Hemoglobin C-sykdom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Hemoglobin C-sykdom er en hemoglobinopati med symptomer som ligner på sigdcelleanemi, men mindre intense.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Patogenesen

Hemoglobinmolekylet består av polypeptidkjeder, hvis kjemiske struktur styres av de tilsvarende gener. Det normale voksne hemoglobinmolekylet (HbA) består av 2 par kjeder. Normalt blod inneholder også < 2,5 % HbA (bestående av 5 kjeder). Nivået av føtalt hemoglobin (HbF, som inneholder y-kjeder i stedet for f-kjeder) synker gradvis, spesielt i den første levemåneden, til < 2 % av det totale voksne hemoglobinet. Konsentrasjonen av HbF øker ved visse forstyrrelser i hemoglobinsyntesen, ved aplastisk anemi, myelodysplastisk syndrom.

Noen hemoglobinopatier kjennetegnes av anemier som er mer uttalt hos homozygoter og mindre uttalt hos heterozygoter. Noen pasienter er heterozygoter for to anomalier og har anemi med trekk som er karakteristiske for begge lidelsene.

Hb differensieres ved elektroforetisk mobilitet og betegnes alfabetisk i henhold til rekkefølgen det ble oppdaget (f.eks. A, B, C), selv om det første unormale hemoglobinet ble betegnet HbS. Strukturelle forskjeller i hemoglobin i henhold til elektroforetisk mobilitet er oppkalt etter byen eller stedet der de ble oppdaget (f.eks. HbS Memphis, HbC Harlem). Når man beskriver hemoglobin hos en pasient med en kompleks sammensetning, navngis hemoglobinet som er tilstede i den største konsentrasjonen først.

I USA oppdages anemier med HbS, HbC og talassemi oftest hos innvandrere fra Sørøst-Asia, som også har HbE.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Symptomer hemoglobin C-sykdommer

Mellom 2 % og 3 % av svarte i USA er asymptomatiske. Ved homozygot form ligner symptomene på sigdcelleanemi, men er mindre intense. Imidlertid forekommer ikke magekriser, som ved sigdcelleanemi, og milten er vanligvis forstørret. Opphopning av røde blodlegemer i milten er mulig.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostikk hemoglobin C-sykdommer

Hemoglobin C-sykdom mistenkes hos alle pasienter med familiehistorie og hos svarte med symptomatisk sigdcelleanemi, spesielt hos voksne med splenomegali. Anemien er vanligvis mild, men kan være moderat. Anemien er vanligvis normocytisk med 30 til 100 % målceller, av og til finnes krystallinske røde blodlegemer i utstryket, og nukleære røde blodlegemer kan påvises. Sigdceller påvises ikke. Hemoglobin C påvises ved elektroforese. I den heterozygote formen påvises kun målceller.

[ 15 ], [ 16 ]

Behandling hemoglobin C-sykdommer

Det finnes ingen spesifikk behandling. Anemi er vanligvis mild, og blodoverføringer er ikke nødvendig.