Kort nakke-syndrom

Medisinen kjenner til en sjelden patologi som kalles kortnakkesyndrom eller Klippel-Feil syndrom.

Denne artikkelen vil gi deg en forståelse av denne sykdommen og svare på en rekke spørsmål.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Fører til kort nakkesyndrom

Legene sier at årsakene til kortnakkesyndrom som er etablert til dags dato er:

1. En genetisk kromosomdefekt (endring i kromosom 8, 5 og/eller 12) som et barn får mens det fortsatt er i livmoren. Denne patologien oppstår så tidlig som i den åttende svangerskapsuken. Medisinen skiller mellom to typer arv av kortnakkesyndrom: autosomal dominant (mer vanlig) og autosomal recessiv.
2. Ryggmargsskade.
3. Fødselstraume.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenesen

Kortnakkesyndrom har et annet medisinsk navn - Klippel-Feil syndrom. Kjernen i patogenesen til denne sykdommen er den unormale sammensmeltingen av nakkevirvlene og/eller ryggvirvlene i øvre del av brystet.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symptomer kort nakkesyndrom

Klippel-Feil syndrom kan lett gjenkjennes selv av en person som er langt unna medisin. Symptomene på kortnakkesyndrom er som følger:

1. Halsen er deformert.
2. Bevegelsen er begrenset.
3. Visuelt vokser hodet direkte fra skuldrene (brevicollis).
4. Lav kant av begynnelsen av hårfestet på hodet.

Andre sjeldne symptomer kan også observeres:

1. Ansiktsasymmetri.
2. Skoliose.
3. Huden på halsen er rynkete.
4. Hørselstap.
5. Ganespalte ("ganespalte").
6. Redusert muskeltonus.
7. Overbelastning av musklene i den cervikale-occipitale regionen.
8. Skulderbladene er plassert høyere enn normalt.
9. Fullstendig eller delvis muskellammelse.
10. Nakkekrumning.
11. Smerter i nakkesøylen.
12. Vingeformede folder på halsen.
13. Nevropsykiatriske lidelser (søvnforstyrrelser).

Det er ikke vanskelig å legge merke til de første tegnene på anomalien. Visuelt er det ingen nakke, kinnene "ligger" rett og slett på skuldrene. Ofte kombinert med Sprengels sykdom.

Under eller etter fødselen kan fødselslege-gynekologen som føder barnet eller neonatologen som undersøker barnet umiddelbart gjenkjenne tilstedeværelsen av kortnakkesyndrom hos den nyfødte.

Komplikasjoner og konsekvenser

Konsekvensen av denne defekten kan være ødeleggelse av beinvev i nakkeområdet, og alvorlige smertesymptomer. Kompresjon eller skade på nerverøtter og blodårer oppstår, noe som forårsaker ulike nevralgiske problemer og oksygenmangel i hjerneceller. Konsekvensene av kortnakkesyndrom kan også manifestere seg i svekket syn eller hørselstap.

Komplikasjoner av kortnakkesyndrom inkluderer:

1. Skoliose.
2. Døvhet.
3. Oftalmologiske problemer.
4. Anomalier i utviklingen av nedre og øvre lemmer: fotdeformitet, fravær av ulna, utvikling av en ekstra falanks, og så videre.
5. Misdannelser i indre organer som kan føre til død: hjertefeil, nyre- og/eller leverpatologi.
6. Forstyrrelse av det sentrale og perifere nervesystemet.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostikk kort nakkesyndrom

En neonatolog kan allerede mistenke tilstedeværelsen av en anomali under den første undersøkelsen av en nyfødt. Diagnose av kortnakkesyndrom innebærer å gjennomføre og analysere resultatene av en rekke tiltak:

1. Identifisere sykdommens historie, om noen i familien har en lignende anomali.
2. Undersøkelse av en nevrolog: tilstedeværelse av nakkekrumning, nivå av mobilitet, analyse av andre symptomer.
3. Genetisk forskning.
4. Konsultasjon med en genetiker eller nevrokirurg er mulig.

Instrumentell diagnostikk

For å etablere et komplett klinisk bilde av endringer i pasientens kropp, utføres også instrumentell diagnostikk, som inkluderer:

1. Røntgenbilde av nakkesøylen og øvre brystrygg i oppreist stilling.
2. Røntgenbilde av samme område, men med nakken maksimalt bøyd og maksimalt buet (spondylografi).
3. Ultralyd av indre organer:
   • Hjerte - mulig ventrikkelseptumdefekt.
   • Nyrer – ett av de parede organene kan være fraværende.
4. EKG.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Differensiell diagnose

Legen utfører differensialdiagnostikk av anomalien, unntatt sykdommer der symptomet kan være kortnakkesyndrom, men som ikke er inkludert i det kliniske bildet, basert på resultatene av tester og studier.

Klippel-Feil syndrom er differensiert fra følgende patologier:

1. Fusjon av to eller flere nakkevirvler.
2. Anatomisk liten størrelse på nakkevirvlene.
3. Fravær av en eller flere nakkevirvler.
4. Kombinasjon av former for funksjoner.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Behandling kort nakkesyndrom

Kortnakkesyndrom behandles vanligvis av en osteopatisk lege. Ved diagnostisering av en utviklingsanomali i nakkevirvlene er ikke-kirurgiske behandlingsmetoder ineffektive, men kompleks behandling inkluderer fortsatt:

1. For å eliminere smerte, foreskrives et av legemidlene med smertestillende egenskaper.
2. Symptomatisk medikamentell behandling.
3. Fysioterapiøvelser som bidrar til å forbedre mobiliteten i det berørte området av ryggraden og øke muskeltonus.
4. Massasje.
5. Forebyggende eller korrigerende bruk av et spesielt halsbånd (Schanz-halsbånd).
6. Fysioterapeutiske prosedyrer (elektroforese, parafinoppvarming).

Men den viktigste og mest effektive metoden for behandling av kortnakkesyndrom er kirurgisk inngrep. Kirurgen har en metode for å korrigere anomalien - cervikalisering ifølge Bonola.

Kjernen i behandlingen av kortnakkesyndrom er å forhindre ødeleggelse av livmorhvirvlene og den påfølgende utviklingen av sekundære, noen ganger irreversible, lidelser i menneskekroppen.

Fysioterapibehandling

Å foreskrive fysioterapi vil absolutt ikke kvitte pasienten med kortnakkesyndromet, men vil bidra til å forbedre mobiliteten og aktivere blodsirkulasjonen i dette området. Elektroforese har en nevrorefleksiv og humoral effekt på det berørte området.

Kjernen i prosedyren er å lede ioner av legemidlet, som er impregnert med elektrodeputene, inn i det berørte området av kroppen ved hjelp av små elektriske strømmer. Legemidlet trenger inn i hver celle og begynner å påvirke de biokjemiske prosessene som skjer i kroppen. Avhengig av hvilken farmakologisk gruppe legemidlet tilhører, oppstår smertelindring, lindring av betennelse og muskelspenninger.

Parafinpåføring varmer opp nakkeområdet, aktiverer blodstrømmen, noe som forbedrer stoffskiftet i hjernestrukturene. Slike kompresser, som foreskrevet av en lege, kan også gjøres hjemme:

1. Lag en mal av voksklut for påføring av varm parafin. Den skal dekke krage- og nakkeområdet.
2. Varm stekebrettet i ovnen. Ta det ut og legg malen på overflaten.
3. Varm parafinen i en beholder i et vannbad og påfør den på det forberedte mønsteret. Plasser den resulterende parafinkragen på pasientens hals og krageområde, og dekk den til med et ullskjerf eller teppe.
4. Prosedyren tar fra en halvtime til en time, avhengig av legens anbefaling.

Kirurgisk behandling

Den viktigste og mest effektive metoden for å korrigere anatomiske forstyrrelser i nakkevirvlene er kirurgisk behandling av kortnakkesyndrom - cervikalisering ifølge Bonola.

Under denne operasjonen fjerner kirurgen 1.–4. ribbein, og i noen tilfeller periosteum. Operasjonen utføres under generell anestesi. Spesialisten foretar et paravertebralt snitt mellom den indre kanten av skulderbladet og ryggradens tornutløp. Rhomboid- og trapeziusmusklene kuttes av fra siden av skulderbladet, og 1.–4. øvre ribbein resekteres. Først utføres disse handlingene på den ene siden av ryggraden, deretter på den andre.

Det kirurgiske området legges i et gipsskorsett i helingsperioden. Etter hvert som helingen skrider frem, erstattes det med en spesiell krage – en hodestøtte.

Forebygging

Forebygging av kortnakkesyndrom er umulig på grunn av arveligheten til patologien. Den eneste anbefalingen en lege kan gi – hvis det er slektninger i familien som lider av denne anomalien – er å gjennomføre en medisinsk og genetisk undersøkelse av paret som planlegger å få barn. Dette vil tillate deg å vurdere risikonivået for å få et barn med Klippel-Feil syndrom på forhånd.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Prognose

Hvis kortnakkesyndrom ikke er ledsaget av misdannelser i indre organer, er prognosen gunstig. Hvis endringene påvirker kroppens organer og systemer, avhenger pasientens videre tilstand av alvorlighetsgraden av de ledsagende sykdommene.

[ 34 ], [ 35 ]