Fact-checked
х

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Rothmund-Thomson syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medisinsk ekspert av artikkelen

Dermatolog, onkodermatolog
, Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 23.04.2024

Rotmunda-Thomson syndrom (syn. Poykilodermii medfødt Rotmunda-Thomson) - en sjelden autosomal recessiv lidelse, er det defekte genet ligger på kromosom 8. En autosomal dominant type arv er også mulig, som det fremgår av beskrivelsen av sykdommen i far og datter. Karakterisert poykilodermii i kombinasjon med høy lysømfintlighet, forstyrrelser av keratiniseringen og skjelettdefekter, øye forandringer, hovedsakelig i form av juvenile katarakt, hypogonadisme dystrofier tenner og negler, noen ganger mental retardasjon. Bullous former er beskrevet. Bowens sykdom, hudplagercellekarcinom og tumorer i fordøyelseskanalen kan observeres.

Patomorfologi av Rothmund-Thomson syndromet. Merkede hyperkeratose, fortynning av hornlaget, i noen tilfeller hydropic degenerasjon av basale epitelceller, ujevn pigmentering nytt fenomen og inkontinens av pigment, som blir detektert i papillære dermis i melanophages. I tillegg er det en utvidelse av fartøyene, rundt hvilke det kan være små akkumulasjoner av lymfocytter, histiocytter og vevsbasofiler. Elektron-mikroskopisk undersøkelse avslører inter ødem i basal og suprabasal lag av epidermis, en betydelig mengde melanin i melanocyttene i basal og spinous lag. Papillær dermis identifiserte residuer fibrillære kroppsorganeller, flere melanophages støtt basofile stoff med et pigment i cytoplasma.

trusted-source[1], [2], [3]

Hva trenger å undersøke?

Hvordan undersøke?


ILive-portalen gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling.
Informasjonen som er publisert på portalen, er kun til referanse og bør ikke brukes uten å konsultere en spesialist.
Les omhyggelig regler og retningslinjer av nettstedet. Du kan også kontakte oss!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alle rettigheter reservert.