Fact-checked
х

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Medfødt malabsorpsjon av folsyre: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medisinsk ekspert av artikkelen

Barnets immunolog
, Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 23.04.2024

Medfødt misabsorbering av folsyre er en sjelden sykdom som er arvet i en autosomal resessiv type. Transporten av folsyre blir forstyrret ikke bare i tarmen, men også penetrasjonen av mikroelementet i cerebrospinalvæsken er hindret.

ICD-10 kode

D52. Folic deficiency anemia.

Symptomer

I de første månedene av livet er det diaré, fysisk retardasjon, stomatitt, nevrologiske symptomer (kramper). Det viktigste symptomet er megaloblastisk anemi.

Diagnostikk

Bestem innholdet av folat i erytrocyttmassen eller CSF. Det er mulig å bestemme absorpsjonen av folsyre etter en belastning i en dose på 5 til 100 mg. Hvis nødvendig, utfør en undersøkelse av beinmargepunktet. Av og til detekteres urinutskillelse av orotinsyre og formiminoglutamat.

Behandling

Substitusjonsbehandlingen er å foreskrive folsyre i en daglig dose på opptil 100 mg, responsen på administrering av legemidlet inni er variabel (noen pasienter har anfall). Hvis ineffektiv er den parenterale administreringsveien angitt. Det er data om effekten av folsyrepreparater.

trusted-source[1], [2]


ILive-portalen gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling.
Informasjonen som er publisert på portalen, er kun til referanse og bør ikke brukes uten å konsultere en spesialist.
Les omhyggelig regler og retningslinjer av nettstedet. Du kan også kontakte oss!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alle rettigheter reservert.