Goldenhar syndrom

Oculo-auriculo-vertebral dysplasi, som denne ganske sjeldne medfødte patologien også kalles, påvirker vanligvis utviklingen av organer i den ene ansiktshalvdelen: øyne, ører, nese, bløt gane, lepper, kjeve. Det er en egen type ansiktsmikrosomi, der de ytre organene i den ene ansiktshalvdelen er merkbart mindre i størrelse på grunn av intrauterin underutvikling av skjelett-, nevromuskulære og andre komponenter i bløtvev (derivater av første og andre gjellespalte). Svært sjelden er denne patologien bilateral.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Medisinsk statistikk viser at sykdommer i okulo-aurikulo-vertebralspekteret i strukturen til intrauterine anomalier i kraniofacial sone følger slike patologier som leppe- og ganespalte, både kombinert og separat. Hyppigheten av Goldenhar syndrom, nevnt i utenlandsk medisinsk litteratur, er ett barn av 3,5–7 tusen levendefødte. Dette syndromet diagnostiseres hos ett av tusen døve nyfødte. I omtrent 70 % av tilfellene er lesjonene ensidige, ved bilaterale defekter er de mer uttalt på den ene siden, og blant dem dominerer høyre side med en insidensrate på 3:2. Fordeling etter kjønn – for hver tredje guttebarn er det to jenter.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Fører til Goldenhar syndrom

Kombinasjonen av dysplasi i øyne, ører og ryggrad, beskrevet tidlig på 1950-tallet av den amerikanske legen M. Goldenhar, ble udødeliggjort med hans navn. Denne sjeldne medfødte patologien har ennå ikke blitt studert mye, men de fleste forskeres oppfatning er at den etiologisk er forårsaket av en genetisk predisposisjon. Arvetypen er foreløpig ikke fastslått, tilfeller av sykdommen er sporadiske. Det finnes rapporter om autosomal dominant familiær arv. Pasienter med denne sykdommen har kromosomavvik. Hypotetisk sett er risikofaktorene for fødsel av et barn med dysplastiske lesjoner i okulo-aurikulo-vertebrale strukturer blodsekteskap og aborter hos moren før barnets fødsel, og teratogenese av eksogen eller endogen natur, spesielt diabetes mellitus eller alimentær fedme hos den vordende moren.

Risikoen for å få et sykt barn i en genetisk bærer er 3 %, og gjentakelsen av å få et barn med denne defekten i én familie er lik 1 %.

[ 9 ]

Patogenesen

Patogenesen er, igjen hypotetisk, basert på muligheten for blødning i området rundt den første og andre gjellespalten i embryoet, samtidig som blodtilførselen i dette området erstattes. Blodtilførselen fra arteria stapedial erstattes av blodtilførselen fra arteria carotis ytre. Vaskulært slag som oppstår på dette tidspunktet og på dette stedet fører til patologiske transformasjoner av celleproliferasjon og unormal dannelse av beinmuskulatur, nerver og andre elementer av bløtvev som utvikler seg fra derivatene fra den første og andre gjellespalten.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Symptomer Goldenhar syndrom

De første tegnene på ansiktsmikrosomi bestemmes hovedsakelig visuelt under undersøkelse av den nyfødte. Typiske symptomer er en viss ansiktsasymmetri, unormal størrelse og plassering av øyehulen, deformasjon av ørene i form av spesifikke øre-"fremspring", mens andre endringer i det ytre øret kan være fraværende, underutvikling av underkjeven.

Etter hvert som barnet vokser, blir symptomene mer merkbare. Goldenhar-fenotypen inkluderer utviklingsavvik i øret (mikrotia), øyne, nese, bløt gane, lepper og kjeve. Et av de typiske symptomene er tilstedeværelsen av choristomer (epibulare dermoider) på overflaten av øyeeplet. Dette er svulstformasjoner som inneholder vev som ikke er typisk for sin lokalisering (hårsekker, talg- og svettekjertler, fibrofettvev). Dette symptomet er spesifikt for 70 % av tilfellene av Goldenhar syndrom. Oftalmologiske misdannelser kan inkludere (25 % av tilfellene eller mer) lipodermoider i den ytre konjunktiva i øyeeplet, columbae i det øvre øyelokket, defekter i okulomotoriske muskler og en øyeform med de ytre hjørnene av øyeeplet som henger nedover. I sjeldne tilfeller (ikke mer enn 5 % av tilfellene) observeres en liten diameter på øyets hornhinne, en gjennomgående defekt eller fravær av iris, hengende øvre øyelokk, underutvikling av øyeeplet og dets lille størrelse, strabismus og grå stær.

Utviklingsanomalier i ørene er de vanligste. De er deformerte og merkbart mindre enn normalt i størrelse (omtrent 80 % av pasientene), halvparten av pasientene med syndromet har en unormal plassering, og den ytre øregangen kan være fraværende (40 % av pasientene). 55 % av pasientene hadde defekter i utviklingen av mellomøret og hørselstap.

Et svært karakteristisk tegn på Goldenarch syndrom (85 %) er underutvikling av underkjevens prosesser, og ansiktsmusklene, over- og underkjeven er også ofte asymmetriske og underutviklede. Ved undersøkelse av munnhulen observeres en høybuet gane, noen ganger med en kløft, åpent bitt, for bred munnspalte, tungespalte og ekstra frenulum.

Litt under halvparten av tilfellene var ledsaget av underutvikling av ryggvirvlene, oftest i nakkeregionen - kileformede, sammenvokste, halvsidige ryggvirvler, skoliose, en tredje - spina bifida, ribbeinsmisdannelser, en femte - klumpfot.

Mindre enn en tredjedel av tilfellene med Goldenhars syndrom var ledsaget av kardiovaskulære abnormaliteter (ventrikulær septumdefekt, åpen ductus arteriosus, Fallots tetradsjon, innsnevring eller fullstendig okklusjon av aorta). Psykisk retardasjon i varierende grad ble observert hos en tidel av pasientene med dette syndromet.

Det finnes flere klassifiseringer som gjenspeiler sykdommens stadier, eller rettere sagt alvorlighetsgraden. Den mest komplette er OMENS. Den identifiserer tre alvorlighetsstadier av skade på hvert av objektene med misdannelser ved hemifacial mikrosomi: øyne (orbita), underkjeve (mandible), øre (ear), ansiktsnerve (facial nerve) og skjelettknokler (skelet). Siden defektene er flere og hver struktur vanligvis påvirkes i varierende grad, ser det omtrent slik ut: O2M3E3N2S1*. Stjernen gjenspeiler tilstedeværelsen av ytterligere defekter av ikke-kraniofaciale objekter.

SAT-klassifiseringen fokuserer på tre hovedobjekter: skjelettet, øret og bløtvev. I følge denne klassifiseringen vurderes skjelettmisdannelser i fem stadier (fra S1 til S5), forstyrrelser i ørets struktur – i fire (fra AO til A3); bløtvevsdefekter – i tre (fra T1 til T3). Dermed er det mildeste stadiet av sykdommen S1A0T1, alvorlige misdannelser – S5A3T3. SAT-systemet er dårligere enn det forrige i fravær av viktige lesjoner, som ikke gjenspeiles i det.

Noen forfattere skiller mellom typer hemifacial mikrosomi etter fenotypen som er assosiert med skadeobjektene. I denne klassifiseringen skilles Goldenhar-typen ut som en egen type med sine spesifikke utviklingsdefekter.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Konsekvensene og komplikasjonene av denne medfødte patologien er direkte avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelsene, hvorav noen er uforenlige med livet, mens andre, som malokklusjon, kan forårsake en rekke ulemper. Mye avhenger av rettidig behandling. Hvis tiden går tapt, vil et barn med denne patologien utvikle hypoplasi av ansiktsbeina, som er progressiv og stadig mer merkbar. Det blir vanskelig å svelge og tygge. Syns- og hørselspatologier vil også utvikle seg. Resultatet av alle forverringene vil være alvorlige fysiske ulemper og psykisk ubehag, noe som vil påvirke livskvaliteten til barnet og foreldrene.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostikk Goldenhar syndrom

Som regel stilles en foreløpig diagnose av denne medfødte anomalien hos en nyfødt når ansiktsasymmetri oppdages i kombinasjon med andre spesifikke visuelle symptomer.

For å avklare diagnosen av denne sykdommen brukes ulike diagnostiske prosedyrer. En av de første er å bestemme hørselsstyrken, siden lesjoner i det ytre og indre øret forekommer i nesten alle tilfeller og er de første som tiltrekker seg oppmerksomhet. Tidlig hørselsundersøkelse er forårsaket av behovet for å forhindre at barnet henger etter i den psykoverbale utviklingen. I tidlig alder diagnostiseres barnet mens det sover. Følgende metoder brukes: impedansmetri, registrering av auditive fremkalte potensialer (elektrokokleografi, otoakustisk emisjon), computeraudiometri.

Eldre barn testes på en lekende måte ved hjelp av taleaudiometri. Instrumentell og subjektiv hørselsdiagnostikk anbefales å utføres hver sjette måned i syv år.

De primære konsultasjonene bør være hos en kjevekirurg, øyelege, kjeveortoped, ortoped og øre-nese-hals-spesialist for å diagnostisere størst mulig utviklingsfeil. Instrumentell diagnostikk og tester foreskrives av spesialister etter behov, avhengig av de identifiserte patologiene. Elektrokardiografi, røntgen og ultralydundersøkelse av indre organer foreskrives vanligvis.

Etter å ha fylt tre år, får barnet foreskrevet en computertomografisk skanning av temporale soner.

Barn med denne diagnosen trenger konsultasjoner med mange spesialister avhengig av tilstedeværelsen av utviklingsdefekter: en audiolog, en logoped-defektolog, en kardiolog, en nefrolog, en nevrolog og andre.

[ 24 ], [ 25 ]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnostikk utføres ved andre medfødte kraniofaciale misdannelser, som for eksempel: dysostose - mandibulær-facial, hemifacial, akrofacial, andre typer hemifacial mikrosomi, Kaufman og orofacial-digital syndrom, Charges assosiasjon.

Behandling Goldenhar syndrom

Mangfoldet av misdannelser i hodeskallen og ryggraden, samt andre organer og systemer hos pasienter med denne medfødte patologien, fører til flertrinnsbehandling av mange spesialister. I milde tilfeller observeres barnet i opptil tre år, og deretter starter kirurgisk behandling.

Ved alvorlige medfødte defekter brukes først kirurgisk behandling (i spedbarnsalderen eller før toårsalderen). Deretter utføres symptomatisk kompleks behandling. Goldenhars syndrom kan ikke kureres uten flertrinns kirurgisk inngrep. Antall og omfang av kirurgiske operasjoner avhenger av alvorlighetsgraden av patologiene. Slike pasienter gjennomgår vanligvis kompresjons-distraksjonsosteosyntese; endoproteser av kjeveleddet, under- og overkjeven; osteotomi av nesen, under- og overkjeven, korrigering av utviklingsdefekter og patologisk bitt; plastisk kirurgi (genioplastikk, neseplastikk). Antibiotikabehandling og vitaminbehandling foreskrives for å forhindre inflammatoriske komplikasjoner og akselerere rehabiliteringsprosessen. Osteotropiske antibiotika foreskrives vanligvis for kjevekirurgiske manipulasjoner: penicilliner, lincomycin, erytromycin.

Penicilliner er naturlige forbindelser syntetisert av forskjellige former for penicillin-muggsopp og semisyntetiske, basert på 6-aminopenicillansyre isolert fra naturlige forbindelser. Deres antibakterielle evne er basert på forstyrrelse av cellemembranen til basillen. De er lavtoksiske og har et bredt doseringsspekter, men de fleste legemiddelallergier er forårsaket av penicillin-antibiotika.

Lincomycin er et antibiotikum som foretrekkes ved penicillinallergi, og kan foreskrives til barn fra én måneds alder. Terapeutiske doser av legemidlet har en bakteriostatisk effekt, høyere doser har en bakteriedrepende effekt, og brukes til å eliminere infeksjoner i bein, ledd og bløtvev. Kontraindisert ved alvorlig nyre- og leverdysfunksjon. Kan forårsake allergier.

Erytromycin - tilhører gruppen av makrolidantibakterielle midler, har et bredt spekter av bakteriedrepende virkning, kan brukes i oftalmologi. Det foreskrives til barn fra ett år. En av bivirkningene av dette legemidlet, samt en reaksjon på en overdose, er hørselstap, men det anses som reversibelt. Derfor kan legemidlet foreskrives hvis de to foregående er intolerante, spesielt siden profylaktisk antibiotikabehandling foreskrives i kort tid. Målet er å oppnå høyest mulig terapeutisk tetthet av legemidlet i vevet innen operasjonstidspunktet. Profylaktisk behandling begynner en time eller to før operasjonen og stoppes etter to eller tre dager.

Avhengig av smertenivået foreskrives smertestillende midler. Små pasienter foreskrives Nurofen for barn, som har en rask virkning, og som også gir en febernedsettende og betennelsesdempende effekt og en ganske langvarig virkning (opptil åtte timer). Maksimal dose bør ikke overstige 30 mg per kilogram av barnets vekt per dag.

I løpet av rehabiliteringsperioden er det nødvendig å gi barnet tilstrekkelig ernæring og vitaminer. Multivitaminkomplekser er foreskrevet, inkludert askorbinsyre, retinol, tokoferol, vitaminer i gruppe D og B.

For å forebygge infeksjon og løse postoperativt ødem og infiltrater, brukes fysioterapeutisk behandling med ultrafiolett stråling, ultralyd og elektromagnetiske bølger, samt laser- og magnetisk terapi og deres kombinasjon, og hyperbarisk oksygenering.

Kjeveortopedisk behandling innebærer forebygging av asymmetrisk kjeveutvikling, korrigering av unormalt bitt, preoperativ forberedelse av tenner og ansiktsmuskler for operasjoner. Behandlingen hos kjeveortopeden er delt inn i stadier som tilsvarer tre typer bitt:

• melk - den viktigste fasen av behandlingen, siden den første; barnet og foreldrene blir introdusert for patologien, sannsynligheten for komplikasjoner og reglene for munnhygiene, apparater for å korrigere kjevefeil, og de blir vant til de nødvendige prosedyrene:
• utskiftbar - på dette stadiet er hovedoppgaven å korrigere bittet, forhindre og korrigere utviklingsdefekter i kjevene;
• permanent - på dette stadiet fortsetter de igangsatte aktivitetene, avtakbare enheter erstattes med tannregulering, forskjellige fikseringsanordninger, avhengig av behov.

Retensjonstiltak, som fullfører behandlingen, utføres for å konsolidere de oppnådde resultatene og avsluttes ved 18 års alder, når kroppen er nesten ferdig dannet. Hele denne tiden, frem til voksen alder, er barnet under tilsyn av leger, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, foreskrives medisiner, vitaminer og ulike prosedyrer etter behov. Behandlingskomplekset inkluderer vanligvis terapeutiske øvelser og arbeid med en døvelærer og en psykolog.

Alternativ medisin

Utviklingsdefekter i kraniale og ryggvirvelstrukturer ved Goldenhars syndrom tyder på kirurgisk inngrep, men folkebehandling kan være en ekstra god hjelp i rehabiliteringsperioden. Jeg vil bare minne deg på at muligheten for å bruke en folkemetode først må diskuteres med legen din.

Terapeutiske øvelser for bittkorreksjon

Disse øvelsene bør gjøres minst to ganger om dagen, og hver av dem bør gjentas minst seks ganger:

• åpne munnen så vidt som mulig, tell til ti i denne posisjonen og lukk den kraftig;
• startposisjon: berør ganen med spissen av tungen, beveg den, uten å løfte den fra ganen, så langt bak som mulig - åpne og lukk nå munnen så vidt som mulig flere ganger;
• sett deg ned, legg albuene på bordet, hvil haken godt på håndflatene foldet horisontalt oppå hverandre - åpne og lukk munnen flere ganger (underkjeven skal være ubevegelig på håndflatene).

Det er også nyttig å trene kjevene ved å tygge hard mat grundig regelmessig.

Dermoidcyster, karakteristiske for Goldenarchs syndrom, behandles kun kirurgisk.

Det finnes imidlertid også folkemetoder for å bli kvitt cyster. Det anbefales å rense øynene med avkok av medisinske urter: for eksempel, lag et avkok av kornblomster, plantainblader og karvefrø, og ha tre dråper i hvert øye minst fem ganger om dagen.

Du kan vaske øynene med teblader eller et avkok av kamilleblomster: tre spiseskjeer blomster per glass kokende vann.

En annen helt trygg og vitaminrik oppskrift: bland honning og viburnumbærjuice 1:1. Den første uken, ta ett gram av blandingen på tom mage om morgenen (en strøken teskje inneholder åtte gram honning), den andre uken, doble dosen, den tredje, doble den igjen, og den fjerde er dosen 10 g honning. Ta deretter en pause og gjenta inntaket i omvendt rekkefølge, og start med 10 g.

Urtebehandling brukes også mot hørselstap:

• Hell 600 ml kokende vann over to teskjeer calamusrot, la det stå i 2-3 timer, drikk tre spiseskjeer før tre måltider i en måned, kan gjentas etter to uker;
• Tilsett ½ kopp anisfrø med nypeolje på toppen, la det stå på et kjølig, mørkt sted i tre uker; sil deretter og begrav i en måned, du kan gjenta etter to uker;
• Brygg og drikk rosenbladste uten restriksjoner, det toner veggene i blodårene og stimulerer mikrosirkulasjonen av blod i ørene.

Homeopati kan ikke erstatte kirurgiske inngrep som kreves for flere misdannelser som er forbundet med Goldenarchs syndrom, men homeopatiske preparater kan legge til rette for rask bedring etter operasjon (Arsenicum album, Staphysagria). Individuelle avvik fra normen, som hørselstap (Asterias rubens), strabismus (Tanacetum), neoplasmer på hodet, øyelokkene (Crocus sativus, Graphites, Thuja), samt pasientens generelle tilstand kan korrigeres, spesielt etter samråd med en homeopatisk lege.

[ 26 ], [ 27 ]

Forebygging

Det finnes ingen spesifikke tiltak for å forhindre denne medfødte sykdommen. Imidlertid øker en gunstig gynekologisk historie hos moren, en sunn livsstil hos begge foreldrene og en ansvarlig holdning til forplantning sannsynligheten for å få friske barn betydelig.

Ved mistanke om mulig patologi utføres en ultralydsskanning av embryoets ansikt i tre dimensjoner i uke 20–24 av svangerskapet: frontal, horisontal og sagittal. Denne undersøkelsesmetoden gir 100 % effektivitet. Det finnes også andre metoder for prenatal diagnostikk (fetoskopi, tester), som lar familien trekke en konklusjon om hvorvidt det er tilrådelig å forlenge svangerskapet.

[ 28 ]

Prognose

Med en omfattende undersøkelse og rettidig oppdagelse av alle avvik (helst i spedbarnsalderen), en ansvarlig holdning fra barnets foreldre og langvarig og omfattende behandling, er prognosen for denne patologien gunstig i de fleste tilfeller. I omtrent 75 % av tilfellene er omfattende behandling og rehabilitering av barn med medfødte defekter i hodeskallen og ansiktet effektiv. I noen tilfeller fører rettidig behandling og plastisk kirurgi til fravær av ytre tegn på sykdommen. Barn studerer på ungdomsskoler, universiteter og jobber som voksne.

På spørsmålet: Hvor lenge lever folk med Goldenhars syndrom? Svaret er: prognosen for liv og helse avhenger fundamentalt av tilstedeværelsen av kombinerte defekter i andre vitale organer og systemer.

[ 29 ], [ 30 ]