Retinal dystrofi: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Retinal dystrofi oppstår som et resultat av dysfunksjon i de terminale kapillærene og patologiske prosesser i dem.

Disse endringene inkluderer pigmentdystrofi i netthinnen - en arvelig sykdom i netthinnen. Pigmentdystrofi i netthinnen er en kronisk, sakte progredierende sykdom. I utgangspunktet klager pasienten over hemeralopi - svekkelse av synet om natten. De første symptomene på pigmentdystrofi i netthinnen oppstår før åtteårsalderen. Over tid blir synsfeltet konsentrisk smalere, og det sentrale synet avtar. Ved 40-60-årsalderen oppstår fullstendig blindhet. Pigmentdystrofi er en sakte utviklende prosess i de ytre lagene av netthinnen, ledsaget av at nevroepitelet dør. I stedet for det første døde nevronet vokser pigmentepitelceller inn i netthinnen for andre gang, som vokser inn i alle lag. Pigmentklynger dannes rundt kapillærgrenene, som ligner "beinlegemer" i form. Først opptrer disse legemene i periferien av netthinnen, deretter øker antallet deres, de er synlige i alle områder av netthinnen opp til makularegionen. Fra periferien sprer denne pigmenteringen seg til sentrum over flere tiår. En kraftig innsnevring av kaliberen til netthinnekarene kan observeres, de blir trådlignende. Synsskiven endres, får en voksaktig fargetone, deretter utvikles synsnerveatrofi.

Over tid svekkes skumringssynet så kraftig at det forstyrrer orienteringen selv i kjente omgivelser, og «nattblindhet» setter inn, med bare dagssyn igjen. Netthinnens stavapparat – skumringssynsapparatet – forsvinner fullstendig. Sentralsynet bevares gjennom hele livet, selv med et ganske smalt synsfelt (personen ser ut som om den ser gjennom et smalt rør).

Behandling av pigmentdystrofi i netthinnen. Hovedmålet er å stoppe spredningen av lesjonen i de terminale kapillærene. For dette formålet brukes multivitaminer, nikotinsyre 0,1 g 3 ganger daglig; preparater av hypofysens midtre lob (mellomprodukter på 2 dråper 2 dager i uken i 2 måneder). Medisinske legemidler brukes (ENCAD, heparin, etc.), kirurgiske inngrep utføres - koroidal revaskularisering. En diett med lavt kolesterol- og purininnhold foreskrives.

Juvenil netthinnedystrofi forekommer i barndommen eller ungdomsårene. En gradvis reduksjon i synsskarphet observeres, og et sentralt skotom oppstår. Sykdommen er genetisk bestemt og har ofte en familiær og arvelig natur. Følgende hovedtyper av juvenil makuladystrofi skilles ut.

Wests plommedystrofi. Bests sykdom er en sjelden bilateral retinal dystrofi i makulaområdet, som har utseendet til en rund gulaktig lesjon, lik en fersk eggeplomme, med en diameter på 0,3 til 3 diametre av den optiske skiven. Arvemåten for Bests sykdom er autosomal dominant. Den patologiske prosessen er lokalisert i makulaområdet.

Det er tre stadier av sykdommen:

• stadium av eggeplommecyste;
• eksudativ-hemorragisk, der en cyste brister, og blødninger og eksudative forandringer gradvis opptrer i netthinnen;
• arrdannelse-atrofisk.

Sykdommen er asymptomatisk og oppdages ved et uhell under undersøkelse av et barn i alderen 5–15 år. Av og til klager pasienter over tåkesyn og vanskeligheter med å lese liten skrift. Synsskarpheten varierer avhengig av sykdomsstadiet fra 0,02 til 1,0. Forandringene er for det meste asymmetriske og tosidige.

Redusert synsstyrke observeres vanligvis i andre stadium, når cyster brister. Som et resultat av resorpsjon og forskyvning av cysteinnholdet dannes et bilde av pseudohypopyon. Subretinale blødninger og dannelse av en subretinal neovaskulær membran er mulig, retinale rupturer og løsrivelser er svært sjeldne, med alderen - utvikling av koroidal sklerose.

Diagnosen stilles basert på resultatene av oftalmoskopi, fluorescerende angiografi, elektroretinografi og elektrookulografi. Undersøkelse av andre familiemedlemmer kan bidra til diagnosen. Det finnes ingen patogenetisk basert behandling. Ved dannelse av subretinal neovaskulær membran kan laserfotokoagulasjon utføres.

Vitellin vitelliform makuladegenerasjon hos voksne. I motsetning til Bests sykdom utvikler endringene seg i voksen alder, er mindre i størrelse og progredierer ikke.

Stargardt sykdom og gulflekket fundus (gulflekket dystrofi). Stargardt sykdom er en dystrofi i netthinnens makularegion som begynner i pigmentepitelet og manifesterer seg ved en bilateral reduksjon i synsskarphet mellom 8 og 16 år.

I makulaområdet oppstår flekker, og det dannes en "metallisk glans" i lesjonen. Sykdommen ble beskrevet av K. Stargardt på begynnelsen av 1900-tallet som en arvelig sykdom i makulaområdet med et polymorf oftalmoskopisk bilde, som inkluderer "bronset bronse", "bull's eye", koroidal atrofi, osv. "Bull's eye"-fenomenet er oftalmoskopisk synlig som et mørkt senter omgitt av en bred ring av hypopigmentering, som vanligvis etterfølges av en ring av hyperpigmentering. Det finnes en sjelden form for gulflekkdystrofi uten endringer i makulaområdet. I dette tilfellet er flere gulaktige flekker av forskjellige former synlige mellom makula og ekvator: runde, ovale, avlange, som kan slå seg sammen eller være plassert separat fra hverandre. Over tid kan fargen, formen og størrelsen på disse flekkene endre seg. Alle pasienter med Stargardt sykdom har relative eller absolutte sentrale skotomer av varierende størrelse, avhengig av prosessens spredning. Ved gulflekket dystrofi kan synsfeltet være normalt i fravær av endringer i makularegionen.

De fleste pasienter opplever endringer i fargesynet som deuteranopsi, rødgrønn dyskromasi, osv. Ved gulflekket dystrofi kan fargesynet være normalt.

Det finnes ingen patogenetisk bevist behandling. Det anbefales å bruke solbriller for å forhindre de skadelige effektene av lys.

Franceschettis vitellinflekkede dystrofi er karakterisert ved tilstedeværelsen av gulaktige foci i fundusens bakre pol. Formen deres varierer, størrelsen - fra punkt til 1,5 diametere av synsnerveskiven. Noen ganger er sykdommen kombinert med Stargardt-dystrofi.

Involusjonelle retinaldystrofier har to former: ikke-ekssudative ("tørre") og ekssudative ("våte"). Sykdommen forekommer hos personer over 40 år. Den er assosiert med involusjonelle forandringer i Bruchs membran, årehinnen og de ytre lagene av netthinnen. Fokus på dyspigmentering og hyperpigmentering dannes gradvis på grunn av død av pigmentepitelceller og fotoreseptorer. Forstyrrelse av prosessene med netthinnefrigjøring fra de stadig fornyende ytre segmentene av fotoreseptorer fører til dannelse av drusen - fokus på akkumulering av metabolske produkter fra netthinnemembranen. Den ekssudative formen av sykdommen er assosiert med forekomsten av en subretinal neovaskulær membran i makularegionen. Nydannede kar som vokser gjennom sprekker i Bruchs membran fra årehinnen inn i netthinnen forårsaker gjentatte blødninger og er kilder til lipoproteinavleiringer i fundus. Arrdannelse i membranen oppstår gradvis. På dette stadiet av sykdommen er synsskarpheten betydelig redusert.

Ved behandling av store pasienter med denne patologien brukes antioksidantmedisiner, angioprotektorer og antikoagulantia. I den eksudative formen utføres laserkoagulasjon av den subretinale neovaskulære membranen.

Arvelige generaliserte retinaldystrofier

Fotoreseptor-retinal dystrofier varierer i arvstype, arten av synshemmingen og bildet av fundus, avhengig av den primære lokaliseringen av den patologiske prosessen i ulike strukturer: Bruchs membran, retinalt pigmentepitel, i pigmentepitel-fotoreseptorkomplekset, fotoreseptorer og de indre lagene av netthinnen. Retinal dystrofier av både sentral og perifer lokalisering kan være en konsekvens av mutasjon i rhodopsin- og perifyringenet. I dette tilfellet er symptomet som forener disse sykdommene stasjonær nattblindhet.

Til dags dato er det kjent 11 kromosomale regioner som inneholder gener hvis mutasjoner forårsaker utviklingen av retinitis pigmentosa, og hver genetisk type retinitis pigmentosa er preget av alleliske og ikke-alleliske varianter.

Arvelige perifere retinaldystrofier Ved disse formene for retinaldystrofi påvirkes den optisk inaktive delen av netthinnen nær den taggete linjen. Ikke bare netthinnen og årehinnen er ofte involvert i den patologiske prosessen, men også glasslegemet, og det er derfor de kalles "perifere vitreokorioretinale dystrofier".

Arvelige sentrale retinaldystrofier

Sentrale (makula) retinaldystrofier er sykdommer lokalisert i den sentrale delen av netthinnen, som er preget av et progressivt forløp, et typisk oftalmoskopisk bilde og har lignende funksjonelle symptomer: redusert sentralsyn, svekket fargesyn, reduserte kjeglekomponenter i ERG.

De vanligste arvelige retinaldystrofiene med endringer i pigmentepitelet og fotoreseptorene inkluderer Stargardts sykdom, gulflekket fundus og Bests vitelliforme dystrofi. En annen form for makula-retinaldystrofi er karakterisert ved endringer i Bruchs membran og retinalt pigmentepiteel: dominant drusen av Bruchs membran, Sorsbys dystrofi, aldersrelatert makuladegenerasjon og andre sykdommer.

[ 1 ], [ 2 ]