Nethertons syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Kombinasjonen av iktyose - iktyoseformet medfødt erytrodermi (lamellar iktyose) med hårskade av den nodulære trikorrhexis-typen i kombinasjon med atopi ble først beskrevet av EV Netherton (1958).

Hva forårsaker Nethertons syndrom?

Tidligere trodde man at sykdommen var smittsom. For tiden antas en autosomal recessiv arvemåte. Det er hovedsakelig kvinner som er rammet.

Histopatologi

Karakteristiske trekk inkluderer proliferativ hyperkeratose (noen ganger med parakeratose), akantose med spongiose, normalt eller fortykket granulært lag, hypertrofi av dermale papiller, forstørrelse av talg- og svettekjertler, ødem og moderate kroniske inflammatoriske perivaskulære infiltrater i øvre dermis, bestående av lymfocytter og plasmaceller.

Symptomer på Netherton syndrom

Ved fødselen er fosterets hud fullstendig dekket av en tørr, gulbrun hinne som ligner på kollodium. I litteraturen er beskrivelsen av et "kolloidalt" foster (syn. "blankt barn") en av de alvorlige manifestasjonene av sykdommen. I noen tilfeller blir kollodiumfilmen, som har eksistert en stund, til store skjell (lamellær avskalling hos nyfødte) og forsvinner fullstendig i tidlig spedbarnsalder. Huden forblir normal gjennom hele livet. I de fleste tilfeller forblir skjellene som dannes fra filmen på huden resten av livet (lamellær iktyose).

Med alderen går erytrodermien tilbake, og hyperkeratosen intensiveres. Lesjonen påvirker alle hudfolder, og hudforandringene i dem er ofte mer uttalte. Ansiktshuden er vanligvis rød, stram og flassende.

Hodebunnen er dekket av rikelig med skjell, ørene er vridde, med rikelig med hornavleiringer, inkludert i hørselskanalene. Økt svetting av huden i håndflatene, fotsålene og ansiktet observeres, og rask vekst av hår og negler noteres (hyperdermotogofi).

Negleplatene er deformerte og fortykkede; subungual hyperkeratose og diffus keratose i håndflatene og fotsålene observeres. Et karakteristisk symptom på lamellær iktyose er også ektropion, som ofte ledsages av lagoftalmos, keratitt og fotofobi. Noen ganger observeres mental retardasjon ved lamellær iktyose.

Strukturelle håravvik ved Nethertons syndrom kan være av forskjellige typer: vridd hår; invaginerende trikorrhexis - tverrgående hårrupturer der det proksimale segmentet drives inn i det distale; nodulær trikorrhexis - strukturell deformasjon av håret med dannelse av knuter som fortykkelser på bambusstenger. Endringer i hårtykkelse observeres ved Nethertons syndrom som en kombinasjon av lamellær iktyose med splitting av hårskaftet på grunn av skade på kutikula på 3-10 grener (trikoptilose), mens håret ikke når en lengde på mer enn 5 cm. Den vanligste hårpatologien ved Nethertons syndrom er trikorrhexis (nodulær eller invaginerende). Som et resultat av dystrofiske endringer i håret kan fokal eller subtotal alopecia utvikles.

Hvordan gjenkjenne Nethertons syndrom?

Nethertons syndrom er differensiert fra deskvamativ erythrodermi av Leiner-Moussou, psoriasiserytrodermi, Ritters eksfoliative dermatitt og bulløs epidermolyse.

Behandling av Nethertons syndrom

Behandlingstiltak utføres som for iktyose.