Kartageners syndrom

Den medfødte patologien – Kartageners syndrom – er oppkalt etter den svenske forskeren Kartagener, som i 1935 gjennomførte en grundig studie av en kombinasjon av tre patologiske tegn:

• pansinusitt;
• "invertert" arrangement av organer;
• bronkiektatisk sykdom.

Samtidig var den første som beskrev sykdommen legen Sievert fra Kiev tilbake i 1902, så man kan ofte støte på et annet navn for sykdommen – Sievert-Kartagener syndrom.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Kartageners syndrom regnes som en medfødt patologi, eller en medfødt utviklingsdefekt. Bevis for dette er at sykdommen ble oppdaget samtidig hos to identiske tvillinger, så vel som hos nære slektninger.

Nesten halvparten av de som er rammet av Kartageners syndrom finnes blant pasienter med omvendt organlokalisering.

Kartageners syndrom forekommer hos omtrent 1 av 40 000 nyfødte, med tidlig diagnose mulig hos bare 16 000 barn.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Fører til Kartageners syndrom

Kartageners syndrom er anerkjent som en arvelig sykdom som overføres autosomalt recessivt. Sannsynlige risikofaktorer inkluderer tilstedeværelsen av en pasient med Kartageners syndrom i familien eller blant slektninger.

Det er bevist at forstyrrelser i strukturen til det cilierte epitelet, som ikke tillater at ciliene beveger seg normalt, fremkaller forstyrrelser i mukociliær bevegelse. Bronkienes rensende funksjon forstyrres, en patologisk prosess utvikler seg inne i bronkiene og lungene, og de øvre luftveiene påvirkes.

Selv om pasienten har cilier som er i stand til å bevege seg, er motorisk aktivitet svekket, asynkron og kan ikke sikre fullstendig fjerning av væske og selvrensing.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenesen

Patogenetiske trekk ved sykdommen - Kartageners syndrom - består av en defekt i strukturen og funksjonsevnen til det cilierte epitelet. Cilia mister evnen til å oscillere synkront, noe som fører til en forstyrrelse i bronkienes mukosiliære system.

I denne forbindelse skapes gunstige forhold for starten av en generalisert kronisk prosess i bronkiene og lungene, med bronkiektatiske manifestasjoner.

Cellulære strukturer med ciliert epitelvev er ikke bare plassert i bronkiene, men også i andre organer - dette forklarer utviklingen av betennelse i nesehulen og bihulene.

Elementer med lignende struktur som cilier er flageller i sædceller. Fraværet av disse elementene ved Kartageners syndrom forklarer infertiliteten hos mannlige pasienter.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomer Kartageners syndrom

De første tegnene på Kartageners syndrom opptrer i tidlig barndom: hyppige luftveissykdommer i både øvre luftveier og lunger er observert.

Konstante forverringer av bronkitt, bihulebetennelse og lungebetennelse fører til destruktive forandringer i muskelvev og nervefibre. Enkelte steder utvider deler av bronkiene seg – bronkiektasi.

I tillegg kan Kartageners syndrom være ledsaget av andre symptomer, som imidlertid ikke anses som karakteristiske tegn:

• utilstrekkelig fysisk utvikling av barnet;
• hyppig hodepine, periodisk økt svette;
• forhøyet kroppstemperatur under tilbakefall;
• vedvarende hoste med purulent utflod;
• vanskeligheter med å puste gjennom nesen;
• purulent neseutflod;
• manglende evne til å lukte;
• polypper i nesehulen;
• kronisk betennelse i mellomøret;
• sirkulasjonsforstyrrelser i ekstremiteter;
• blekhet i huden under anstrengelse.

Et karakteristisk trekk ved Kartageners syndrom er lungenes inverterte stilling. I omtrent halvparten av alle tilfeller av sykdommen finnes også hjertets (på høyre side) og andre indre organers inverterte stilling.

Menn med Kartagener syndrom er vanligvis infertile.

Ytterligere symptomer kan omfatte:

• endringer i netthinnen;
• defekter i urinsystemet;
• underaktiv skjoldbruskkjertel;
• polydaktyli, etc.

Kartageners syndrom hos spedbarn viser seg kanskje ikke, men kan bare oppstå etter flere måneder eller til og med år.

Stages

• forverringsstadiet av syndromet (karakterisert ved tilbakefall av kronisk sykdom i lungene og øvre luftveier);
• stadium av lindring av tilstanden (representerer remisjon av luftveissykdommer, med en midlertidig svekkelse av symptomer).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Skjemaer

• inverterte lunger;
• omvendt arrangement av lungene og hjertet (anomali av transposisjon av hjertets topp);
• omvendt arrangement av lunger, hjerte og indre organer (lever til venstre, milt til høyre).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Problemer med luftveiene og mangel på riktig pust gjennom nesen kan føre til kronisk oksygenmangel, noe som påvirker alle pasientens organer negativt – spesielt mentale evner. Konsentrasjonen kan bli svekket, hukommelsen kan forringes.

Konstant tett nese kan bli en kilde til problemer med nervesystemet: slike pasienter opplever ofte dårlig humør, nervøsitet og irritabilitet.

Kronisk betennelse i bronkiene kan forårsake lungeabscess, bronkial astma og kronisk lungebetennelse.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostikk Kartageners syndrom

Diagnosen av Kartageners syndrom er hovedsakelig basert på studiet av skader i luftveiene. For dette formålet brukes ulike instrumentelle og laboratoriemetoder.

• En rutinemessig legeundersøkelse kan avdekke problemer med nesepust. Auskultasjon (lytting) kan oppdage forandringer i lunger og hjerte.
• Laboratorietester inkluderer en fullstendig blodtelling, en biokjemisk blodprøve og et immunogram. Resultatene avslører vanligvis tegn på en inflammatorisk prosess, hypogammaglobulinemi A og redusert leukocyttmobilitet.
• Instrumentell diagnostikk inkluderer:
  • en røntgenundersøkelse som bidrar til å oppdage smertefulle områder i luftveiene, samt ikke-standard transposisjon av hjertet;
  • bronkoskopi, som kvalitativt visualiserer bronkiektasi og også tillater fjerning av en biopsi av bronkialslimhinnen;
  • en biopsi av slimhinnene, som vil indikere betennelsesstadiet og la oss vurdere de strukturelle avvikene i det cilierte epitelet.

I tillegg kan det være nødvendig å konsultere en øre-nese-hals-lege og pulmonolog - leger som vil bekrefte tilstedeværelsen av en kronisk prosess i luftveiene.

Et røntgenbilde av Kartageners syndrom kan ha følgende diagnostiske trekk:

• mørke områder i bihulene;
• endringer i bronkialtreet;
• områder med bronkiektasi;
• tilstedeværelsen av purulent betennelse.

[ 30 ], [ 31 ]

Differensiell diagnose

Som regel er diagnosen Kartageners syndrom ikke vanskelig. Differensialdiagnostikk kan i noen tilfeller utføres ved lungebetennelse, spredt eller fibrøs-kavernøs tuberkulose, kollagenose.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Behandling Kartageners syndrom

I de fleste tilfeller utføres symptomatisk behandling av Kartageners syndrom ved hjelp av følgende tiltak:

• antiinflammatorisk behandling ved bruk av ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler;
• sikring av bronkienes dreneringskapasitet (manuell terapi, massasje, inhalasjon av mukolytika, dreneringsøvelser og postural drenering);
• antimikrobiell behandling med lang forløp i tilbakefallsperioden, ved bruk av betydelige doser antibiotika, både ved injeksjon og intrabronkial; antibiotika i penicillinserien, makrolider og fluorokinoloner kan brukes;
• behandling mot tilbakefall (immunstimulerende midler, bronkomunal, vitaminbehandling);
• fysioterapi, treningsterapi.

I alvorlige tilfeller kan en operasjon som kalles palliativ reseksjon foreskrives, som innebærer å fjerne en del av lungen. Etter operasjonen kan man ofte oppnå betydelige fremskritt i behandlingen.

Hvis bronkiene er påvirket symmetrisk på begge sider, utføres bilateral reseksjon i to tilnærminger, med et tidsintervall på 8 til 12 måneder.

Ved betydelige bilaterale utvidelser i bronkiene anses kirurgisk inngrep ikke som nødvendig.

Før operasjonen er det viktig å utføre en fullstendig sanering av nesebihulene.

Forebygging

Siden Kartageners syndrom regnes som en arvelig medfødt sykdom som utvikler seg som følge av genmutasjoner, er det ikke mulig å forhindre forekomsten.

For å forhindre tilbakefall hos pasienter med Kartageners syndrom, iverksettes følgende tiltak:

• styrking av immunforsvaret;
• forebygging av luftveisinfeksjoner;
• herding, fysisk aktivitet;
• et behandlingsforløp med Timogen, Bronchomunal og vitaminpreparater;
• i noen tilfeller – introduksjon av Ig-antistoffer og plasma.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Prognose

Prognosen for Kartageners syndrom avhenger av graden av bronkopulmonal patologi. Ved mindre utvidelse av bronkialseksjoner, samt i fravær av tegn på respirasjonssvikt, kan prognosen anses som gunstig.

Hvis prosessen generaliseres, øker tegn på respirasjonssvikt, en purulent prosess og rus utvikles - i dette tilfellet kan pasienten bli ufør. I alvorlige tilfeller kan pasientene dø før puberteten.

Alle pasienter som får diagnosen Kartageners syndrom må registreres på et apotek og gjennomgå periodisk forebyggende behandling.

[ 40 ]