Glukose-galaktosemalabsorpsjon: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Glukose-galaktosemalabsorpsjon er en autosomal recessiv lidelse assosiert med en defekt i glukose-galaktose-transportproteinet. Mutasjoner er mulige i kromosom 22 i genet som koder for proteinet. Ved denne lidelsen er monosakkaridabsorpsjonen svekket i tarmen, noe som forårsaker osmotisk diaré som raskt fører til dehydrering. Glukosereabsorpsjonen i nyretubuli kan være svekket. Fruktoseabsorpsjonen er ikke svekket.

ICD-10-kode

E74.3. Andre forstyrrelser i intestinal karbohydratabsorpsjon.

Symptomer

Fra den første dagen med enteral ernæring forekommer hyppig vannaktig avføring med sur lukt, magesmerter og flatulens, assosiert med økt gassproduksjon av bakterier som fermenterer sukker. Glukosuri er mulig. I motsetning til laktasemangel er sykdommen alvorlig, symptomer på dehydrering og hypotrofi utvikler seg raskt.

Diagnostikk

Sykdommen diagnostiseres med en kombinasjon av økt utskillelse av karbohydrater med avføring, hypoglykemi, glukosuri, hypernatremi. Det skilles mellom tilstander ledsaget av sekundære absorpsjonsforstyrrelser, for eksempel inflammatoriske sykdommer med disakkaridasemangel (foreskrivelse av et laktosefritt kosthold forbedrer ikke pasientenes tilstand).

Behandling

Mangelen på fruktosebaserte morsmelkerstatninger for kunstig ernæring gjør det vanskelig å gi nyfødte enteralt. Syke barn trenger parenteral eller elementær enteral ernæring.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]