Fact-checked
х

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD) mangel: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medisinsk ekspert av artikkelen

Hematolog, onkohematolog
, Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 07.07.2025

Glukose-6-fosfat dehydrogenase (G6PD)-mangel er en X-bundet enzymforstyrrelse, mer vanlig hos svarte, og hemolyse kan oppstå etter akutt sykdom eller inntak av oksidanter (inkludert salisylater og sulfonamider). Diagnosen er basert på G6PD-testing, selv om studier ofte er negative under akutt hemolyse. Behandlingen er symptomatisk.

Den eneste signifikante feilen i heksosemonofosfatveien er forårsaket av mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD). Det finnes mer enn 100 typer mutasjoner av enzymet. Klinisk er den vanligste typen den medikamentavhengige varianten. Sykdommen er knyttet til X-kromosomet og manifesterer seg fullt ut hos menn og homozygote kvinner, og uttrykkes i varierende grad hos heterozygote kvinner. Denne anomalien forekommer hos individer av den negroide rasen, hos omtrent 10 % av menn, hos mindre enn 10 % av kvinner, og med en lavere frekvens i landene i Middelhavsbassenget.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Patofysiologi av glukose-6-fosfat dehydrogenase-mangel

G6PD-mangel reduserer mengden energi som trengs for å opprettholde strukturen til røde blodcellemembraner, noe som resulterer i en forkortet levetid.

Hemolyse hos pasienter påvirker selektivt eldre røde blodlegemer. Hemolyse utvikler seg etter feber, akutte virus- og bakterieinfeksjoner og diabetisk acidose. Mindre vanlig forekommer hemolyse etter bruk av legemidler eller andre stoffer med høy oksidativ aktivitet som forårsaker oksidasjon av hemoglobin og den røde blodcellemembranen. Disse legemidlene og stoffene inkluderer primakin, salisylater, sulfonamider, nitrofuraner, fenacetin, naftalen, noen vitamin K-derivater, dapson, fenazopyridin, nalidixinsyre, metylenblått og noen belgfrukter. Om fortsatt bruk av disse legemidlene fører til en tilstand av kompensert hemolyse eller død, avhenger av graden av G6PD-mangel og det oksidative potensialet til selve legemidlene. Fordi eldre celler ødelegges, er hemolyse vanligvis begrenset til skade på mindre enn 25 % av de røde blodlegemene. Ved mer alvorlig G6PD-mangel kan alvorlig hemolyse føre til hemoglobinuri og akutt nyresvikt.

Diagnose og behandling av glukose-6-fosfat dehydrogenase-mangel

Diagnosen mistenkes hos pasienter med akutt hemolyse, spesielt hos svarte. G6PD måles. Hemolyse ledsages av anemi, gulsott og retikulocytose. Heinz-legemer kan være tilstede under en episode med hemolyse, men sees ikke hos pasienter med intakt milt fordi de fjernes av milten. En spesifikk diagnostisk celle er tilstedeværelsen i perifert blod av røde blodlegemer med ett eller flere "bitt" (ca. 1 μm) plassert i periferien av cellene, muligens som følge av fjerning av Heinz-legemer av milten. Ulike screeningtester brukes. Imidlertid kan tester gi falskt negative resultater under og umiddelbart etter en episode med hemolyse på grunn av ødeleggelse av gamle røde blodlegemer med den mest uttalte G6PD-mangelen og tilstedeværelsen av G6PD-rike retikulocytter. Spesifikke enzymstudier er de beste diagnostiske testene. Under en episode med akutt hemolyse gis støttende behandling; transfusjoner er sjelden nødvendige. Pasienter rådes til å unngå legemidler og stoffer som initierer hemolyse.

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]


ILive-portalen gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling.
Informasjonen som er publisert på portalen, er kun til referanse og bør ikke brukes uten å konsultere en spesialist.
Les omhyggelig regler og retningslinjer av nettstedet. Du kan også kontakte oss!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alle rettigheter reservert.