Medfødt pachyonychia

Pachyonychia congenita (synonym: Jadassohn-Lewandowsky syndrom, medfødt polykeratose av Jadassohn-Lewandowsky) er en variant av ektomesodermal dysplasi. Arvemåten er heterogen, autosomal recessiv og kjønnsbundet. Menn rammes oftere.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Fører til medfødt pachyonychia

Årsakene til og patogenesen til pachyonychia congenita er uklare. Høye nivåer av hydroksyprolin finnes i urinen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenesen

Histologisk undersøkelse av det patologiske området avslører betydelig fortykkelse av epitelet som følge av hyperkeratose, intracellulært ødem og parakeratose. Dyskeratose og inflammatoriske fenomener i den øvre delen av dermis er mulige. Det inflammatoriske infiltratet rundt karene består av lymfocytter og histiocytter. Akantokeratolyse observeres.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer medfødt pachyonychia

Dermatose begynner umiddelbart etter fødselen eller i de første dagene av livet. Hovedsymptomet på sykdommen er skade på negleplatene, dvs. onykodystrofi av hypertrofisk type. Negleplatene er tykkere til 1 cm (pachyonychia), blir tette, fra gulaktig til brun i fargen, og har langsgående striper på overflaten. Subungual hyperkeratose er uttrykt. Noen pasienter utvikler paronyki. I lang tid kan negleskade være det eneste symptomet på sykdommen. Deretter utvikler andre symptomer på medfødt pachyonychia: fokal, noen ganger diffus palmoplantar keratodermi, hyperhidrose, på huden på overkroppen og lemmene - follikulær keratose i form av røde kjegleformede keratotiske papler, iktyosiforme utslett, hyperpigmentering, hudavvik, etc. På slimhinnene i tungen, strupehodet, nesen, vises foci av leukoplaki, skade på øyets hornhinne er observert, noe som fører til redusert syn. Utvikling av tannavvik, muskel- og skjelettsystemet, patologi i nervesystemet, det endokrine, det kardiovaskulære systemet, mental retardasjon observeres.

[ 12 ], [ 13 ]

Skjemaer

I klinisk praksis finnes det fire typer medfødt pachyonychia, som er preget av følgende symptomer:

• medfødt pachyonyki, keratodermi, follikulær keratose av stammen, leukoplaki i slimhinner og hornhinne;
• medfødt pachyonyki, symmetrisk keratodermi, keratose truncus, leukoplaki i slimhinnene;
• medfødt pachyonyki, symmetrisk keratodermi, follikulær keratose av stammen; en kombinasjon av de ovennevnte keratosene og pachydermi med medfødte anomalier i mesodermen (osteopati, etc.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Behandling medfødt pachyonychia

Behandling av medfødt pachyonyki er ikke særlig vellykket. Langvarig inntak av vitamin A, riboflavin, folsyre, gelatin og, hvis indisert, hormonelle legemidler anbefales. Aromatiske retinoider har god effekt.

Utvortes brukes varme brusbad, 2-10 % salisylsalver, ureaplast, salver med 5-10 % salisylsyre, melkesyre og resorcinol for å fjerne hyperkeratotiske avleiringer på hender og føtter, og deretter bruk av mykgjørende salver, kryoterapi med flytende nitrogen og elektrokoagulasjon. Negleplatene fjernes med ureaplast, etterfulgt av gniing av kortikosteroidsalver og kremer med vitamin A inn i neglesengen.

Det er observert god effekt ved bruk av lokale retinoider (adapalen, tretinoin, etc.).