CHARGE-foreningen

CHARGE (Coloboma, hjertefeil. Atresia choanae, retardert vekst. Genital hypoplasi, øreanomalier).

CHARGE-assosiasjonen er et symptomkompleks av medfødte defekter i øyeeplet (kolobom), hjertefeil, choanal atresi, hypoplasi av de ytre kjønnsorganene og anomalier i øret hos barn med forsinket fysisk utvikling.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi av CHARGE-foreningen

1 av 10 000 nyfødte.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Årsaker til CHARGE-tilknytning

Sykdommen er heterogen. Både dominante og recessive arvetyper er observert. I 75 % av tilfellene er det mulig å bekrefte en spesifikk mutasjon av CHD7-genet (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

Symptomer på CHARGE-assosiasjon

Choanal atresi diagnostiseres fra fødselen av, og kan være ensidig eller tosidig – membranøs eller beinlignende. Choanal atresi er den vanligste årsaken til respirasjonsproblemer ved denne sykdommen.

Medfødte hjertefeil: åpen ductus arteriosus, atrioventrikulær kanal, Fallots tetradaksjon, hjerteseptumdefekter og høyresidig aortabue med vaskulær ring. Medfødte hjertefeil bør utelukkes hos alle nyfødte med choanal atresi.

Omtrent 80 % av pasientene har kolobomer i øyeeplet (iris eller årehissen), og netthinneavløsning kan også påvises.

Fra kirurgisk patologi: gastroøsofageal refluks, medfødte nyrefeil (hypoplasi, duplisering, cyster, hydronefrose), vesikoureteral refluks. Høy frekvens av gjentatte fundoplikasjoner er kjent ved kirurgisk korreksjon av gastroøsofageal refluks hos barn.

Diagnostikk av CHARGE-assosiasjon

Tre eller flere av de ovennevnte medfødte defektene gjør det mulig å diagnostisere sykdommen. I 75 % av tilfellene er det mulig å bekrefte en spesifikk mutasjon av CHU7-genet (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Behandling av CHARGE-assosiasjon

Symptomatisk behandling. Genetisk veiledning er indisert.

Prognose

Bestemmes av hyppigheten og alvorlighetsgraden av medfødte misdannelser.