Kattøyesyndromet

Kromosomsykdommer er en stor gruppe genetiske arvelige patologier, som inkluderer katteøyesyndrom (synonymer: CES, duplisering av kromosom 22 (22pt-22q11), delvis tetrasomi av kromosom 22 (22pter-22q11), delvis trisomi av kromosom 22 (22pter-22q11), Schmid-Fraccaro syndrom). Dette syndromet er en relativt sjelden kromosomsykdom, som er preget av to hovedsymptomer: atresi (fravær) av anus og anomali i irisutviklingen, som eksternt ligner et katteøye.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologi

Forekomsten av denne patologien er 1 tilfelle per 1 000 000 nyfødte.

[ 8 ]

Fører til cat-eye-syndromet

Den grunnleggende rollen i utviklingen av sykdommen er gitt til den arvelige faktoren: hvis det er en syk person med kattøyesyndrom i familien, er det stor sannsynlighet for å ha et barn med en lignende patologi.

[ 9 ]

Patogenesen

Patogenesen og arvemåten til sykdommen er fortsatt ukjent, siden patologien er sporadisk. I noen tilfeller har spesialister identifisert omfordeling av mikrostrukturen til kromosom 22 (ufullstendig trisomi, som en konsekvens av interstitiell duplisering 22q11.2), samt et lite ekstra akrosentrisk kromosom som plutselig oppstår på grunn av en svikt i celledelingsstadiet under gametogenesen hos mor eller far.

Teoretisk sett antas det at patologien kan betraktes som arvelig. Basert på denne teorien har mor eller far genetisk forskjellige celler, det vil si at ikke alle celler inneholder de samme kromosomene. Siden det akrosentriske kromosomet ikke finnes i alle celler, kan katteøynesyndrom i en gitt generasjon ikke manifestere seg, eller oppdages i en mild form.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Symptomer cat-eye-syndromet

Katteøyesyndrom kalles noen ganger partiell tetrasomi 22 eller Schmid-Fraccaro syndrom i medisinske kretser. De første tegnene er merkbare ved fødselen og kjennetegnes av følgende symptomer:

• fravær av anus, ikke-nedsokte testikler (kryptorkisme), underutvikling eller fravær av livmor, navlestrengs- eller lyskebrokk, Hirschsprungs sykdom, megakolon;
• fravær av en del av iris på den ene eller begge sider;
• hengende ytre hjørner av øyespalten, skrå øyne, epikanthus, okulær hypertelorisme, strabismus, ensidig mikroftalmi, fravær av iris (aniridi), kolobom, grå stær;
• fremspring eller fordypninger på den fremre overflaten av ørene, fravær (atresi) av den ytre hørselsgangen, konduktivt hørselstap;
• hjerteklaffdefekter (Fallots tetradaksjon, ventrikkelseptumdefekt, lungearteriestenose, høyre ventrikkelhypertrofi);
• utviklingsdefekter i urinveiene, nyresvikt, ensidig eller tosidig nyrehypoplasi og/eller agenesi, hydronefrose, cystisk dysplasi;
• liten statur;
• krumning av ryggraden, underutvikling av skjelettsystemet, skoliose, unormal sammenvoksing av noen bein i ryggraden (vertebrale fusjoner), radial aplasi, synostose av visse ribbein, hofteforskyvning, mangel på noen fingre;
• psykisk utviklingshemming (ikke alltid, men i de aller fleste tilfeller);
• underutvikling av underkjeven, leppespalte;
• tendens til brokkdannelse;
• ganespalte;
• andre utviklingsdefekter som vaskulære anomalier, halvvirvler, etc.

Katteøyesyndrom ved døden

Katteøyesyndrom, som en arvelig sykdom, forveksles ofte med den såkalte effekten, eller symptomet på "kattepupillen" - et av de første og åpenbare tegnene på den irreversible prosessen med celledød - biologisk død hos en person. Essensen av denne effekten er at med et lett trykk på begge sider av øyeeplet til en avdød person, blir pupillen oval (litt langstrakt, som en katt). Hvis personen er i live, endres ikke pupillens form og forblir rund: dette skjer på grunn av tonen i musklene som holder pupillen, samt på grunn av det vedvarende intraokulære trykket.

Etter at en person dør, slutter sentralnervesystemet å virke, musklene slapper av, og blodtrykket synker på grunn av opphør av blodstrømmen. Som et resultat synker det intraokulære trykket kraftig.

Kattens pupillesymptom kan observeres så tidlig som 10 minutter etter at organismens biologiske død er over.

[ 15 ], [ 16 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Konsekvensene av syndromet avhenger av hvilke medfødte misdannelser den nyfødte babyen har. Graden av defekter, funksjonaliteten til organer og systemer, og hvor raskt medisinsk behandling gis, er også viktig.

Ingen kan si hvor lenge en person med katteøynesyndrom vil leve. Hvis du tar vare på babyen, støtter helsen hans med medisiner, tilpasser ham til miljøet, kan prognosen for sykdommen kalles tilfredsstillende. Men gitt at syndromet ofte er ledsaget av flere utviklingsfeil, kan kvaliteten og varigheten av pasientens liv bare forutsies etter en grundig undersøkelse av spesialister: kardiolog, urolog, nevrolog, kirurg, ortoped, etc.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostikk cat-eye-syndromet

I de fleste tilfeller stilles diagnosen basert på barnets karakteristiske utseende. For en mer nøyaktig diagnose kan cytogenetisk analyse og undersøkelse av babyens kromosomsett foreskrives. En slik studie anbefales å utføres selv i perioden med unnfangelsesplanlegging, hvis familiemedlemmer allerede har hatt tilfeller av kromosomavvik. Hvis resultatene er utilfredsstillende, foreskrives følgende i tillegg:

• fostervannsprøve – analyse av fostervann;
• prøvetaking av chorionvillus;
• kordocentese – analyse av fosterets navlestrengsblod.

Som regel finner man at pasientene har et ekstra kromosom, som består av et par identiske deler av kromosom 22. En slik del finnes i genomet i fire kopier.

Hvis sykdommen er forårsaket av en duplisering av 22q11-regionen, finnes det tre kopier.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose utføres med Riegers syndrom - mesodermal dysgenese av hornhinnen og iris.

Behandling cat-eye-syndromet

Barn født med katteøynesyndrom må undergå obligatorisk undersøkelse av spesialiserte medisinske spesialister. Behandlingen de foreskriver bør ta sikte på å eliminere symptomer og forbedre barnets livskvalitet så mye som mulig. Denne tilnærmingen skyldes først og fremst det faktum at denne kromosomale sykdommen for tiden anses som uhelbredelig.

Først og fremst kan kirurgisk behandling være nødvendig for å korrigere funksjonen til fordøyelses- og kardiovaskulærsystemet.

I tillegg kan det foreskrives et medikamentforløp og psykoterapi for å støtte psykomotorisk aktivitet. Fysioterapi, regelmessige massasjetimer og manuell terapi vil også ha en positiv effekt på barnets tilstand.

Som vi allerede har nevnt ovenfor, er genetisk testing av foreldre før unnfangelse den beste forebyggingen av kromosomavvik. Hvis et familiemedlem eller en nær slektning har blitt diagnostisert med katteøyesyndrom, bør fremtidige foreldre nøye forberede seg på en mulig graviditet og utelukke mulige fosterutviklingsavvik på forhånd.