Ektodermal dysplasi

En relativt sjelden sykdom, ektodermal dysplasi, er en genetisk lidelse ledsaget av en forstyrrelse i funksjonaliteten og strukturen til de avledede elementene i det ytre laget av huden. Hår, negleplater, tenner, kjertelsystem (slimhinne, svette og talg) er vanligvis påvirket. Sykdommen er kompleks og kan forekomme i flere former. Behandlingen er hovedsakelig korrigerende, symptomatisk: dessverre er det ikke snakk om fullstendig bedring. [ 1 ]

Epidemiologi

Varianter av ektodermal dysplasi inkluderer Christ-Siemens-Touraine syndrom, Clouston syndrom, Rapp-Hodgkin syndrom og EEC syndrom. Patologien ble først beskrevet på midten av 1800-tallet av Dr. Touraine. I 1913 og 1929 ble denne beskrivelsen supplert av tannlegen Christ og hudlegen Siemens, i 1968 av Rapp og Hodgkin, og i 1970 av Rüdiger.

I medisinsk litteratur finnes sykdommen oftere under navnet ektodermal dysplasi og tilsvarer den internasjonale kodingen Q82.4 (ICD-10).

Til dags dato kan ikke leger gi en nøyaktig forekomstrate. Det antas imidlertid at syndromet forekommer i omtrent ett tilfelle av 5–10 tusen. [ 2 ]

Den etiologiske heterogeniteten til sykdommen er velkjent, med tre genetiske typer arvelig overføring: autosomal recessiv, dominant og X-bundet recessiv (sistnevnte er den vanligste). [ 3 ]

For tiden er tre gener identifisert i forskjellige kromosomer, noe som gjør det mulig å oppdage denne sykdommen ved hjelp av genetisk-molekylære metoder. Antallet mulige mutasjoner er mer enn seksti.

Ektodermal dysplasi rammer oftest gutter, noe som er assosiert med kjønnsbundet arv. Jenter har ofte en mild form av patologien, eller en asymptomatisk.

Patologien er registrert i forskjellige land i verden blant representanter for enhver rase. Den kan forekomme sporadisk hos klinisk friske par, eller manifestere seg i en familiær form (spesielt ofte - hvis foreldrene er nært beslektet).

Fører til ektodermal dysplasi

Den eneste årsaken til ektodermal dysplasi er en mutasjon av en bestemt arvelig genfaktor. Spesielt er den vanligste lidelsen EDA-genet, lokalisert på X-kromosomet. Dette genet er ansvarlig for å kode proteinsubstansen ektodysplasin-A, hvis unormale struktur medfører et brudd på dannelsen av ektodermelementer. For øyeblikket er de nøyaktige egenskapene til proteinsubstansen og mekanismen for utvikling av mutasjonsforstyrrelser ikke avklart.

X-bundet sykdom har sine egne kjennetegn: problemet finnes oftere hos menn, men kvinner kan også være ikke bare bærere, men også ha individuelle tegn på syndromet, om enn i mild grad. For eksempel kan pasienter med ektodermal dysplasi oppleve overdreven tørrhet i huden, rynker, tynt og tørt hår, og tanndeformasjon. Problemer med melkekjertlene og brystvortene er mulige. Slike tegn indikerer muligheten for ufullstendig dominans av EDA-genmutasjoner.

Blant andre typer mutasjoner kan man skille ut endringer i EDAR-genet, som er ansvarlig for å kode reseptoren til tumornekrosefaktoren. Dette genet er lokalisert på kromosom II og arves autosomalt recessivt. Den nøyaktige prosessen med patologiutvikling er ikke avklart.

Hvis vi snakker om sjeldne varianter av ektodermal dysplasi, oppstår de under påvirkning av genmutasjoner i TDARADD, som er ansvarlig for å kode proteinreseptoren til eksodysplasin-A, lokalisert på kromosom I. Patogenetiske mekanismer er ikke fullt ut studert. [ 4 ]

Risikofaktorer

De viktigste risikofaktorene som fører til fødselen av et barn med ektodermal dysplasi er defekter:

• EDA-genet som koder for ektodysplasin A, kartlagt til kromosom Xq12-q13.1;
• EDAR-gen som koder for tumornekrosefaktorreseptor, et medlem av EDAR-superfamilien, kartlagt til kromosom 2q11-q13;
• TDARADD-genet som koder for ektodysplasin-A, et reseptorassosiert protein, kartlagt til kromosom 1q42.2-q43.

En arvelig predisposisjon for ektodermal dysplasi kan mistenkes ved å undersøke familiehistorien.

Omfattende genetisk og molekylær diagnostikk lar oss vurdere den genetiske risikoen for at et barn utvikler dette syndromet.

Patogenesen

Patogenetiske trekk ved utviklingen av denne sykdommen er dårlig forstått. Det er kjent at ektodermal dysplasi oppstår som et resultat av mutasjonsendringer i visse gener. Årsaken til den vanligste formen for patologi er skade på EDA-genet, lokalisert på X-kromosomet. Dette genet er ansvarlig for å kode for et proteinagens kalt ektodysplasin-A. Patologiske endringer i strukturen forårsaker unormal utvikling av ektodermale derivater. Dessverre har både den funksjonelle siden av dette proteinagenset og patogenesen til endringer i EDA-genmutasjonen ikke blitt tilstrekkelig studert til dags dato.

Det viktigste kjennetegnet ved ektodermal dysplasi er at kliniske lidelser ikke bare finnes hos mannlige pasienter, men også hos kvinner: bærertilstanden manifesterer seg ved mildere patologiske forandringer. Spesielt er tørt hår og hud, tidlig rynking, krumning og andre tannlidelser observert.

I tillegg er typisk Christ-Siemens-Touraine-syndrom forårsaket av mutasjonsendringer i EDAR-genet, som er ansvarlig for å kode for en av reseptorene for tumornekrosefaktor. Dette genet er lokalisert på kromosom II og arves autosomalt recessivt. Patogenetiske trekk er heller ikke studert i dette tilfellet. [ 5 ]

En sjeldnere variant av den anhidrotisk typen ektodermal dysplasi er også kjent, med en autosomal dominant arvemåte. Årsaken er mutasjonsendringer i TDARADD-genet, som koder for proteinsubstansreseptoren til eksodysplasin-A og er lokalisert på kromosom I. Mest sannsynlig er de patogenetiske egenskapene i dette tilfellet identiske med den vanligste typen av sykdommen, knyttet til kjønn.

Til din informasjon: ektodermen er et av de tre kimlagene (de to andre er mesodermen og endodermen). Ektodermen er det ytre laget som dannes i løpet av den tredje uken av embryonal utvikling og forårsaker dannelsen av hud og vedheng (hår, negler), endetarms- og munnepitelet, tannemalje, linse og hornhinne, og svettekjertler. Hos personer med ektodermal dysplasi er noen eller alle ektodermstrukturene enten fraværende eller fungerer ikke som de skal.

Symptomer ektodermal dysplasi

Det kliniske bildet av ektodermal dysplasi bestemmes av en rekke lidelser som påvirker ektodermen og svettekjertlene. Talgkjertlene og apokrine kjertlene er også påvirket, men disse defektene er mindre uttalte. Andre kjertelsystemer – spesielt tåre-, fordøyelses-, nese- og bronkialsystemet – viser tegn på atrofi. Typiske tegn: atrofiske prosesser, hypoplasi av huden, hypoplasi av melkekjertlene og brystvortene.

I ansiktsområdet finnes rynker, tynning av øyelokkene, periorbitale pigmenteringsforstyrrelser, papler, eksematøse utslett og palmar hyperkeratose. De frontale tuberklene og superciliære buene stikker tydelig fremover, neseryggen er glattet, nesen er liten og salformet, nesevingene er hypoplastiske, leppene er fyldige og utstående, og kinnene er innsunkne.

Håret er sparsomt, ofte med skallede flekker, og er preget av tørrhet og lyse nyanser.

Tennene er uregelmessig formet, ofte koniske og spisse. Noen tenner er helt fraværende (hjørnetenner er alltid til stede).

Øreklokkene er også deformerte: de er vanligvis små, høyt plassert, og ørekrøllen har en uregelmessig form.

Når det gjelder synsorganene, kan man observere uklarhet i linsen, nærsynthet, blefarokonjunktivitt, redusert tåreproduksjon og flytende glasslegeme.

Noen pasienter lider av fullstendig hørselstap. Det er en tendens til infeksjonssykdommer og termoreguleringsforstyrrelser.

Første tegn

De første manifestasjonene av ektodermal dysplasi oppdages ofte allerede i nyfødtperioden. Dette kan imidlertid også oppstå senere, siden det kliniske bildet hos små barn ikke alltid er uttalt og forverres med årene.

De grunnleggende symptomene som kan brukes til å mistenke tilstedeværelsen av patologi er ofte følgende:

• veksthemming mot bakgrunnen av et relativt stort hode;
• tørt, tynt hår, overveiende «vellus»-hår med langsom vekst og lav pigmentering, korte og sparsomme øyevipper og øyenbryn, eller fullstendig fravær av disse;
• tidlig alopecia, opp til fullstendig hårtap;
• typisk utseende for «gammelmannsansikt»-typen, utstående panneregion, øyenbrynsrygger og tuberkler, utvidede kinnben, nedsunket neserygg, liten salformet nese og hypoplastiske vinger, nedsunkne kinn, utstående «fiskelignende» lepper, «tung» hake, uregelmessig form på ørene;
• forsinket tannfrembrudd (fra ett til tre år), forstyrrelse av den vanlige frembruddssekvensen, lang periode med melketenner, fravær av noen tenner; [ 6 ]
• konisk tannform, spisse skjærekanter, glattet overflate på jekslene;
• tann- og bittlidelser;
• underutviklede spyttkjertler, svak spyttproduksjon, tørr munn, heshet;
• overdreven tørrhet i huden, tidlig rynking, noe som er spesielt merkbart i ansiktet;
• pigmenteringsforstyrrelser, feil funksjon av talgkjertlene, papulært utslett;
• konjunktivitt, fotofobi;
• underutviklede brystkjertler, eller deres fravær;
• utilstrekkelig utviklede slimkjertler i luftveiene og fordøyelsessystemet, noe som forårsaker hyppig bronkitt, rhinitt, bihulebetennelse og mage-tarmpatologier;
• periodisk kraftig temperaturøkning forbundet med feil varmeoverføring på grunn av forstyrrelse av svettekjertlene;
• sjeldnere – psykisk utviklingshemming, oligofreni (oftere samsvarer intelligensutviklingen med normen);
• svekket sosial tilpasning og orientering, stivhet og isolasjon;
• taleproblemer forbundet med unormal tannvekst og tørre slimhinner i orofarynx;
• nedsatt syn;
• lite eller ingen svetting.

Triade ved anhidrotisk ektodermal dysplasi

Den anhidrotisk varianten av ektodermal dysplasi manifesteres av en triade av grunnleggende tegn:

• sparsom hårvekst av typen atrikose eller hypotrikose; [ 7 ], [ 8 ]
• feil konfigurasjon av tenner (ofte koniske, spisse), eller underutvikling og mangel på tenner;
• forstyrrelser i svettesekresjon som hypohidrose og anhidrose, som ofte er forårsaket av fravær av svettekjertler som sådan.

På grunn av anhidrose har pasienten tilleggssymptomer som høy temperaturhypersensitivitet og regelmessige tilbakefall av hypertermi, noe som utgjør en reell fare for menneskeliv. Huden er tynn og tørr. Mange pasienter lider av kronisk blefarokonjunktivitt, «tørre øyne» og astmalignende tilstander. [ 9 ]

Skjemaer

Ulike kombinerte manifestasjoner og deres intensitet bestemmer inndelingen av ektodermal dysplasi i flere typer, som kan kalles uavhengige former for patologi. Hovedtypene er: Christ-Siemens-Touraine syndrom, Clouston syndrom, Rapp-Hodgkin syndrom og EEC syndrom.

Christ-Siemens-Touraine syndrom, eller anhidrotisk ektodermal dysplasi, er karakterisert ved fullstendig dysfunksjon av svettekjertlene, samt en unik fenotype av ansiktsstruktur: barnet har en utstående panne, tynne og sparsomme øyenbryn, sjeldne korte øyevipper, rynker. Periorbital pigmenteringsforstyrrelse, salformet neserygg og kjevehypoplasi er typiske. Håret kan være depigmentert eller svakt pigmentert.

Noen spesialister mente at fullverdig anhidrose fortsatt sjelden oppdages hos pasienter, og hos de fleste pasienter er svetteutskillelsessystemet svakt, men fortsatt fungerer. Denne oppfatningen ble tatt i betraktning og førte til at leger over tid begynte å bruke et mer korrekt navn: hypohidrotisk form av sykdommen. Hypohidrotisk ektodermal dysplasi er en genetisk lidelse i dannelsen av det ektodermale laget. Patologien er preget av forstyrrelser i dannelsen av slike elementer i ektodermen som hud og hår, kjertler (svette, talg) og tenner. Sykdommen består av tre undertyper, som praktisk talt ikke kan skilles fra hverandre symptomatisk, siden det viktigste kliniske tegnet er nedsatt svetting (hovedsakelig hypohidrose). Vi snakker om Christ-Siemens-Touraine syndrom med en X-bundet arvemåte, samt autosomal recessiv og autosomal dominant ektodermal dysplasi. Det finnes også flere mindre vanlige undertyper som er ledsaget av alvorlig immunsvikt – den såkalte medfødte anhidrotisk ektodermal dysplasi med immunsvikttilstand.

Cloustons syndrom er en hydrotisk type ektodermal dysplasi. De definerende symptomene på patologien er de samme lesjonene i tennene, håret og svettesystemet, men i litt mindre grad. Hypodonti finnes i området rundt de nedre fortennene, andre jekslene og øvre hjørnetenner. Negleskader manifesterer seg i form av hypoplasi, dystrofi, aplasi med paronyki. Antall svettekjertler er redusert, med uendrede talgkjertler. Hypotrichose og skallethet er mulig. Arvemåten er autosomal og autosomal dominant.

Rapp-Hodgkins syndrom kalles også hypohidrotisk ektodermal dysplasi, ledsaget av leppe-, alveolær- og bløtganespalte. Følgende særegne manifestasjoner anses å være: hypohidrose og hypotrikose, patologiske forandringer i neglene, hypodonti eller oligodonti i kombinasjon med overleppe-, alveolær- og bløtganespalte. Vanlige symptomer er også senket neserygg, innsnevring av nesen, mikrognati i overkjeven, liten munn, reduserte kjønnsorganer. Syndromet arves autosomalt dominant.

EEC-syndrom har nylig blitt identifisert som en separat lidelse, bedre kjent som det kombinerte syndromet av ektrodaktyli, ektodermal dysplasi med ganespalte og leppespalte. Karakteristiske symptomer inkluderer defekter i føtter og hender, leppespalte og noen ganger tungespalte. Disse tegnene er tilstede mot bakgrunn av nedsatt svette, hypotrikose og alopecia, neglehypoplasi, tørr og hypopigmentert hud, konjunktivitt, fotofobi, etc. Tannanomalier, sent erupsjon og multippel karies er også typiske. Mot bakgrunn av fysiske defekter er mental utvikling vanligvis tilstrekkelig. Arvemåten er autosomal dominant, men recessivt arvelige varianter forekommer også.

Ektodermal dysplasi hos barn

Til tross for at ektodermal dysplasi er en medfødt sykdom, er det ikke alltid mulig å diagnostisere den hos en nyfødt baby: ofte stilles diagnosen først etter flere år (ofte etter 2–3 år). Praktiserende leger bemerker behovet for tidlig diagnose, siden ikke bare den fremtidige livsstilen, men noen ganger pasientens liv direkte kan avhenge av den. Symptomene på patologien er varierte, men ikke alltid merkbare. Noen av dem er vanligere, mens andre er mindre vanlige. [ 10 ] Både foreldre og leger bør varsles av følgende tegn:

• hypoplasi av svettekjertlene med hypo- eller anhidrose, termoreguleringsforstyrrelser, hyppige episoder med hypertermi, årsaksløs feber, regelmessig overoppheting;
• hypotrikose, sparsomhet, depigmentering og tynnhet i håret, forkortelse av øyenbryn og øyevipper (eller deres fravær);
• vedvarende eller forbigående skallethet (total eller flekkvis);
• sen tannfrembrudd med forstyrrelse av sekvensen;
• utilstrekkelig antall tenner, unormal tannkonfigurasjon (ofte koniske, piggete med spiss kant) eller mangel på tenner;
• malokklusjon, noen ganger tannmobilitet, store mellomrom mellom tennene;
• lav feste av den øvre labialfrenulum, skarpt uttalte bukkale snorer, grunne orale vestibyle;
• utilstrekkelig utviklet maksillær alveolær prosess;
• Røntgenbildet viser forkortede tannrøtter, utvidede periodontale rom og flate kondylære utløpere i mandibelen;
• hypoplasi av slimkjertlene i munnen, noe som resulterer i utilstrekkelig spyttproduksjon og heshet;
• tendens til soppstomatitt, cheilitt;
• typisk «gammelmannsansikt» med et fremtredende frontområde, en nedsunket neserygg, en liten salformet nese, nedsunkede kinn, fyldige, utydelige, konvekse lepper og uregelmessig formede ører;
• tynn, tørr, rynkete hud, noen ganger med papuløst utslett;
• utilstrekkelig funksjon av tårekjertlene, hyppige inflammatoriske sykdommer (keratitt, blefaritt, etc.);
• defekter i leppe og gane;
• negleskader, paronyki;
• defekter i føtter og/eller hender, hyperkeratose i håndflater og føtter;
• utilstrekkelig utvikling av brystkjertlene og brystvortene (noen ganger deres fravær);
• immunsvikt, eksem;
• en tendens til luftveis- og fordøyelsessykdommer, samt neseblod.

Ulike kombinasjoner av tegn og deres intensitet bestemmer individuelle varianter av forløpet av ektodermal dysplasi.

Komplikasjoner og konsekvenser

Pasienter med ektodermal dysplasi bør unngå ukontrollerte termiske effekter. Spedbarn trenger konstant overvåking av kroppstemperaturen. Eldre barn bør gis nødvendige forebyggende og kjølende tiltak – spesielt regelmessig drikking av kalde drikker, fukting av klær og bruk av klimaanlegg.

Det er nødvendig å begynne å stelle munnhulen og tennene så tidlig som mulig – for å opprettholde funksjonaliteten og optimalisere utseendet. Hjelpen fra en kjeveortoped består ofte av å installere korrigerende plater og sinusløfting med påfølgende tannimplantasjon. Støttende tannproteser er mulige. [ 11 ]

For den hypohidrotisk formen for ektodermal dysplasi med immunsvikt er medisiner for å støtte immunforsvaret nødvendig, samt intensiv behandling for infeksjonssykdommer, eller en hematopoietisk stamcelletransplantasjon.

Hvis det patologiske syndromet ikke oppdages i tidlig barndom, kan svekket termoregulering forårsake hjerneskade, noe som til slutt vil føre til død. Med tilstrekkelig og rettidig diagnose og kompetent behandling har pasienter muligheten til å leve et normalt liv uten negativ innvirkning på varigheten. [ 12 ]

Diagnostikk ektodermal dysplasi

Diagnosen ektodermal dysplasi stilles ofte etter periodiske tilfeller av feber eller sen tannfrembrudd. Dysfunksjon og fravær av svettekjertler bekreftes ved hudbiopsi eller ikke-invasiv konfokalmikroskopi. Det er også mulig å studere grafittavtrykk av håndflatene og føttene.

Kvaliteten på svettesystemets funksjon vurderes ved numerisk evaluering av pilokarpinindusert svetting. For å bekrefte diagnosen utføres genetiske tester og den arvelige anamnesen undersøkes.

Genetisk evaluering innebærer direkte sekvensering av EDA-gensekvensen for å oppdage mutasjoner.[ 13 ]

Vurderingen av den arvelige anamnesen utføres sammen med bestemmelsen av morens objektive status. Ofte har hun visse tegn som indikerer bærerskap for patologien. Slike tegn inkluderer tørr hud, tynt, svekket hår og underutviklede melkekjertler.

Genetiske studier av bærerskap av den forstyrrede formen av EDA-genet er ofte problematiske på grunn av hyppige falskt negative resultater. Derfor brukes andre metoder innen genetisk forskning for å bevise bærerskap, spesielt multiplexligasereaksjonen.

Instrumentell diagnostikk utført på pasienter med mistanke om ektodermal dysplasi kan omfatte følgende prosedyrer:

• ultralydundersøkelse og elektrokardiografi;
• hudbiopsi for å vurdere tilstanden til svettekjertlene;
• mikroskopi av hårstruktur;
• Røntgen av kjevene for å bestemme kvaliteten på tannrudimentene.

Laboratorietester som fullstendig blodtelling kan indikere en endring i eosinofilnivåer og anemi, men slike endringer er ikke spesifikke for ektodermal dysplasi.

Differensiell diagnose

Anhidrotisk ektodermal dysplasi skilles først og fremst fra den hydrotiske varianten av sykdommen (Clouston syndrom). Symptomene på de to patologiene har mye til felles, men ved den hydrotiske formen fungerer svettekjertlene, slik at xerodermi og hypertermi kan være fraværende. Det skilles også mellom alle eksisterende typer ektodermal dysplasi og visse former for iktyose. [ 14 ]

Behandling ektodermal dysplasi

Behandlingsregimet for ektodermal dysplasi bestemmes avhengig av eksisterende lidelser og innebærer bruk av symptomatiske midler mot bakgrunn av livslang spesialbehandling, som foreskrives pasienten som en livsstil og inkluderer å unngå overoppheting og fysisk anstrengelse. Behandlingstaktikker avhenger også av pasientens alder. [ 15 ]

Den grunnleggende retningen for systemisk terapi er bruk av andre generasjons H1-antihistaminblokkere, siden de ikke er i stand til å trenge inn i blod-hjerne-membranen, er egnet for langvarig bruk og er praktiske å bruke (én gang daglig). I tidlig barndom kan første generasjons H1-antihistaminblokkere brukes, noe som skyldes den svakt beroligende egenskapen til disse legemidlene. [ 16 ]

Ved ektodermal dysplasi brukes uten unntak eksterne terapeutiske midler – for å mykgjøre og beskytte huden. De foretrukne legemidlene kan være:

• mykgjørende midler med en hydrofil base og 5 % urea;
• kremer basert på cyramider eller vaselin med en hyppighet på minst 2 ganger daglig (med starten av remisjonsperioden, bytt til bruk en gang hver 1-2 dag);
• medisinske og kosmetiske produkter beregnet for pleie av tørr og irritert hud.

Pasienter med forhøyet SCORAD-indeks (fra 20 til 40 og mer enn 40) får foreskrevet aktive kortikosteroider eksternt:

• mometasonfuroatsalve 0,1 % daglig om natten i 21 dager;
• kan erstattes med flutikasonpropionat 0,005 %.

Hvis det ikke er respons på topiske kortikosteroider, foreskrives topiske kalsineurinhemmere – for eksempel takrolimussalve 0,1 % to ganger daglig i tre måneder, eller til symptomene forsvinner.

Blant vitaminpreparater er det hensiktsmessig å kun ta vitamin D3 ₍ kolekalsiferol), og kun etter å ha vurdert innholdet av kalsidiol i blodet. Kolekalsiferol foreskrives med 1000–1600 IE daglig i 1–2 måneder.

Fysioterapi innebærer bruk av fototerapi:

• UVA1 (340–400 nm) i den akutte perioden, under tilbakefall eller alvorlig stadium opptil 5 ganger i uken i 1,5–3 måneder;
• UVB smalbånd (311–313 nm) for kroniske former for patologi.

Pasienter med ektodermal dysplasi får i tillegg foreskrevet symptomatiske medisiner i samråd med andre leger med smale spesialiseringer: tannlege, gastroenterolog, pulmonolog, etc.

Medisinene brukes i kombinasjon med regelmessig bruk av utvortes fuktighetsgivende dermatologiske produkter, som for eksempel:

• Radevit er et dermatoprotektivt middel som forbedrer trofisme og vevsregenerering. Det har betennelsesdempende, mykgjørende og fuktighetsgivende egenskaper. Radevit brukes ikke ved allergier og hypervitaminose A, E, D.
• Lipikar er et kosmetisk lipidgjenopprettende produkt som mykgjør og gir næring til huden. Det kan brukes i alle aldre, selv i nyfødtperioden.
• Emolium er en kompleks mykgjørende krem som fukter selv de dypeste hudlagene og gjenoppretter det beskyttende lipidlaget. Inneholder natriumhyaluronat, urea, sheasmør og macadamiaolje. Kan brukes fra fødselen av, hvis det ikke er noen allergi mot sammensetningen av legemidlet.
• La-Cree er et effektivt produkt som inneholder naturlige planteoljer og ekstrakter, lecitin og allantoin. Kremen mykgjør effektivt, eliminerer kløe, rødhet, flassing av huden og forhindrer forekomsten av betennelseselementer.

Siden tilstanden til pasienter med ektodermal dysplasi forverres om sommeren, noe som er forbundet med en økning i omgivelsestemperatur og økt solaktivitet, så i disse månedene

Forebygging

Det er nesten umulig å forhindre utviklingen av arvelig ektodermal dysplasi: det er bare mulig å lindre symptomene på patologien. I mange tilfeller kan livet til pasienter med en genmutasjon gjøres så komfortabelt som mulig, siden alvorlighetsgraden av det kliniske bildet i stor grad ikke bare avhenger av den arvelige faktoren, men også av dens kombinasjon med ytre forhold og pasientens livsstil. Det grunnleggende momentet er kjærlighet og deltakelse fra slektninger og foreldre. Etter å ha konsultert en lege er det nødvendig å tenke over et rehabiliteringssystem for barnet: gjøre justeringer i ernæringen, konsultere en tannlege og tanntekniker, balansere hovedpunktene som påvirker kvaliteten på behandlingen og pasientens tilpasning i samfunnet.

Det er også viktig å fastslå syndromets tilstedeværelse så tidlig som mulig for å vurdere risikoen for barnet. Dette kan gjøres ved kryotyping – en studie av kromosomsettet til en nyfødt baby ved hjelp av en analyse av navlestrengsblod.

Sannsynligheten for å få et sykt barn kan bestemmes ved hjelp av medisinske genetikere, ved hjelp av en DNA-test mens barnet fortsatt er i mors livmor. Sannsynlighetsfaktorer er ikke bare tilfeller av syndromet i familielinjen, men også visse belastninger før eller under svangerskapet.

Bruk av in vitro-fertilisering gjør det mulig å unngå utvikling av sykdommen hos barnet allerede i befruktningsstadiet. IVF-metoden innebærer å få flere embryoer: før de "implanteres" i mors kropp, kontrolleres risikoen for arvelig patologi.

Prognose

Dessverre kan ikke pasienter med ektodermal dysplasi kureres: kun symptomatisk behandling av syndromet er tilgjengelig. Pasienter i tidlig barndom kan dø på grunn av termoreguleringsforstyrrelser og sekundær infeksjon. Sykdommen påvirker som regel ikke forventet levealder for voksne pasienter.

Det er svært viktig å oppdage sykdommen tidlig for å kunne starte behandlingen umiddelbart. Dette vil forhindre utvikling av komplekser og fobier hos barnet, og forbedre sosial tilpasning. Generelt foreskrives kompleks og ganske komplisert behandling, som involverer spesialister med ulik medisinsk profil.

Det er like viktig å følge alle legenes anbefalinger. Hvis alt planlegges og justeres nøye, vil pasienten kunne leve et normalt liv, til tross for patologien. Det er nødvendig å ta hensyn til at et gunstigere sykdomsforløp observeres når pasienten lever i kjølige og fuktige klimaforhold.

Ektodermal dysplasi er en sjelden, men kompleks sykdom som ikke kan kureres. Rettidig diagnostikk og symptomatisk og omfattende korrigering av høy kvalitet lar imidlertid pasientene bli kvitt de fleste smertefulle manifestasjonene og sikre et tilstrekkelig og meningsfullt liv.

Funksjonshemming på grunn av ektodermal dysplasi

Barn med ektodermal dysplasi, som manifesterer seg i flere tannlidelser i kombinasjon med lidelser i andre anatomiske strukturer av ektodermal opprinnelse, blir vanligvis anerkjent som funksjonshemmede barn. Ved mindre patologiske forandringer og et ukomplisert og mildt sykdomsforløp kan imidlertid tildeling til en funksjonshemmingsgruppe nektes, siden diagnosen ektodermal dysplasi i seg selv ikke er et ubetinget grunnlag for å anerkjenne et barn som funksjonshemmet.

Vurderingen av pasientens arbeidsevne utføres tidligst 12 måneder etter diagnosen, etter at nødvendige behandlings- og rehabiliteringstiltak er gjennomført. Dersom legene etter behandlingsforløpet bekrefter en vedvarende svekkelse av kroppens funksjonalitet forårsaket av medfødte utviklingsdefekter, kan man i dette tilfellet forvente å bli tildelt en funksjonshemmingsgruppe som tilsvarer alvorlighetsgraden av de eksisterende patologiene.

Hvordan lever folk med ektodermal dysplasi?

Kampen mot manifestasjoner av ektodermal dysplasi fortsetter hos pasienter gjennom hele livet. Pasienten overvåkes av leger med ulike spesialiteter: barnelege, kjeveortoped, terapeut og ortoped, logoped, psykolog, nevrolog, medisinsk genetiker, øre-nese-hals-lege og hudlege. Om nødvendig søker de hjelp fra kjeve- og ansiktskirurger.

Basert på en rekke kliniske studier og observasjoner har eksperter identifisert en liste over de viktigste anbefalingene for pasienter som lider av ektodermal dysplasi:

• Overvåk kroppstemperaturen regelmessig, stabiliser den ved å tørke den med et fuktig og kjølig håndkle, dusjing, kalde drikker, klimaanlegg i oppholdsområdet. Bruk fuktige, lette klær ved fysisk aktivitet. Ta febernedsettende medisiner hvis det er indisert.
• Oppsøk lege regelmessig, avhengig av symptomer og lidelser. Ved mangel på tåreproduksjon, bruk spesielle øyedråper. For å eliminere tørr hud, påfør regelmessig fuktighetsgivende kremer.
• Spis kun flytende mat, bruk kunstige spyttpreparater om nødvendig, unngå å spise varm og tørr mat og produkter.
• Tilby tannproteser.
• Familieplanlegging bør kun utføres etter genetisk veiledning.
• Følg tiltak for å forebygge karies, utfør tidlig remineraliserende terapi og fluoridering.

Pasienter som følger disse anbefalingene lever et helt normalt liv, stifter familier og er sosialt aktive. Samtidig er forståelse og deltakelse fra sine nærmeste av ikke ubetydelig betydning.