Rothmund-Thomsons syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Rothmund-Thomson syndrom (syn.: medfødt poikilodermi av Rothmund-Thomson) er en sjelden autosomal recessiv sykdom, det defekte genet er lokalisert på det åttende kromosomet. Autosomal dominant arv er også mulig, noe som fremgår av beskrivelsen av sykdommen hos en far og datter. Den er karakterisert av poikilodermi i kombinasjon med økt lysfølsomhet, keratiniseringsforstyrrelser og skjelettmisdannelser, øyeforandringer, hovedsakelig i form av juvenil grå stær, hypogonadisme, dystrofi av tenner og negler, og noen ganger mental retardasjon. Bulløse former er beskrevet. Bowens sykdom, plateepitelkreft i huden og svulster i fordøyelseskanalen kan observeres.

Patomorfologi ved Rothmund-Thomson syndrom. Hyperkeratose, tynning av epidermis, i noen tilfeller hydropisk dystrofi av basale epitelceller, ujevn pigmentering av sistnevnte og fenomener med pigmentinkontinens, som oppdages i papillærlaget av dermis hos melanofager, er observert. I tillegg er det en utvidelse av blodårer rundt hvilke små klynger av lymfocytter, histiocytter og vevsbasofiler kan observeres. Elektronmikroskopisk undersøkelse avslører intercellulært ødem i basal- og suprabasallaget av epidermis, en betydelig mengde melanin i melanocyttene i basal- og spinøslagene. Fibrilære legemer med organellrester, flere melanofager oppdages i papillærlaget av dermis, vevsbasofiler med pigment i cytoplasmaet påtreffes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]