mmol / dag (60 mg / dag), senere - under 0,08 mmol / dag (14 mg / dag). Hos pasienter med galaktosemi er innholdet av galaktose i urin 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
For tiden er det diagnostiske sett som tillater den kvantitative bestemmelsen av aktiviteten av galaktose-1-fosfat uridyltransferase i erytrocytter. Denne studien gjør det ikke bare mulig å fastslå forekomsten av enzymmangel, men også å avdekke heterozygote bærere av det defekte genet.
Galaktose er økt i leversykdommer, hypertyreose, fordøyelsessykdommer.
[