Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 07.07.2025
Chediak-Higashi syndrom er karakterisert ved svekket lysis av fagocytiserte bakterier, noe som resulterer i tilbakevendende bakterielle luftveisinfeksjoner og andre infeksjoner, og albinisme i hud og øyne.
Chediak-Higashi syndrom er sjeldent og arves autosomalt recessivt. Syndromet er en konsekvens av en mutasjon i genet som er ansvarlig for å regulere intracellulær proteintransport. I nøytrofiler og andre celler (melanocytter, Schwann-celler) dannes enorme lysosomale granuler. Unormale lysosomale granuler kan ikke fusjonere med fagosomer, slik at de inntatte bakteriene ikke lyseres.
Kliniske manifestasjoner inkluderer okulær og kutan albinisme og mottakelighet for luftveisinfeksjoner og andre infeksjoner. Akutt sykdom med feber, gulsott, hepatosplenomegali, lymfadenopati, pancytopeni, hemoragisk diatese og nevrologiske forandringer observeres hos 85 % av pasientene. Akutt sykdom ved Chédiak-Higashi syndrom er vanligvis dødelig innen 30 måneder. Transplantasjon av ufraksjonert HbA1c-identisk benmarg etter cytoreduktiv kjemoterapi før transplantasjon kan være vellykket.
[