Pachydermoperiostose

Pachydermoperiostose (gresk *pachus* – tykk, tett; *derma* – hud og *periostose* – ikke-inflammatorisk forandring av periosteum) er en sykdom der det viktigste symptomet er massiv fortykkelse av huden i ansiktet, hodeskallen, hendene, føttene og de distale delene av lange rørformede bein. I 1935 identifiserte de franske legene H. Touraine, G. Solente og L. Gole først pachydermoperiostose som en uavhengig nosologisk enhet.

Fører til pachydermoperiostose

Årsakene til og patogenesen til pachydermoperiostose er for tiden dårlig forstått. Det er kjent at pachydermoperiostose er en arvelig sykdom med en autosomal dominant arvemåte med variabel ekspressivitet, som vanligvis manifesterer seg i postpubertalperioden. Familiære former er også beskrevet. Forholdet mellom pasienter mellom menn og kvinner er 8:1. Pachydermoperiostose er en sjelden arvelig sykdom. De første tegnene på sykdommen oppstår i puberteten, og hele symptomkomplekset dannes i alderen 20-30 år.

[ 1 ]

Patogenesen

Morfologisk kjennetegnes sykdommen først og fremst av massiv proliferasjon av fibrøse strukturer i dermis og subkutant vev med uttalt innvekst av fibrøst bindevev i det underliggende vevet, noe som forårsaker en tett sammensmelting av huden med dem. Fiberhyperplasi forekommer også i veggen av blod- og lymfekar i dermis; lumen i slike kar er vanligvis "gapende"; noen av dem er tromboserte. Det er en betydelig økning i antall modne svette- og talgkjertler, noen ganger hyperplasi og/eller hypertrofi av kjertelcellene som danner dem. Kroniske inflammatoriske infiltrater finnes også i huden, sekundær hyperkeratose og akantose observeres også. Fibrose observeres i aponeurosen og fascien.

I skjelettets bein, spesielt rørformede, store og små, forekommer periosteal ossifikasjon - diffus lagdeling av osteoidvev på cortex. Den kan bli 2 cm eller mer tykk eller være begrenset i form av osteom. Denne prosessen sprer seg både endostealt og periostealt. Noen ganger observeres fibrøs fortykkelse av periosteum og forstyrrelse av beinarkitekturen. Umodent beinvev observeres ofte. Det observeres ødeleggelse av karene som forsyner beinvevet. I leddene - hyperplasi av de integumentære synovialcellene og uttalt fortykkelse av veggene i små subsynoviale blodkar på grunn av fibrose. Fibrose av karveggene, spesielt blodkar, kan også forekomme i indre organer.

Epidermis er litt endret, dermis er fortykket på grunn av en økning i antall kollagen og elastiske fibre, fibroblastproliferasjon, små perivaskulære og perifollikulære lymfohistiocytiske infiltrater, utvidelse av munningen av hårsekkene med akkumulering av hornmasser i dem, hyperplasi av talgkjertlene og noen ganger samtidig svettekjertler er observert.

[ 2 ]

Symptomer pachydermoperiostose

Denne sykdommen er relativt sjelden. Dens kliniske trekk, diagnostikk og behandling er lite kjent for et bredt spekter av endokrinologer. En betydelig andel av pasienter med pachydermoperiostose får feilaktig diagnosen akromegali, noe som fører til bruk av utilstrekkelige behandlingstiltak. I denne forbindelse er det hensiktsmessig å presentere de kliniske trekkene, moderne metoder for diagnostikk og behandling av pachydermoperiostose.

Kliniske symptomer hos kvinner er mye mindre uttalte, men det finnes pasienter med en fullstendig form og alvorlig forløp av pachydermoperiostose. Sykdomsutbruddet er gradvis. Det kliniske bildet fullfører utviklingen i løpet av 7-10 år (aktiv fase), hvoretter det forblir stabilt (inaktiv fase). Karakteristiske plager ved pachydermoperiostose er en uttalt endring i utseende, økt oljeaktig hud og svette, en kraftig fortykkelse av de distale delene av lemmene, en økning i størrelsen på fingre og tær. Utseendeendringer på grunn av stygg fortykkelse og rynking av ansiktshuden. Uttalte horisontale folder i pannen, dype riller mellom dem, en økning i tykkelsen på øyelokkene gir ansiktet et "aldrende uttrykk". Et karakteristisk trekk er foldet pachydermi i hodebunnen med dannelse av moderat smertefulle, ru hudfolder i parietal-occipital-regionen, som ligner hjernekonvolveringer - cutis verticis gyrata. Huden på føtter og hender er også tykkere, ru å ta på, smeltet sammen med det underliggende vevet og egner seg ikke til forskyvning eller kompresjon.

Produksjonen av svette og talg øker betydelig, spesielt i ansiktet, håndflatene og fotsålene. Dette er av permanent karakter, og er forbundet med en økning i antall svette- og talgkjertler. Histologisk undersøkelse av huden avslører kronisk inflammatorisk infiltrasjon.

Ved pachydermoperiostose er skjelettet endret. På grunn av lagdeling av osteoidvev på cortexen i diafysene til lange rørformede bein, spesielt de distale seksjonene, er pasientenes underarmer og legg forstørret i volum og har en sylindrisk form. Lignende symmetrisk hyperostose i metakarpale og metatarsale områder, falangene på fingre og tær, fører til vekst, og fingre og tær er klubbeformede, deformerte som "trommestikker". Negleplatene har formen av "urglass".

En betydelig andel av pasientene opplever artralgi, ossalgi, hofte-, kne- og sjeldnere ankel- og håndleddsartritt. Leddsyndromet er assosiert med moderat hyperplasi av synovialcellene og alvorlig fortykkelse av små subsynoviale blodkar og deres fibrose. Det er ikke alvorlig, progredierer sjelden og begrenser kun arbeidsevnen hos pasienter med alvorlig leddsyndrom, noe som er sjeldent.

I 1971 identifiserte JB Harbison og CM Nice tre former for pachydermoperiostose: fullstendig, ufullstendig og avkortet. I den fullstendige formen kommer alle hovedtegnene på sykdommen til uttrykk. Pasienter med den ufullstendige formen har ingen hudmanifestasjoner, mens de med den avkortede formen ikke har symmetrisk periosteal ossifikasjon.

Det groteske utseendet, konstant svetting og fet hud har en negativ innvirkning på pasientenes mentale tilstand. De er tilbaketrukne, fokuserte på følelsene sine og isolerer seg fra andre.

Diagnostikk pachydermoperiostose

Ved diagnostisering av pachydermoperiostose er det nødvendig å ta hensyn til formen og stadiet av den patologiske prosessen. Sammen med karakteristiske plager og pasientenes utseende er røntgenundersøkelsen den mest informative. På røntgenbilder av diafysene og metafysene i rørformede bein avsløres assimilerte hyperostoser som når 2 cm eller mer. Den ytre overflaten av hyperostosene har en frynsete eller nålelignende karakter. Strukturen til skallebenene er ikke endret. Sella turcica er ikke forstørret.

Benscintiskanning med metylendifosfonat ^99Tc avslører en lineær perikortikal konsentrasjon av radionuklidet langs tibia og fibula, radius og ulna, samt i metakarpale og metatarsale regioner, falangene på fingre og tær.

Resultatene fra termografi, pletysmografi og kapillaroskopi indikerer en økning i blodstrømningshastigheten og tortuositeten til kapillærnettverket, en økning i temperaturen i de fortykkede terminale falangene på fingrene. Likheten mellom kliniske manifestasjoner og anatomiske funn ved pachydermoperiostose og Bamberger-Marie syndrom antyder en felles patogenetisk mekanisme. I det tidlige (aktive) stadiet av pachydermoperiostose øker vaskulariseringen og temperaturen i de distale delene av fingrene, dvs. det er lokal aktivering av metabolismen. En lignende økning observeres ved Bamberger-Marie syndrom i de områdene der det er synlig overdreven vevsvekst. I det sene (inaktive) stadiet avsløres obstruksjon og insuffisiens i kapillærnettverket, ujevne konturer av kapillærløkkene, noe som fører til en reduksjon i blodstrømningshastigheten i de terminale falangene på fingrene og opphør av deres videre forstørrelse. Lignende endringer forekommer i periosteum: maksimal vaskularisering i det tidlige stadiet av sykdommen og relativ devaskularisering i det sene stadiet.

Generelle blod- og urinprøver, grunnleggende biokjemiske indekser hos pasienter med pachydermoperiostose er innenfor normale grenser. Nivået av hypofysehormoner, kortisol, skjoldbruskkjertel- og kjønnshormoner er uendret. Reaksjonen av somatotropisk hormon på glukosebelastning og intravenøs administrering av tyroliberin er fraværende. Noen arbeider nevner en økning i østrogeninnholdet i urinen hos pasienter, som ifølge forfatterne er assosiert med et brudd på stoffskiftet deres.

[ 3 ]

Differensiell diagnose

Pachydermoperiostose bør differensieres fra akromegali, Bamberger-Marie syndrom og Pagets sykdom. Ved Pagets sykdom (deformerende osteodystrofi) fortykkes og deformeres de proksimale rørformede beinene selektivt med grov trabekulær beinremodellering. Sykdommen er karakterisert ved en reduksjon av ansiktsskjelettet og en betydelig økning i panne- og parietalbenene, som danner en "tårn"-skalle. Størrelsen på sella turcica er uendret, det er ingen proliferasjon og fortykkelse av bløtvev.

Det viktigste problemet er differensialdiagnostikk av pachydermoperiostose og akromegali, siden hvis akromegali diagnostiseres feil, fører bestråling av den intakte interosseøs-hypofyseregionen til tap av en rekke tropiske funksjoner i adenohypofysen og forverrer forløpet av pachydermoperiostose ytterligere.

[ 4 ], [ 5 ]

Behandling pachydermoperiostose

Etiopatogenetisk behandling av pachydermoperiostose er ikke utviklet. Kosmetisk plastisk kirurgi kan forbedre pasientenes utseende betydelig og dermed deres mentale tilstand. I noen tilfeller observeres god effekt ved lokal (fono- eller elektroforese på skadet hud) og parenteral bruk av kortikosteroider. Kompleks terapi bør inkludere legemidler som forbedrer vevstrofisme (andecalin, complamine). I de senere år har laserterapi blitt brukt med hell til behandling. Ved leddgikt er ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler svært effektive: indometacin, brufen, voltaren. Strålebehandling av interstitiell-hypofyseregionen er kontraindisert for pasienter med pachydermoperiostose.

Prognose

Prognosen for bedring av pasienter med pachydermoperiostose er ugunstig. Med rasjonell behandling kan pasientene opprettholde arbeidsevnen sin lenge og leve til alderdommen. I noen tilfeller, på grunn av alvorlighetsgraden av leddsyndromet, er det et vedvarende tap av arbeidsevne. Det finnes ingen spesielle metoder for å forebygge pachydermoperiostose. De erstattes av nøye medisinsk og genetisk rådgivning av pasientenes familier.

[ 6 ]