Mangel på ZAP-70: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mangel på ZAP-70 (zeta-en-sotsiirovanny protein-70, ZAP-70 - zeta-assosiert protein-70) fører til forstyrrelse av T-lymfocytt-aktivering, noe som fører til defekter i signaleringssystemer.

ZAP-70 er viktig i interaksjonene av T-lymfocytter og T-cellevalg i thymus. Mangel på ZAP-70 fører til defekter i T-lymfocytaktivering.

Hos pasienter med ZAP-70-mangel i barndom eller i tidlig barndom er det observert tilbakevendende infeksjoner, som de som utvikler seg med OVID; Imidlertid lever pasienter med ZAP-70-mangel lenger, og diagnosen kan kun gjøres om noen få år. Pasienter kan ha normale, lave eller forhøyede nivåer av serumimmunoglobuliner, et normalt eller økt antall sirkulerende CD4-T-lymfocytter, og ingen CD8-T-lymfocytter. Disse CD4-T-lymfocyttene reagerer ikke på mitogener eller allogene celler in vitro og danner ikke cytotoksiske T-celler. Aktiviteten til naturlige mordere er normal. Hvis beinmargstransplantasjon ikke utføres, resulterer sykdommen i pasientens død.