Lesch-Nyhans syndrom

En arvelig sykdom karakterisert av metabolske forstyrrelser basert på overdreven dannelse av urinsyre, forstyrrelser i nevropsykiatriske funksjoner som ligner cerebral parese i symptomer, atferdsavvik manifestert i en tendens til selvskading og obsessiv aggressivitet i kombinasjon med psykisk utviklingshemming kalles Lesch-Nyhan syndrom.

Denne ikke veldig vanlige sykdommen har lenge vakt oppmerksomhet, den første beskrivelsen dateres tilbake til midten av 1200-tallet. Og først i 1964 beskrev medisinstudenten M. Lesch og læreren hans W. Nyhan denne sykdommen som en uavhengig sykdom, og udødeliggjorde navnene sine i dens navn. Og tre år senere fant en gruppe forskere ut at den er forårsaket av mangel på enzymatisk aktivitet til purinmetabolismekatalysatoren.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologi

Epidemiologien til denne sykdommen i sin klassiske form er anslått til ett tilfelle av 200–380 tusen i befolkningen. Hyppigheten av variasjoner i syndromet er ukjent. Nesten alle episoder er registrert hos menn, sjeldne episoder av syndromet blant kvinner forklares med ikke-tilfeldig inaktivering av X-kromosomet. For tiden er mer enn 600 tilfeller av mutasjon av GPRT-genet kjent.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Fører til av Lesch-Nyhans syndrom

Denne sykdommen bestemmes av patologien til den metabolske prosessen av purinnukleotider, forårsaket av en arvelig enzymatisk mangel på GPRT (andre fosforibosyltransferase), som katalyserer den sekundære omdannelsen av guanin og hypoksantin til de tilsvarende mononukleotidene.

GPRT-genet er plassert på den lange armen av X-kromosomet og overføres til menn i påfølgende generasjoner fra moren, dvs. risikofaktorer er episoder av dette syndromet i tidligere generasjoner.

Fraværet av hypoksantin-guanin-fosforibosyltransferase er hovedpoenget i patogenesen til denne sykdommen. Under slike forhold brytes puriner ned og frigjøres i form av urinsyre. Kroppen har en kompensasjonsmekanisme som akselererer syntesen av purinbaser for å kompensere for tapene fra deres ødeleggelse. Hastigheten for purinbiosyntesen overstiger hastigheten for deres ødeleggelse, noe som er hovedårsaken til overproduksjon av urinsyre og fører til overmetning av blodplasma med natriumurater.

Som et resultat krystalliserer de seg i forskjellige organer og vev i kroppen, og danner tofi (giktformasjoner). Urinsyrekrystaller, som ender opp i leddene, forårsaker betennelse og giktartritt.

Nyrene reagerer også på hyperurikemi ved å akselerere utskillelsen av urinsyre, noe som kan føre til dannelse av uratformasjoner. Dette kan ikke bare være sand, men også steiner som kan blokkere utskillelsen av urin og provosere hematuri og infeksjon i urinveiene.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogenesen

Det er fortsatt mange spørsmål angående patogenesen i nervesystemet og atferdsforstyrrelser ved Lesch-Nyhan syndrom. Kjemiske og visualiseringsstudier av nevroprosesser indikerer at pasienter har betydelig reduksjon (opptil 90 %) i nivået av dopamin i basalgangliene, forbindelsen mellom områdene i hjernebarken som er ansvarlige for assosiativ tenkning og koordinering av bevegelser. Dette kan forklare forekomsten av bevegelsesforstyrrelser og atferdsavvik.

De biokjemiske prosessene som oppstår som følge av fraværet av hypoksantin-guanin-fosforibosyltransferase og påvirker basalgangliene og spesielt dopamin, er ennå ikke klarlagt. På grunn av den enzymatiske mangelen konsentreres hypoksantin, snarere enn urinsyre, i cerebrospinalvæsken. Syren syntetiseres ikke i hjernevevet og trenger ikke inn i blod-hjerne-barrieren. Atferdsavvikene er tilsynelatende ikke forårsaket av overmetning av blodplasmaet med natriumurater eller konsentrasjonen av hypoksantin. Her spiller andre omstendigheter inn, siden delvis tap av enzymaktivitet kun forårsaker gikt, og utviklingen av Lesch-Nyhan syndrom skjer med absolutt fravær av den enzymatiske aktiviteten til GPRT.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Symptomer av Lesch-Nyhans syndrom

En betydelig andel av pasientene viser allerede i det første leveåret motoriske forstyrrelser, fra 0,5 til 1,5 år begynner de å legge merke til ukoordinerte ufrivillige bevegelser, karakteristisk for ekstrapyramidale lidelser. Basert på det kliniske bildet blir barn ofte feilaktig diagnostisert med cerebral parese.

Et lite antall pasienter med denne patologien har symptomer som indikerer økt produksjon av urinsyre. Mødre til babyer kan se "oransje sand" i bleier, det vil si utfelling av urinsyresalter (krystalluri) eller røde blodlegemer i urinen (mikrohematuri). De første tegnene på dette syndromet kan uttrykkes ved fullstendig eller delvis dysfunksjon av nyrene eller hematuri på grunn av dannelse av steiner i urinveiene.

I spedbarnsalderen observeres aggresjon mot seg selv nesten ikke, men med alderen er dette symptomet karakteristisk for alle pasienter. Tilstedeværelsen av selvaggresjon i kombinasjon med intellektuell retardasjon og hyperurikemi er diagnosen for denne sykdommen.

Eksterne symptomer som tillater diagnose av denne genetiske patologien er klassifisert i følgende grupper:

• lidelser i nervesystemet - hypertoni i muskler, krampestillende beredskap, hyperkinesi, hyppig oppkast uten åpenbar årsak, forsinket utvikling, både fysisk og mental (barn begynner å sitte, gå, snakke med en forsinkelse fra normen), dysartri, epilepsisyndrom, parese av øvre eller nedre ekstremiteter kan observeres;
• metabolske forstyrrelser – konstant tørste, hyppig og rikelig vannlating, leddgikt (som hovedsakelig rammer tærnes ledd), giktaktige noder i øreflippene, krystalluri, forsinket vekst og pubertet;
• atferdsavvik - økt nervøsitet, plutselige humørsvingninger med en overvekt av aggressiv holdning til seg selv, ting, mennesker rundt en; fra det øyeblikket tannfrembrudd dukker det opp spor av skader på kroppen, innsiden av kinnene, fingrene.

Den første fasen av sykdommen er preget av psykomotorisk retardasjon, deretter kommer muskelhypertonisitet og en kombinasjon av hyperkinese og hypokinese. Med tennenes tilsynekomst blir en tendens til selvskading uttalt. Autoaggresjon manifesterer seg i å bite lepper, negler, fingre, og klø seg i ansiktets hud til det blør. Smerteterskelen reduseres ikke, så selvskading ledsages av skrik forårsaket av smerte. Pasienter på dette stadiet er aggressive ikke bare mot seg selv, men også mot mennesker rundt dem, dyr og ting.

Kliniske typer av Lesch-Nyhan syndrom klassifiseres etter graden av hypoksantin-guanin fosforibosyltransferase-aktivitet. Den klassiske typen sykdom observeres i fravær av enzymatisk aktivitet av HPRT.

Med delvis mangel (1,5-2 % av normen) dominerer symptomer fra sentralnervesystemet.

Hvis mangelen overstiger 8% av normen, er mentale evner praktisk talt uten avvik, men denne typen er ledsaget av alvorlige manifestasjoner av gikt.

Autoaggresjon er ikke typisk for latente varianter av sykdommen, men noen ganger opplever pasienter mild dystoni.

Komplikasjoner og konsekvenser

Konsekvensene og komplikasjonene av syndromet i sin klassiske form er forbundet med mange psykologiske og nevrologiske problemer, pasientene klarer ikke å bevege seg selvstendig, kan ikke ta vare på seg selv og er oftest innlagt på psykiatriske sykehus. Den fysiske tilstanden er utilfredsstillende (gikt, nyrestein), og forventet levealder er lav.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostikk av Lesch-Nyhans syndrom

Sykdommen diagnostiseres etter den kliniske triaden: hyperurikemi, lidelser i nervesystemet; psykisk utviklingshemming i kombinasjon med unormal atferd. Konsultasjon med nevrolog, revmatolog og genetiker er nødvendig for å stille en diagnose.

Pasientens fysiske utvikling undersøkes for å se om den samsvarer med alderen. Syndromet er preget av veksthemming, seksuell utvikling, som kanskje ikke forekommer i det hele tatt. Vanligvis, når man undersøker den fysiske tilstanden, finner man spor av traumer hos de fleste pasienter - arr, arr, amputasjoner av deler av lepper, tunge, fingre. Pasientene viser obsessiv irrasjonell atferd, som går over i aggresjon mot livløse gjenstander og andre mennesker.

Det er brudd på intelligens (IQ≈60), nevrologiske funksjoner - med normal følsomhet, koordinasjonsforstyrrelser, nevroksirkulatorisk dystoni, krampaktige muskelkontraksjoner, koreoatetiske bevegelser er merkbare. Alvorlighetsgraden av nervesystemets lidelser fratar pasientene evnen til å bevege seg selvstendig.

Som en del av diagnostiske tiltak foreskrives kliniske urin- og blodprøver, blodbiokjemi - for å bestemme nivået av urinsyre. Den viktigste instrumentelle diagnostikken er en ultralydundersøkelse av nyrene.

Det er vanskelig å stille en tidlig diagnose av syndromet fordi alle tre trekkene ennå ikke har manifestert seg. Man kan mistenke syndromets tilstedeværelse ved å observere fysisk og intellektuell retardasjon, som er ledsaget av hyperproduksjon av urinsyre, noe som fører til nefrolitiasis eller hematuri. Senere, når tennene bryter frem, kan pasientens selvskading føre til ideen om Lesch-Nyhan syndrom. Men siden autoaggresjon også er karakteristisk for andre psykiske patologier, er det på tide med differensialdiagnostikk.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Differensiell diagnose

Denne patologien skiller seg fra andre syndromer karakterisert ved selvpåførte skader ved lokaliseringen av sårene - bitt av fingre, lepper, munnslimhinne. Selvskader er nødvendigvis ledsaget av hyperurikemi og nervesystemforstyrrelser, som i kliniske trekk ligner på cerebral parese. Differensialdiagnostikk muliggjør et ganske nøyaktig skille mellom Lesch-Nyhan syndrom og andre sykdommer basert på helheten av symptomer.

Det avgjørende punktet i diagnostiske tiltak er genetisk forskning – å etablere nivået av GPRT og gjenkjenne mutasjoner i genet.

Behandling av Lesch-Nyhans syndrom

Pasienter med den klassiske formen av sykdommen anbefales å bli innlagt på sykehus. Ved behandling av denne sykdommen er hovedfokuset på å normalisere syntesen av urinsyre for å forhindre negative konsekvenser fra det urogenitale systemet og inflammatoriske prosesser i leddene. I dette tilfellet brukes medisiner som bremser prosessen med overproduksjon av urinsyre og kompenserer for væsketap, spesielt i perioder med intenst tap, for eksempel ved hyppig oppkast.

Ved hyperurikosuri fjernes steiner med medisiner eller kirurgi. Ved giktartritt brukes ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler.

Medisinsk behandling kombineres nødvendigvis med et purinfritt kosthold, og pasientene bør drikke så mye rent vann som mulig. Som en tilleggsfaktor kan kun plantebasert ernæring brukes, som bidrar til å alkalisere urin og løse opp urinsyrekrystaller.

For å redusere nivået av urinsyre og dermed redusere inflammatoriske prosesser i giktknuter og saltavleiringer, gir Allopurinol-behandling en merkbar effekt. Dette er et legemiddel som forstyrrer prosessen med overproduksjon av urinsyre. Den urostatiske effekten oppnås på grunn av dets evne til å hemme den enzymatiske aktiviteten til xantinoksidase, en katalysator for oksidasjonsreaksjonen av hypoksantin. Ved å forhindre produksjonen av urinsyre reduserer Allopurinol innholdet i blodet og fremmer oppløsningen av saltene. Varighet og behandlingsregime foreskrives av legen avhengig av urinsyrenivået.

Den gjennomsnittlige daglige dosen av allopurinol er fra 100 til 300 mg, og kan tas én gang. Anbefalt startdose er 100 mg/dag, og justering gjøres ikke mer enn én gang i uken om nødvendig. Den daglige dosen som opprettholder nivået av urinsyre er i gjennomsnitt fra 200 mg til 600 mg, ved behandling med høye doser - fra 600 mg til 800 mg. Når dosen er over 300 mg/dag, tas legemidlet i like deler (én dose overstiger ikke 300 mg).

Justering av doseringen innebærer å overvåke nivået av oksypurinol i blodplasmaet (hovedmetabolitten til allopurinol).
Barn over 15 år foreskrives legemidlet per dag med en hastighet på 10–20 mg per 1 kg vekt (fordelt på tre doser). Den høyeste pediatriske dosen er 400 mg/dag.

Allopurinol er ikke foreskrevet for alvorlige nyre- og leverpatologier, allergier, under forverring av gikt, og med forsiktighet for hjertesykdom og hypertensjon.

Dette legemidlet forårsaker vanligvis ikke bivirkninger, men de kan ikke utelukkes fra noen organer og systemer i kroppen.

Som et alternativ til allopurinol (hvis det ikke tolereres) foreskrives probenecid, som forhindrer reabsorpsjon av urinsyre, noe som øker utskillelsen.

Ved kronisk gikt startes behandlingen med Probenecid med en dose på 250 mg to ganger daglig i en måned. En uke etter behandlingsstart kan dosen økes til 500 mg to ganger daglig. Den høyeste dosen er 2000 mg/dag. Forutsatt at pasienten ikke har hatt en forverring av gikt i løpet av et halvt år med behandling med Probenecid, og at innholdet av urinsyre i blodplasmaet ikke overstiger det tillatte nivået, reduseres dosen hver sjette måned med 500 mg til laveste effektive nivå. Probenecid foreskrives til barn fra to år, behandlingen starter med en dose på 25 mg/kg vekt med en økning til 40 mg/kg, tatt med pauser på minst 6 timer.

Det er nødvendig å ta hensyn til at virkningen av probenecid, som fører til frigjøring av urinsyre, kan forårsake giktparoksysmer. Dette legemidlet forhindrer også utskillelse av noen legemidler med urin, for eksempel antibiotika, NSAIDs, sulfonylurea-derivater, noe som øker akkumuleringen i blodplasmaet.

Probenecid er ikke foreskrevet for giktparoksysmer; steiner, spesielt uratsteiner; porfyri; hematopoietisk patologi; under to år; sekundær hyperurikemi som følge av neoplasmer eller cellegift; allergier.

Pasienter med nyrestein må opprettholde et stort urinvolum med et nøytralt surhetsnivå. I dette tilfellet brukes balanserte saltblandinger, for eksempel Polycitra.

Betydningen av et nøytralt surhetsnivå i urinen demonstreres av det faktum at urinsyrens oppløsningsevne i sur urin (for eksempel pH ≈5,0) er 0,15 g/l, og i nøytral urin – 2 g/l.

Hyperurikemi må korrigeres, siden ingen korreksjon skjer ved bruk av probenecid, men overproduksjon av urinsyre hemmes godt av allopurinol.

Nevrologiske lidelser behandles basert på symptomer, for eksempel kan alprazolam, baclofen eller diazepam redusere angst, eliminere anfall og redusere motoriske funksjonsforstyrrelser.

Alprazolam er et psykotropisk legemiddel som har en moderat hypnotisk effekt, lindrer symptomer på depresjon og har en mild antikonvulsiv effekt.

Pasienter som tar dette legemidlet opplever en reduksjon i angst og frykt, samt stabilisering av den emosjonelle tilstanden.
Effekten av Alprazolam på kardiovaskulære og respiratoriske systemer hos pasienter uten disse patologiene er ikke observert.

Behandling av voksne pasienter starter med en dose på 0,1–0,2 mg to eller tre ganger daglig. Etter en uke fra behandlingsstart økes dosen om nødvendig, og starter med en kveldsdose. Gjennomsnittlig daglig dose er fra 3 til 6 mg, den høyeste er 10 mg.

Behandlingsvarigheten i akutte tilfeller er fra tre til fem dager; maksimal behandlingsvarighet er tre måneder.

For å slutte å ta legemidlet reduseres doseringen med 0,5 mg hver tredje dag, siden brå seponering av behandlingen fører til dannelse av abstinenssyndrom. Ved begynnelsen av behandlingen observeres døsighet, slapphet, tap av styrke, redusert konsentrasjon og psykomotoriske ferdigheter, og andre negative reaksjoner. Legemidlet er ikke foreskrevet ved laktoseintoleranse, med dysfunksjon i luftveiene, leveren og nyrene.

Diazepam er et benzodiazepinberoligende middel som fremmer muskelavslapning, lindrer krampetilstander, har en uttalt beroligende effekt og forsterker virkningen av γ-aminosmørsyre, som fungerer som en CNS-hemmende mediator.

Diazepam øker stabiliteten i nervesystemets vev under oksygenmangel, og øker dermed smerteterskelen og undertrykker vegetative anfall.

Det har en doseavhengig effekt på sentralnervesystemet: opptil 15 mg per dag - stimulerende, mer enn 15 mg - hypnosedativt.
Som et resultat av å ta legemidlet opplever pasientene redusert angst, frykt og emosjonell spenning. Av og til observeres en reduksjon i affektivitet.

Som psykotropisk legemiddel brukes 2,5 til 10 mg to, tre eller fire ganger daglig. I psykiatrien doseres 5 til 10 mg to til tre ganger daglig ved dysforiske tilstander. Om nødvendig økes den daglige dosen gradvis til maksimum (60 mg).

Innen pediatri, for behandling av reaktive og psykosomatiske lidelser, samt spastiske tilstander, anbefales parenteral administrering for barn under 3 år (dosert individuelt), og for barn over 3 år, oralt, startende med 2,5 mg per dag. Om nødvendig økes doseringen gradvis, mens barnets tilstand overvåkes av medisinsk personell.

Diazepam tolereres godt i de fleste tilfeller, men ved behandling er det nødvendig å ta hensyn til muligheten for uønskede konsekvenser av bruken, som tap av styrke, forvirring, døsighet, emosjonelle, visuelle, motoriske og taleforstyrrelser. Legemidlet kan være vanedannende.

Diazepam anbefales ikke til bruk av personer med selvmordstanker, med patologisk muskeltretthet eller epilepsi. Det brukes ikke ved luftveisforstyrrelser, glaukom, ataksi, porfyri eller
hjertesvikt.

Atferdsavvik, hovedsakelig selvaggresjon, er de vanskeligste å håndtere; komplekse metoder, inkludert atferds- og medikamentell terapi, er mest effektive. Gabapentin og benzodiazepiner brukes; i de mest alvorlige tilfellene kan nevroleptika brukes; de brukes til å lindre eksaserbasjoner.

Kompleks terapi inkluderer nødvendigvis vitaminer og mikroelementer; for hyperurikemi foreskrives B-vitaminer, vitamin C, kalium, nevrobeskyttere – vitamin A, D, folsyre, biotin.

I nesten alle tilfeller av genetiske patologier brukes fysioterapi som en del av et kompleks av behandlingstiltak. Ved Lesch-Nyhan syndrom brukes et bredt utvalg av fysioterapeutiske behandlingsmetoder - elektrosøvn, galvanisering, massasje, furubad. Fysiobalneoterapi anbefales for å forhindre giktanfall, spesielt har radonbad en god urikosurisk effekt. Gjørmebehandling og parafin-ozokerittbehandling brukes for å lindre betennelse.

For å fjerne urinsyre og forhindre dannelse av steiner, anbefales det å drikke svakt mineralisert mineralvann med alkaliske pH-verdier.

Det generelle behandlingskomplekset inkluderer også terapeutiske øvelser.

Folkemedisiner

I tillegg til medikamentell, fysiologisk og psykologisk terapi, kan du, etter å ha konsultert legen din, bruke folkemedisiner og dra nytte av noen tips:

• Sørg for å følge en purinfri diett og drikk rikelig med væske, omtrent 18 glass om dagen;
• Favorittsupper bør være erter, linser, bønner, grøt - hvete, havregryn, bokhvete, ris, hirse, bygg, gulrøtter (rå og kokt), mais, bringebær og pistasjnøtter - disse produktene inneholder molybden, som bidrar til å fjerne urinsyre og dermed forhindrer utvikling av gikt;
• Bokhvete, bygg og havregryn, linser er også rike på kobber, som kontrollerer tilstedeværelsen av urinsyre i blodet og er involvert i dannelsen av nervefibrenes kappe.

I kosthold bør molybden og kobber helst spises sammen, som om de var skapt for hverandre. Kobber er rikt på nøtter, rugbrød, surmelk, eggeplommer (rå), spinat og salatblader, asparges, persille og poteter.

I folkemedisinen brukes forskjellige ikke veldig komplekse avkok og infusjoner for å fjerne saltavleiringer.

For eksempel et avkok av selleri og persille: ta 100 g stilker med blader og røtter av disse plantene per halv liter vann, kok blandingen i minst fem minutter, sett til side i en halvtime, sil deretter og klem; tilsett saften av en sitron og to spiseskjeer honning; drikk alt i løpet av dagen.

Behandlingsvarigheten er én måned, gjentas med én ukes mellomrom.

Eller et avkok av bønnekapsler: fint knuste tørre kapsler (én spiseskje), brygg en liter kokende vann og kok i to timer i et vannbad. Sil og drikk en spiseskje tre ganger om dagen.

Epler er tilgjengelige hele året. Skjær tre store eller fem mindre epler i skiver (ikke skrell dem). Hell vann over dem og la dem koke i et kvarter under lokk. Avkoket skal stå og trekke i 4 timer og drikkes i små porsjoner utover dagen.

Urtebad: Brygg 200 g kamille-, ringblomst- eller salvieblomster i 1,5 l kokende vann, la det stå i minst to timer, sil og ha i et fotbad på 34 ºC, reduser temperaturen til 26 ºC, senk føttene og ta et bad i 20 minutter. Det er lurt å gjøre prosedyrene før du legger deg, den anbefalte kurvarigheten er 20 dager, gjenta prosedyrene etter 20 dager.

Rensing fra salter for late. Kjøp 1 kg honning og rosiner. Om morgenen på tom mage, spis en håndfull rosiner og ikke drikk eller spis noe annet på to timer. Neste dag, om morgenen på tom mage, spis en spiseskje honning og ikke drikk eller spis noe annet på to timer. Og så videre - hver dag, til honningen og rosinene går tom.

Urtebehandling alene kan selvfølgelig ikke overvinne en så alvorlig genetisk defekt som Lesch-Nyhan syndrom. Og ikke alle urter kan kombineres med et kompleks av medisiner, så en legekonsultasjon før bruk er obligatorisk.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homeopati

Homeopati er en del av medisinsk vitenskap, i likhet med moderne tradisjonell medisin, og ikke en av typene folkemedisin, og er underlagt visse behandlingsprinsipper.

En homeopatisk lege, som alle andre, må finne ut hva som skjer med pasienten og foreskrive behandling. Undersøkelsen gjøres på tradisjonell måte - innsamling av anamnese, undersøkelse og evaluering av resultatene av diagnostiske prosedyrer. Disse dataene sammenlignes med legemidlets patogenese - jo mer lik legemidlets patogenese er med de diagnostiske dataene, desto større er effekten av det valgte legemidlet.

Forskrivning av homeopatisk medisin er basert på summen av patologiske manifestasjoner med deres individuelle forløp i kombinasjon med konstitusjonen, tatt i betraktning pasientens livsstil og arv. En homeopatisk lege må bestemme et individuelt legemiddel for en spesifikk organisme.

Et riktig valgt homeopatisk preparat bidrar til å forbedre helsen betydelig og bli kvitt kroniske sykdommer. Den terapeutiske effekten av homeopatisk behandling inntreffer vanligvis innen tre måneder til to år.

Innen homeopati finnes det midler for tilstander som beskrives som liknende Lesch-Nyhan syndrom. Det mest passende middelet er litiumkarbonat:

Litiumkarbonat ble brukt i homeopatiske apotek som et middel mot gikt. Litiumsalter omdanner urinsyresalter til løselige, som deretter skilles ut fra kroppen. Pasienten har deformerte ledd med giktlignende lymfeknuter, smertefulle, hovne og følsomme for berøring. I alle ledd, spesielt knær og småtær, er det en følelse av nesten lammende stivhet. Artritt, akutt og kronisk.

Legemidlet brukes også mot urolithiasis (oksalater og urater). Kalkuløs kolikk, hyppige smerter i hjerteområdet, spesielt om morgenen. Det forsvinner etter toalettbesøk. Symptomene inkluderer hodepine, redusert synsskarphet og klarhet, og rask øyetretthet.

Avhengig av symptomene kan andre medisiner velges, for eksempel:

• Colchicum (Colchicum) eller engsafran brukes også i fytoterapi som et middel mot gikt. Symptomene inkluderer giktparoksysmer med en karakteristisk lokalisering i små ledd. "Giktart" fot: stortåens leddgikt, smerter i hælene. Hevelse, smerter i bein og muskler, kolikk, fordøyelsesforstyrrelser, tåkesyn. Smerten intensiveres om kvelden og natten, og forverres av kulde og fysisk aktivitet. Smerten reduseres av varme og hvile.
• Akonitt (Aconite) Urinsyregiktanfall med smerte, angst, rastløshet, panikk, nevralgi, nervøs overeksitasjon, sår, muskelsvakhet i underekstremiteter.
• Ledum (Ledum) eller sump vill rosmarin smerter og betennelse i små og store ledd, skader og sår og deres konsekvenser.
• Guayacum (Guaiacum) Dannelse av tofi, smertefulle spasmer, muskelkramper, regelmessig behov for å strekke og rette ut stive muskler, behov for epler, stahet, giktaktig diatese.

Doseringer og behandlingsregimer foreskrives kun individuelt; det er ingen anbefalte doser av legemidlet, som i tradisjonell medisin, i klassisk homeopati.

Kirurgisk behandling

Kirurgiske inngrep utføres på slike pasienter for urolithiasis i tilfeller av ineffektiv terapeutisk behandling. Indikasjoner for kirurgi er: opphør av urinstrøm inn i blæren på grunn av blokkering av urinlederen av en stein, sepsis forårsaket av kalkløs pyelonefritt; hyppige anfall av nyrekolikk i fravær av tendens til spontan passasje av steiner; livstruende hematuri.

Kirurgisk behandling inkluderer både åpne og instrumentelle kirurgiske inngrep, inkludert knusing av steiner i blæren med en cystolitotripter, laser, ultralyd og endoskop.

Forebygging

Tilstedeværelsen av Lesch-Nyhan syndrom i tidligere generasjoner krever obligatorisk medisinsk genetisk rådgivning.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognose

Med nødvendig medisinsk behandling er forventet levealder for pasienter med dette syndromet vanligvis 30–40 år, noen klarer å leve til 50 år. Livskvaliteten er lav, det er fullstendig mangel på uavhengighet og funksjonshemming.

Dødsårsaken til pasienter er ofte komplikasjoner av kalkuløs pyelonefritt, nyresvikt, aspirasjonspneumoni, samtidig dør mange pasienter plutselig, og selv obduksjon avslører ikke dødsårsaken.

[ 37 ]