Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Rothmund-Thomson syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Medisinsk ekspert av artikkelen
Sist anmeldt: 23.04.2024
Rotmunda-Thomson syndrom (syn. Poykilodermii medfødt Rotmunda-Thomson) - en sjelden autosomal recessiv lidelse, er det defekte genet ligger på kromosom 8. En autosomal dominant type arv er også mulig, som det fremgår av beskrivelsen av sykdommen i far og datter. Karakterisert poykilodermii i kombinasjon med høy lysømfintlighet, forstyrrelser av keratiniseringen og skjelettdefekter, øye forandringer, hovedsakelig i form av juvenile katarakt, hypogonadisme dystrofier tenner og negler, noen ganger mental retardasjon. Bullous former er beskrevet. Bowens sykdom, hudplagercellekarcinom og tumorer i fordøyelseskanalen kan observeres.
Patomorfologi av Rothmund-Thomson syndromet. Merkede hyperkeratose, fortynning av hornlaget, i noen tilfeller hydropic degenerasjon av basale epitelceller, ujevn pigmentering nytt fenomen og inkontinens av pigment, som blir detektert i papillære dermis i melanophages. I tillegg er det en utvidelse av fartøyene, rundt hvilke det kan være små akkumulasjoner av lymfocytter, histiocytter og vevsbasofiler. Elektron-mikroskopisk undersøkelse avslører inter ødem i basal og suprabasal lag av epidermis, en betydelig mengde melanin i melanocyttene i basal og spinous lag. Papillær dermis identifiserte residuer fibrillære kroppsorganeller, flere melanophages støtt basofile stoff med et pigment i cytoplasma.
[Hva trenger å undersøke?
Hvordan undersøke?