Polymikrogyri i hjernen

En medfødt defekt - dannelsen av mange unormalt små viklinger med en generell endring i cellestrukturen til hjernebarken - er definert som polymikrogyri i hjernen (fra latin gyrus - gyrus). [1]

Epidemiologi

I følge statistikk, blant alle typer  hjernedysgenese,  observeres medfødte anomalier i cortex i omtrent en tredjedel av tilfellene, men det er ingen data om forekomsten av isolert polymikrogyri.

Fører til polymikrogyri

Så langt blir de spesifikke årsakene til polymikrogyri avklart, men essensen av dens etiologi - som alle  misdannelser i hjernen  - ligger i avvikene i dens embryonale utvikling.[2]

I dette tilfellet blir prosessen med gyrifisering av fosterhjernen forstyrret - dannelsen av karakteristiske folder i hjernebarken, som begynner omtrent fra midten av svangerskapet. Konvolusjoner dannes fra toppen av disse foldene, og furer dannes fra fordypningene mellom dem. Under forhold med begrenset plass i kraniet gir dannelsen av viklinger og furer en økning i området til hjernebarken.[3]

Brudd på intrauterin utvikling av hjernebarken skyldes i de fleste tilfeller kromosomavvik og genmutasjoner. Dette kan være en mutasjon i ett gen eller en sletting av flere naboer.[4]

Polymikrogyri er isolert, men det kan også forekomme med andre hjerneanomalier - genetisk bestemte syndromer, spesielt med DiGeorge syndrom (kromosom 22q11.2 delesjonssyndrom); [5]Adams-Oliver, Zellweger, Walker-Warburg syndromer; Aicardi syndrom (med agenesis av corpus callosum i hjernen), Smith-Kingsmore syndrom (med makrocefali), Goldberg-Sprintzen syndrom (med mikrocefali og ansiktsdysmorfisme), etc.[6], [7]

Risikofaktorer

Risikofaktorer for polymikrogyri inkluderer:

• arvelige genetiske defekter;
• spontane genetiske mutasjoner i embryoet;
• negativ innvirkning på fosteret av giftstoffer eller infeksjoner, i første omgang, nederlag av  cytomegalovirus under graviditet ;
• cerebral iskemi på grunn av insuffisiens av perfusjon av morkaken og  oksygen sult av fosteret ;
• subdural blødning av fosteret av ulik opprinnelse.[8]

Patogenesen

Til tross for at den fysiologiske mekanismen som ligger til grunn for gyrifisering fortsatt er uklar i dag (det finnes flere versjoner av den), er patogenesen av polymikrogyri assosiert med nedsatt nevrogenese av hjernestrukturer, inkludert migrasjon, deling og spredning av embryonale nevrale kamceller, neuroblaster. Og også med det ovennevnte bruddet på gyrifiseringen av fosterhjernen.

Disse lidelsene resulterer i defekter i bindevevsmembranene  i hjernen  - myk (pia mater) og arachnoid (arachnoidea mater), inkludert endringer i tykkelsen på lagene og deres antall, fusjon av de molekylære lagene i tilstøtende gyri, økt vaskularisering av membranene med nedsatt cerebral perfusjon (og mulige fokale blødninger i den myke cortex, ødem i den underliggende hvite substansen og atrofi av en del av cortex).[9]

I histogenesen av hjernebarken spiller basalmembranen til dens pia mater en viktig rolle. Studier har vist at polymikrogyri og andre kortikale defekter kan være assosiert med ustabil vekst av denne membranen med defekter i dens protein- og glykoproteinkomponenter (type IV kollagen, fibronektin, lamininer, etc.), som fører til en patologisk endring i cellestrukturen til cortex.

Blant genene hvis endringer ble oppdaget i polymikrogyri, er for eksempel GPR56 (eller ADGRG1) genet på kromosom 16q21 notert, som koder for membran G-proteinet til celleadhesjonsreseptorer - intercellulære kontakter som regulerer prosessen med embryomorfogenese og bestemmer en eller en annen form for det resulterende vevet. Mutasjoner i dette genet er assosiert med utvikling av bilateral frontoparietal polymikrogyri.[10]

Symptomer polymikrogyri

Hvis polymikrogyri hos et barn rammer den ene siden av hjernen, kalles det unilateral (unilateral), og hvis cortex på begge halvkuler er påvirket, er defekten henholdsvis bilateral eller bilateral. Kortikal misdannelse i form av polymikrogyri rammer hovedsakelig dorsolateral cortex.

De første tegnene og det kliniske bildet som utvikler seg over tid avhenger helt av hvilke spesifikke områder av hjernen som er påvirket av anomalien.

Unilateral fokal polymikrogyri påvirker relativt små områder av hjernen og strekker seg oftest til frontal eller frontoparietal cortex, samt perisylvian cortex - nær sylvian (lateral) sulcus. Manifestert  ved krampeanfall , kan andre nevrologiske symptomer være fraværende.

Manifestasjoner av bilaterale former for polymikrogyri: tilbakevendende epilepsianfall, utviklingsforsinkelse, muskelsvakhet, strabismus (strabismus), problemer med svelging (dysfagi) og tale (dysartri).

Så, i tillegg til hyppige kramper, manifesteres bilateral frontal (frontal) polymikrogyri av en forsinkelse i den generelle og mentale utviklingen av barnet, spastisk tetraplegi (slapp lammelse av nedre og øvre ekstremiteter), ataksi (forstyrrelse i koordinering av bevegelser), dysbasi (gangforstyrrelse) og ofte ataksi (fullstendig manglende evne til å stå) og abasi (manglende evne til å gå).

Frontoparietal polymikrogyri eller bilateral frontoparietal polymikrogyri er preget av slike symptomer som: utviklingsforsinkelse, kognitiv svikt (moderat eller alvorlig), kramper, mangel på konjugering av blikk og strabismus, ataksi, muskelhypertonisitet.[11]

Hvis det er bilateral perisylvian polymikrogyri, er de vanligste blant symptomene (manifestert ved fødsel, i spedbarnsalderen eller nærmere to eller tre års alder): kramper og spastisitet i lemmer, dysfagi og spytt, delvis bilateral lammelse av musklene i ansiktet, tungen, kjeven og strupehodet, og også utviklingsforsinkelse - generell og kognitiv.

Den mest alvorlige formen, som påvirker hele hjernen, er bilateral generalisert polymikrogyri. Denne tilstanden forårsaker alvorlig kognitiv retardasjon, bevegelsesproblemer og anfall, vedvarende tonisk-kloniske epileptiske anfall som er vanskelige eller umulige å kontrollere med medisiner.[12]

Komplikasjoner og konsekvenser

Konsekvensene av polymikrogyri inkluderer:

• myoklonisk encefalopati i form av alvorlige anfall av generalisert epilepsi -  West syndrom ;
• motorisk dysfunksjon og talevansker;
• kognitiv mangel og varierende grad av  mental retardasjon hos barn .

Diagnostikk polymikrogyri

Diagnose av cerebral polymikrogyri er basert på presentasjon av symptomer og resultatet av en nevrologisk undersøkelse, inkludert genetisk analyse og ulike avbildningsmodaliteter.

Til dags dato er instrumentell diagnostikk ved hjelp av  magnetisk resonansavbildning (MRI) av hjernen ansett som den mest informative .[13]

Elektroencefalografi brukes til å evaluere hjernens funksjon.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose utføres med andre medfødte anomalier i hjernen, inkludert pachygyri, schizencefali, syndromiske forstyrrelser i cerebrale funksjoner, samt  idiopatisk generalisert og fokal epilepsi hos barn .[14]

Behandling polymikrogyri

Med denne medfødte defekten er behandlingen rettet mot å eliminere symptomene. Så antiepileptika brukes til å kontrollere anfall .

Andre behandlingsmetoder: fysioterapi, ergoterapi, logopedi.

I de fleste tilfeller er terapi palliativ.[15], [16]

Forebygging

Gitt den betydelige andelen spontane genmutasjoner som fører til utviklingen av denne misdannelsen i hjernebarken, anses forebygging som umulig.

Prognose

I de fleste tilfeller, med polymikrogyri, er prognosen dårlig: 87-94 % av pasientene lider av nesten uhelbredelig epilepsi med tilbakevendende anfall. Mange barn med en bilateral anomali eller skade på mer enn halvparten av viklingene på en halvkule dør i tidlig barndom.