
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Rett syndrom hos barn
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 05.07.2025
Rett syndrom er en progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, som hovedsakelig rammer jenter.
ICD-10-kode
F84.2 Rett syndrom.
Årsaker og patogenese av Rett syndrom
Den genetiske naturen til Rett syndrom er assosiert med en nedbrytning av X-kromosomet og tilstedeværelsen av spontane mutasjoner i gener som regulerer replikasjonsprosessen. Selektiv mangel på en rekke proteiner som regulerer veksten av dendritter, glutaminreseptorer i basalgangliene, samt forstyrrelser i dopaminerge og kolinerge funksjoner er identifisert.
CT avdekket flere uspesifikke nevromorfologiske forandringer i hjernen. EEG viste forstyrrelser i bioelektrisk aktivitet. Disse tyder på skade på de nedre motoriske nevronene, basalgangliene, affeksjon av ryggmargen, stammen og hypothalamus. Karakteristisk er en nedgang i hjernens utvikling etter fødselen og opphør av den innen fireårsalderen. Det observeres også en nedgang i veksten av kroppen og individuelle organer (hjerte, lever, nyrer, milt).
Symptomer på Rett syndrom
I typiske tilfeller oppstår Rett syndrom mellom 6 og 24 måneder med en tilsynelatende normal utvikling. Det kliniske bildet er delt inn i fire stadier.
- Stadium I (barnets alder 6-12 måneder) er preget av langsom vekst i lengden på hender, føtter, hodeomkrets; muskelhypotoni.
- I stadium II (barnets alder 12–24 måneder) er det talevansker, bevisste håndbevegelser og tilegnede fine manipulasjonsferdigheter med forekomst av ulike stereotype håndbevegelser (vri eller vaske hender, fukte hendene med spytt, osv.). De fleste pasienter har pustevansker i form av apné i 1–2 minutter, etterfulgt av hyperventilering. I 50–80 % av tilfellene forekommer epileptiske anfall av ulike typer, som responderer dårlig på behandling med antikonvulsiva, ekstrapyramidale lidelser i form av muskeldystoni, ataksi, hyperkinese.
- Stadium III (pseudostasjonært) dekker en lang periode fra førskolealder og tidlig skolealder. Barnas tilstand er relativt stabil. Alvorlig psykisk utviklingshemming, anfall og ekstrapyramidale lidelser kommer i forgrunnen.
- Stadium IV er karakterisert av progresjon av motoriske forstyrrelser, endringer i ledd og ryggrad. Pasientene mister evnen til å bevege seg selvstendig.
Hva trenger å undersøke?
Hvordan undersøke?
Hvem skal kontakte?
Behandling og prognose for Rett syndrom
Behandling av Rett syndrom er symptomatisk. Prognosen er ugunstig.