Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Mangel på glykoliske enzymer i Embden-Meyerhof: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 23.04.2024
Mangel på enzymer glybolyse Embden-Meyerhofa - en sjelden autosomal recessiv metabolsk sykdom av erytrocytter, forårsaker hemolytisk anemi.
Den vanligste formen er mangelen på pyruvatkinase. Med alle uregelmessigheter forekommer hemolytisk anemi bare i homozygoter, og den nøyaktige mekanismen for hemolyse er ukjent. Sfærocytter er fraværende, men en liten mengde uregelmessig form av sfærocytter kan bestemmes. Bestemmelsen av ATP eller difosfoglyserat kan bidra til å identifisere en metabolsk defekt og lokalisere et unormalt sted for senere analyse. Spesifikk terapi for disse hemolytiske anemiene er ikke, noen ganger med akutt hemolyse blir folsyre brukt (1 mg per dag oralt). Hemolyse og anemi vedvarer etter splenektomi, selv om noen forbedringer kan forekomme, spesielt med pyruvatkinasefeil.
[