X-koblet agammaglobulinemi (Brutons sykdom)

X-bundet agammaglobulinemi karakteriseres av et lavt nivå av immunoglobuliner og antistoffer eller deres fravær, mangel på B-lymfocytter, som manifesteres av tilbakevendende infeksjoner forårsaket av innkapslede bakterier.

Hva forårsaker X-bundet agammaglobulinemi?

X-koblet agammaglobulinemi er resultatet av en mutasjon i X-kromosomgenet som koder for Bruton tyrosinkinasen (tkB, Btk-Bruton tyrosinkinase). TkB er svært viktig for utvikling og modning av B-lymfocytter; uten det blir det heller ikke dannet B-lymfocytter eller antistoffer. Som et resultat, gutter har svært små mandler og lymfeknuter utvikler seg ikke; Det kliniske bildet er preget av tilbakevendende purulente infeksjoner i lungene, paranasale bihuler, hud med innkapslede bakterier (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Det er en tendens til vedvarende infeksjoner av CNS som følge av vaksinasjon med en levende oral polio vaksine, virusene til Ekho og Coxsackie; Disse infeksjonene kan manifestere seg som progressiv dermatomyosit, ledsaget av eller uten encefalitt.

Diagnose av X-bundet agammaglobulinemi

Diagnosen er basert på et lavt IgG-nivå (<100 mg / dl) og fraværet av B-lymfocytter (<1% av CD19 + -celler etablert ved hjelp av flytcytometri). Transient nøytropeni kan også observeres. Hvis det er en identisk sykdom hos familiemedlemmer, utføres det med henblikk på prenatal diagnose, chorionisk villusanalyse, amniocentese eller blodprøve.

Hvordan behandles X-koblet agammaglobulinemi?

Behandlingen består i intravenøs administrering av immunoglobulin 400 mg / kg / måned. Viktig er utnevnelsen av tilstrekkelig antibiotikabehandling for hver smittsom prosess; med bronkiektase er en langsiktig behandling med endring av antibiotika nødvendig. Ved tidlig diagnose og passende behandling er prognosen gunstig hvis virusinfeksjoner i sentralnervesystemet ikke utvikler seg.