Arytmogen høyre ventrikkeldysplasi

I Russland ble arytmogen dysplasi i høyre ventrikkel først beskrevet av GI Storozhakov et al.

Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati (ARVC), eller arytmogen høyre ventrikkel dysplasi, er en sykdom der det normale myokardiet i høyre ventrikkel erstattes av fett- eller fibrofettvev. Vanligvis er høyre ventrikkel isolert påvirket, men interventrikulærseptum og myokardiet i venstre ventrikkel kan være involvert i prosessen.

ICD-10-kode

142.8. Andre kardiomyopatier.

Epidemiologi

Forekomsten i befolkningen avhenger av regionen og varierer fra 6 til 44 tilfeller per 10 000 innbyggere. Arytmogen høyre ventrikkel dysplasi er vanligst i middelhavsregionene. I 80 % av tilfellene oppdages det før fylte 40 år, oftere hos menn.

Arytmogen høyre ventrikkel dysplasi er årsaken til 5–20 % av tilfellene av plutselig død hos unge mennesker (nest etter HCM).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsaker til arytmogen høyre ventrikkel dysplasi

Årsaken til sykdommen er fortsatt uklar den dag i dag. Det finnes bevis for den arvelige naturen til APFD. Genetiske abnormaliteter i flere kromosomer er blitt fastslått i familiære tilfeller av arytmogen høyre ventrikkel dysplasi.

Det antas at endringer i kromosomer fører til patologi av proteiner som danner intercellulære forbindelser. Forstyrrelser i disse forbindelsene fører til død av kardiomyocytter og deres fiber-fett-erstatning. Genetiske lidelser ved arytmogen høyre ventrikkel dysplasi (ESC, 2008) er assosiert med et familiegen, en mutasjon av det interkalerte skiveproteinet (plakoglobin, desmoplakin, plakophilin 2, desmoglein 2, desmocollin 2). Det finnes også en inflammatorisk teori om dannelsen av arytmogen høyre ventrikkel dysplasi som et resultat av viral myokarditt hos genetisk predisponerte individer med endret myokard.

Makroskopisk viser pasienter med APVC lokal eller generalisert utvidelse av høyre ventrikkel med myokardfortynnende fortynning. Typisk lokalisering av forandringene er apex-, infundibulær- og subtrikuspidalregionen («dysplasitriangel»).

Det mikroskopiske kriteriet for diagnose er tilstedeværelsen av foci av fibrofettvev ispedd uendret myokard.

Symptomer på arytmogen høyre ventrikkel dysplasi

Symptomer på arytmogen høyre ventrikkel dysplasi varierer fra asymptomatiske former til tilfeller av plutselig død eller alvorlig biventrikulær hjertesvikt.

Arytmogen høyre ventrikkel dysplasi debuterer vanligvis med ventrikulære hjerterytmeforstyrrelser: ekstrasystoler av forskjellige graderinger, korte "løp" av ventrikkeltakykardi, og i noen tilfeller paroksysmer av vedvarende ventrikkeltakykardi. Siden det arytmogene fokuset er lokalisert i høyre ventrikkel, ser ektopiske ventrikkelkomplekser ut som en blokkering av venstre ben av His-bunten.

Det kan være atypiske brystsmerter, svakhet, økt tretthet, episoder med rask hjerterytme under fysisk anstrengelse. Arytmogene kollapser oppstår under anstrengelse eller spontant.

I halvparten av tilfellene avslører fysisk undersøkelse ingen unormaliteter.

I senere stadier kan pasienter utvikle sirkulasjonssvikt, noe som forårsaker alvorlige vanskeligheter med differensialdiagnosen av APHD med utvidet kardiomyopati.

Diagnose av arytmogen høyre ventrikkel dysplasi

En rekke internasjonale kardiologiske foreninger har tatt i bruk de diagnostiske kriteriene for arytmogen høyre ventrikkel dysplasi foreslått av WJ McKenna. Det skilles mellom store og små kriterier. Tilstedeværelsen av arytmogen høyre ventrikkel dysplasi indikeres ved etableringen av 2 hovedkriterier, 1 stort og 2 små kriterier, eller 4 små kriterier fra forskjellige grupper.

Diagnostiske kriterier for arytmogen høyre ventrikkel dysplasi (McKenna WJ et al., 1991)

Kriterier	Store skilt	Mindre tegn
Global og/eller regional dysfunksjon og strukturelle endringer	Signifikant utvidelse og reduksjon i ejeksjonsfraksjonen til høyre ventrikkel uten endringer (eller mindre endringer) i venstre ventrikkel. Lokale aneurismer i høyre ventrikkel. Signifikant segmental utvidelse av høyre ventrikkel.	Moderat utvidelse av høyre ventrikkel og/eller redusert ejeksjonsfraksjon med normal venstre ventrikkel Moderat segmental utvidelse av høyre ventrikkel Regional hypokinesi i høyre ventrikkel
Kjennetegn på veggstoff	Fibrofettdegenerasjon av myokardiet i endomyokardbiopsi	-
Repolarisasjonsavvik	-	T-bølgeinversjon i høyre V2- og V3-thoraxavledning hos pasienter over 12 år uten høyre grenblokk
Depolariserings-/ledningsavvik på EKG	Epsilonbølger eller lokal økning i QRS-kompleksets varighet (>110 ms) i høyre brystavledning (V1-V3)	Sene ventrikulære potensialer på høyoppløselig EKG
Arytmier	-	Vedvarende eller ikke-vedvarende ventrikulær takykardi (med komplekser av venstre grenblokk-typen) i henhold til EKG, daglig overvåking og arbeidstesting. Hyppige ventrikulære ekstrasystoler (>1000/dag).
Familiehistorie	Sykdommens familiære natur, bekreftet ved obduksjon eller kirurgi	Plutselig død hos slektninger yngre enn 35 år med mistanke om arytmogen høyre ventrikkel dysplasi Familiehistorie (klinisk diagnose basert på gjeldende kriterier)

For å avklare rytmeforstyrrelsenes natur og vurdere risikoen for fatale arytmier, utføres en elektrofysiologisk studie.

Visualiseringsmetoder er av stor betydning for diagnostisering av arytmogen høyre ventrikkel dysplasi.

Ekkokardiografi (inkludert kontrastmiddel) avslører unormaliteter i kontraktiliteten til høyre ventrikkel.

Magnetisk resonansavbildning hjelper med å oppdage økte nivåer av fettvev i myokardiet.

«Gullstandarden» for diagnostisering av arytmogen høyre ventrikkeldysplasi er ventrikulografi.

Pålitelige diagnostiske tegn på arytmogen høyre ventrikkel dysplasi kan bestemmes ved endomyokardbiopsi, som utføres i området mellom interventrikulær septum og fri vegg i høyre ventrikkel. Metodens sensitivitet er omtrent 20 %, siden det ikke alltid er mulig å ta en biopsi fra det berørte området.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Behandling av arytmogen høyre ventrikkel dysplasi

Sykdommen har en jevnt progressiv natur, men med rettidig diagnose og tilstrekkelig behandling kan prognosen forbedres betydelig.

Behandlingen av APHC er rettet mot å forhindre plutselig død og behandle hjertesvikt.

Behandling av hjertesvikt ved APHC innebærer standard bruk av diuretika, ACE-hemmere, digoksin og, hvis indisert, antikoagulantia.

Blant antiarytmika er det mest erfaring med amiodaron og sotalol. Sistnevnte har størst effektivitet, og derfor anbefales det å starte behandling med sotalol for å behandle ventrikulære arytmier og forhindre plutselig død. Hvis det ikke er effektivt, bør ikke-medikamentelle metoder brukes, spesielt implantasjon av en kardioverter-defibrillator.

Radiofrekvensablasjon har lav effektivitet, ettersom det utvikles tilbakefall av arytmi, forårsaket av aktivering av nye foci.

Den eneste behandlingen for arytmogen høyre ventrikkel dysplasi hos pasienter som ikke er resistente mot konservativ behandling er hjertetransplantasjon.