Beckers dystrofi

Sykdommen er genetisk og arves fra en av pasientens foreldre via en recessiv egenskap som er knyttet til X-kromosomet. Beckers dystrofi er en genetisk sykdom som først ble beskrevet av Becker i 1955.

Kilder hevder at Beckers dystrofi forekommer hos tre til fire gutter av hundre tusen fødte.

Denne typen dystrofi er en ren mannlig sykdom som fører til uførhet i ung alder. På grunn av sin genetiske natur er sykdommen uhelbredelig og ender i noen tilfeller fatalt for en mann.

Noen ganger forveksles Beckers dystrofi med en lignende sykdom - Duchennes dystrofi. Denne sykdommen ligner selvfølgelig på sistnevnte, men er mindre alvorlig i symptomer og konsekvenser. De første symptomene på sykdommen viser seg å være i tiårsalderen. Samtidig er det bare noen få pasienter innen sekstenårsalderen som er tvunget til å bruke rullestol som transportmiddel. Samtidig kan mer enn nitti prosent av de som er syke med denne typen dystrofi leve i mer enn tjue år. Duchennes dystrofi er preget av et mer alvorlig bilde av manifestasjonen av symptomer, så det er viktig å skille mellom disse sykdommene og stille riktig diagnose hos pasienten.

Sykdommen er preget av forekomst av muskelsvakhet i musklene som ligger nærmest kroppen.

Sykdommen begynner vanligvis å vise symptomer mellom ti og femten år. Hos noen barn oppstår Beckers muskeldystrofi tidligere.

Symptomene som karakteriserer sykdommens innledende stadium er preget av utseendet av muskelsvakhet, samt patologisk muskeltretthet under fysisk anstrengelse og pseudo-hypertrofiske manifestasjoner i leggmusklene.

Atrofiske manifestasjoner utvikler seg symmetrisk. Først og fremst merkes de patologiske tegnene på sykdommen av de proksimale muskelgruppene som ligger i nedre ekstremiteter. Disse gruppene inkluderer musklene i bekkenregionen og lårene. Deretter begynner endringene å påvirke de proksimale muskelgruppene i øvre ekstremiteter.

Atrofiske prosesser fører til gangforstyrrelser, som begynner å ligne en "and". Når en person reiser seg fra sittende stilling, kan man også observere forekomsten av kompenserende myopatiske teknikker.

Når det gjelder muskeltonus, er den moderate nedgangen merkbar i proksimale muskelgrupper. Hvis man sjekker de dype refleksene i de fleste muskler, bevares de lenge. Men dette gjelder ikke knereflekser, som avtar i de tidlige stadiene av sykdommen.

Med dette problemet i kroppen er det noen kardiovaskulære lidelser som uttrykkes i moderat dysfunksjon. Noen pasienter opplever smerter i hjerteregionen. Noen ganger er det også manifestasjoner av blokkering av bena i His-bunten. Blant de endokrine lidelsene som følger med sykdommen, er tegn på gynekomasti mulige, samt redusert seksuell lyst og impotens. Lidelser og patologiske forandringer påvirker ikke pasientens intelligens, som forblir normal.

Sykdommen progressiv muskeldystrofi Becker fikk dette navnet på grunn av en viss omstendighet. Sykdommen "står ikke stille", men utvikler seg sakte, men sikkert over ti til tjue år etter at de første symptomene på sykdommen oppdages.

Spredningsraten for atrofiske manifestasjoner i muskler er ganske lav. Derfor kan pasienter føle seg normale i lang tid og opprettholde en viss arbeidskapasitet.

Denne typen dystrofi er forårsaket av genetiske problemer i nervesystemet hos en mannlig representant, som skyldes arvelige årsaker. I dette tilfellet begynner degenerative forandringer å dukke opp i muskelfibrene, som oppstår mot bakgrunnen av fravær av primær patologi i det perifere motoriske nevronet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsaker til Beckers dystrofi

Hver sykdom har sine egne forutsetninger for forekomsten. Årsakene til Beckers dystrofi er skjult i særegenhetene ved menneskelig genetikk.

Det recessive genet, som er lokalisert på X-kromosomet (i det tjueførste lokuset og i den korte armen), blir "synderen" til denne alvorlige dysfunksjonen i kroppen. Det gjennomgår en mutasjon, og deretter oppstår den ovenfor beskrevne genetiske sykdommen. Dette blir mulig fordi dette genet er ansvarlig for å kode dystrofinproteinet, som er nødvendig for normal utvikling og funksjon av menneskelige muskler. Det skal bemerkes at Beckers dystrofi og en mer alvorlig type dystrofi - Duchenne dystrofi - er preget av problemer i forskjellige områder av det samme genet, men varierer i alvorlighetsgrad og noen manifestasjoner.

Kvinner som har dette skadede recessive genet kan ikke klage over utviklingen av sykdommen. Siden kompenserende prosesser skjer i genetikken deres: et sunt gen, som er plassert på et annet X-kromosom, tillater å nøytralisere aktiviteten til det skadede genet. Men hos menn som har disse genetiske skadene, vil Beckers dystrofi utvikle seg og progrediere.

Slike arvelige avvik fører til endringer i de biokjemiske prosessene i den mannlige kroppen. I dette tilfellet observeres feil i produksjonen av dystrofin - et viktig muskelprotein som er involvert i å opprettholde strukturen til muskelceller. Dette proteinet produseres av kroppen, men i økt størrelse og fungerer derfor ikke riktig i kroppen.

Symptomer på Beckers dystrofi

Denne sykdommen har manifestasjoner som forekommer i hundre prosent av tilfellene, men det er også tegn som bare observeres hos noen pasienter.

Symptomer på Beckers dystrofi inkluderer følgende kjennetegn ved ungdommens eller den unge mannens tilstand, for eksempel:

• Tilstedeværelsen av generell svakhet - tretthet, tretthet, svakhet i kroppen.
• Sakte, men gradvis økende svakhet i benmusklene eller forekomst av såkalt bensvakhet.
• Vanskeligheter med bruk av trapper når man klatrer opp.
• Har problemer med å reise seg fra sittende stilling.
• Observerte gangproblemer inkluderer utvikling av dysbasi og gangforstyrrelser.
• Forstyrret rytme i hjertemuskelens funksjon - arytmi, som er preget av forstyrrelser i hjerterytmen, samt avbrudd i arbeidet.
• Utseendet til smerter i musklene - muskelvev i lemmer (ben, armer), samt bare smerter i kroppens muskler.
• Tilstedeværelsen av smerter i beina, som blir mer intense når du går.
• Eksisterende rykninger som manifesterer seg i benmusklene.
• Hyppige snubler og fall som oppstår når man flytter.
• Forekomsten av kortpustethet under fysisk anstrengelse.
• Forekomsten og følelsen av muskelhevelse etter fysisk aktivitet.

De to første symptomene finnes hos alle pasienter, det tredje symptomet observeres hos nitti prosent av pasientene, symptom nummer fire og symptom nummer fem er karakteristiske for åtti prosent av tenåringer eller unge menn, det sjette symptomet rammer førti prosent av pasientene, symptom nummer sju og symptom nummer åtte observeres hos trettifem prosent av pasientene, det niende og tiende symptomet er karakteristisk for tretti prosent av unge menn eller tenåringer, symptom nummer elleve og tolv forekommer hos tjue prosent av pasientene.

Diagnose av Beckers dystrofi

Som enhver annen sykdom krever denne patologien en korrekt og nøyaktig diagnose.

Diagnose av Becker dystrofi skjer som følger:

• Først og fremst er det nødvendig å gjøre genetisk forskning - gjennomgå DNA-diagnostikk. Tilstedeværelsen av sykdommen kan bekreftes ved genetisk analyse hvis manifestasjoner av den recessive X-bundne arvetypen oppdages.
• Biokjemiske studier av blodserum viser økt aktivitet av CPK fra fem til tjue ganger og LHD.
• Ved elektroneuromyografi observeres endringer i den primære muskeltypen.
• De samme vevsendringene observeres under en biopsi av skjelettmuskulatur, som også er inkludert i den obligatoriske listen over undersøkelser. Under denne prosedyren diagnostiseres primær muskeldystrofi og denervering.
• Ved utførelse av elektrokardiogram (EKG) eller ekkokardiografi observeres forstyrrelser i artioventrikulær ledning, og i noen tilfeller intraventrikulær ledning. I tillegg er det manifestasjoner av myokardhypertrofi, samt utvidelse av hjertets ventrikler. I dette tilfellet er tegn på hjertesvikt og kardiomyopati karakteristiske.
• Også viktige er de eksternt manifesterte symptomene på sykdommen, som blir visuelt synlige fra ti til femten år.
• Atrofi observeres initialt spesifikt i de proksimale muskelgruppene.
• I løpet av ti til tjue år fra de visuelle symptomene på sykdommen begynner, observeres en langsom, men jevn progresjon av dystrofi.
• I dette tilfellet sprer sykdommen seg i vertikal retning.
• Underekstremitetene i leggregionen har sterke hypertrofiske manifestasjoner, når leggmusklene begynner å se veldig massive ut.
• Sykdommen er også preget av manifestasjoner av psykosomatiske lidelser i et moderat stadium.

I differensialdiagnostikk må sykdommen skilles fra progressiv Duchenne muskeldystrofi og Erb-Roth muskeldystrofi. Det er også viktig å skille denne sykdommen fra Kugelberg-Welander spinal muskelatrofi, samt fra polymyositt, dermatomyositt, metabolsk myopati og arvelige polynevropatier.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Behandling av Beckers dystrofi

Denne typen dystrofi, som andre sykdommer av genetisk art, er uhelbredelig. Derfor bidrar behandling av Beckers dystrofi til å opprettholde pasientens tilstand i en mer eller mindre levedyktig kvalitet og hjelpe en person med å opprettholde arbeidskapasitet, samt uavhengighet i hverdagen over en lengre periode.

Det skal bemerkes at behandlingsprosedyrer kun foreskrives av en spesialist og etter undersøkelsesprosedyrer og bekreftelse av diagnosen.

Som støttende prosedyrer er noen typer fysioterapi nyttige - bruk av visse fysiske øvelser, dosert med tanke på pasientens individualitet. Dette er nødvendig for å kunne forhindre muskelforkorting. Også populært er utnevnelse av symptomatisk terapi, der pasienten får hjelp basert på dysfunksjonene i kroppen som plager ham.

I noen tilfeller anbefaler spesialister å ty til kirurgisk inngrep for å unngå kontrakturer og la senene forlenges. Dessuten er senene i nettopp de musklene som forårsaker smerte involvert.

De viktigste medisinene som brukes som vedlikeholdsbehandling inkluderer følgende:

• Prednisolon er et systemisk glukokortikosteroid. Bruken av det gjør det mulig å forsinke forekomsten av muskelsvakhet en stund. Doseringen av legemidlet er som følger: det tas oralt fra tjue til åtti milligram per dag, som er delt inn i tre eller fire doser. For vedlikeholdsdoser anbefales det å ta fra fem til ti milligram per dag.
• Metylandrostenediol er et anabolt steroid. Det tas sublingualt (under tungen til legemidlet er fullstendig absorbert i munnhulen). For voksne er doseringen tjuefem til femti milligram per dag, og for pediatriske pasienter - fra en eller halvannen milligram per kilogram av pasientens vekt per dag. Alle angitte doser av legemidlet er delt inn i tre eller fire doser.
• ATP er et legemiddel som kan forbedre muskeltrofi. Det administreres intramuskulært, og doseringen er en injeksjon på én milliliter av en én prosent løsning av legemidlet én til to ganger daglig. Vanlig behandlingsforløp med ATP er tretti til førti injeksjoner. Behandlingen må gjentas etter én eller to måneder.

Moderne forskere og praktikere prøver også aktivt å finne en metode innen genterapi som kan hjelpe muskler med å begynne å produsere dystrofin igjen. Noe som vil gjenopprette deres normale tilstand og funksjon.

Forebygging av Beckers dystrofi

Forebygging av Beckers dystrofi består hovedsakelig i å forhindre, så mye som mulig, fødselen av en person med en så alvorlig og uhelbredelig sykdom.

Eksperter anbefaler sterkt genetisk testing for medlemmer av familier med en historie med Beckers dystrofi. Slike studier utføres i genetiske konsultasjoner, og graden av risiko for sykdommen hos fremtidige barn vurderes.

Foreldre som allerede har barn bør konsultere spesialister hvis de oppdager følgende manifestasjoner av dysfunksjon hos sønnene sine:

• Forsinkelse i motorisk utvikling i det første leveåret.
• Tilstedeværelsen av rask utmattelse hos en gutt, som er konstant og ikke forsvinner når barnet blir eldre.
• Når gutter i alderen tre til fem år har problemer med å gå i trapper.
• Hvis en gutt mellom tre og fem år ikke vil eller kan løpe.
• I tilfeller av hyppige fall observert hos gutter på samme alder.
• Hvis en mannlig tenåring mellom ti og femten år opplever konstant og rask muskeltretthet.
• Når man observerer en økning i leggmusklene hos en tenåring i den ovennevnte alderen.

Hvis det er tegn, er det nødvendig å kontakte nevrologer eller nevropatologer og genetikere. • En person som allerede har en historie med progressiv Beckers dystrofi, bør, fra det øyeblikket den oppstår, ty til alle støttende prosedyrer for å forsinke utviklingen av muskelsvakhet og dystrofi. Disse inkluderer mulig treningsterapi, fysioterapi og bruk av anbefalte medisiner. Dette ble diskutert mer detaljert i avsnittet om behandling av sykdommen.

Prognose for Becker dystrofi

Prognosen for utviklingen av sykdommen i Becker dystrofi er som følger:

• En rekke unge menn (men bare en liten prosentandel) trenger bruk av rullestol innen de er seksten år.
• Mer enn nitti prosent av unge menn passerer tjueårsmerket og unngår døden.
• Ved å bruke de støttende prosedyrene som er nevnt ovenfor, kan man forsinke starten på muskelatrofi og uførhet.

Beckers dystrofi er en alvorlig arvelig sykdom som ikke har noe med feil omsorg for barnet å gjøre. Derfor bør foreldre til et slikt barn akseptere situasjonen som den er. Og også begynne å lete etter tilstrekkelige metoder for å støtte barnets helse.

[ 13 ], [ 14 ]